チェックポイント阻害剤として知られている免疫療法薬は癌の治療に革命をもたらした。最近まで治療不可能と考えられていた悪性腫瘍を持つ多くの患者が長期寛解を経験している。 しかし、多数の患者がこれらの薬には反応せず、特定の癌で他のものより遥かによく効くことに科学者は混乱してきた。現在、カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の研究者、およびカリフォルニア大学バークレー校の共同研究者は、なぜ多くの癌がこれらの薬に反応しないのかを説明する驚くべき現象を特定し、病気に対する免疫システムを解き放つ新しい戦略を示唆している。
ジェット機の下から荷降ろしされるたくさん詰め込まれたスーツケースのように、 エクソソーム と呼ばれる生物学的小包は、体内のすべての細胞から継続的に展開され、これらを送り出すことによって細胞はタンパク質および遺伝物質を介して互いに通信をする。 単に細胞の「ゴミ」の微小な袋であると考えられていたエクソソームは、今や我々の健康にとって非常に重要なものであると理解されている。
健康な心筋組織を保護することで損傷を減らす心臓発作の直後に服用できる薬があると想像して欲しい。 心臓発作が起きた場合、心臓の専門医は、「時は筋肉なり」と言うと、バージニア工科大学カリリオン心臓医療センター・フラリン生物医学研究所のディレクターであるRobert Gourdie博士（写真）は語った。血流によって酸素が供給されないと、心臓細胞はすぐに死ぬ。 しかし、心臓発作は血液と酸素を心臓細胞の隔離された部分だけしか減らすことができず低酸素性虚血性傷害を引き起こすが、死にかけている細胞は隣の細胞に信号を送る。「問題は、死にかけている組織の領域は隔離されていないことだ。損傷した心臓細胞は健康な細胞に信号を送り始め、損傷はさらに大きくなる。」そうバージニア工科大学のGourdie博士（心臓再生医学研究、生物医学工学および機械学科の教授）は述べた。科学者は、この損傷信号が近くの健康な組織に広がることを「バイスタンダー効果」と呼ぶ。しかし、もし近くの心筋細胞が無傷のまま、低酸素性虚血性損傷によって直接影響を受けた細胞グループの損傷を局所化して維持する方法があったらどうだろうか？アメリカ心臓学会誌に2019年8月19日にオンラインで公開された研究では、Gourdie博士が率いる研究者チームによって開発された新しい分子が、心臓発作中およびその後でも心臓組織の維持に役立つことが明らかにされた。オープンアクセス論文は、「αカルボキシル末端1ペプチドとコネキシン43カルボキシル末端との相互作用は、虚血再灌流傷害後の左心室機能を維持する。（Interaction of α Carboxyl Terminus 1 Peptide with the Connexin 43 Carboxyl Terminus Preserves Left Ventricular Function After Ischemia‐Reperfusion Injury）」と題されている。10年程前、Gourdie博士は、研究室のポスドク博士であるGautam Ghatnekar博士と共同で、有望な発見に遭遇した。 Gourdie博士のチームは、バイスタンダー効果の重要な側面の制御に関与する細胞膜チャネルの活性を標的とする化合物を発見した。しかし、alphaCT1と呼ばれるこの化合物は、特に皮膚創傷治癒に関して、予期せぬ有益な効果ももたらした。
カリフォルニア州オレンジ郡にある非営利の地域医療提供ネットワークのHoag Memorial Hospital Presbyterianは、癌診断、癌の進行、および治療抵抗性の初期疾患マーカーの可能性を特定および特徴付ける研究の開始を発表した。 Exosome Sciences社および、Aethlon Medical社の子会社との提携により、癌の遺伝的リスクが高い癌患者の エクソソーム 研究を開始する。エクソソームは、癌細胞から豊富に放出されるナノ粒子であり、腫瘍の遺伝的およびタンパク質カーゴのスナップショットを提供できるため、癌の非侵襲的な液体生検の重要な標的となる。Hoag Memorial Hospital PresbyterianのPrecision Medicineのプログラムディレクターであり、Hoagの主任研究者であるMichael Demeure医学博士は、次のように述べている。「液体生検には、癌の早期発見と潜在的な治療の有効性の評価をリアルタイムで実施できる可能性がある。Hoagには、癌を発症するリスクの高い多数の個人および家族を支援する積極的な遺伝性がんプログラムがあり、癌の発見において可能な限り早期かつ最も治療可能な段階でのブレークスルーの達成に取り組んでいる。」
以前から研究者は、侵襲性の強いタイプの乳がん患者のがん細胞にはミトコンドリアDNAが少ないという観察結果に注目していた。しかし、そのような特徴ががん進行にどのように影響するのかということについては誰にも分からなかった。最近になってようやく、University of Pennsylvaniaの研究チームが、ミトコンドリアDNAの減少で人間の乳がん細胞が侵襲性の強い転移性を獲得することを明らかにした。
現在、多発性硬化症 (MS) の治療方法には髄鞘再形成を促進するようなタイプのものはない。しかし、2013年5月10日、サンディエゴで開かれていたSociety for Neuroscience 2013年総会において、取材に対して、University of Chicago Medicine, Director of the Migraine Headache ClinicでProfessor in Neurosciencesを務めるRichard Kraig, M.D., Ph.D.は、「血液中に存在する免疫細胞の一種、樹状細胞を骨髄から採取培養し、刺激を与えることで エクソソーム (画像参照) と呼ばれる小粒子を放出させることができる」と述べた。
Henry Ford Hospitalの研究チームは、動物を使った新しい研究で、卒中発作後に幹細胞から放出される エクソソーム と呼ばれる微小な (50nm) 脂質性の細胞内器官に内包されるRNA (リボ核酸) 塩基配列のごく短いmicroRNAのうち、特定のものが神経的な回復に一役買っていることを突き止めた。研究チームのラットを用いた実験では、この特定のmicroRNAが幹細胞からエクソソームを使って脳細胞に送られ、卒中発作後の機能回復を強化していた。
2013年4月17日から20日までボストンで開かれた年次恒例のInternational Society for Extracellular Vesicles (ISEV)において、アムステルダムのVU University Medical Center、Pathology Departmentの免疫学者、Michiel Pegtel, Ph.D.が、「包括的なディープ・シーケンシングで、特定のRNA小片が腫瘍の エクソソーム に組み込まれていることを突き止めた。この発見から、新しくバイオマーカーとして応用することも考えられる」と口頭発表した。エクソソーム (写真) は、細胞より小さな膜結合性の小胞 (直径30nmから150nm) で、様々なタイプの正常細胞からもがん細胞からも放出され、小胞内に膜タンパク質、細胞タンパク質、microRNA (miRNA)、その他、mRNA断片を含む様々なタイプのRNAを含んでおり、その内容はエクソソームを放出した細胞によって異なる。
最初の脳卒中薬が承認されてからほぼ四半世紀が経つが、現在承認されている薬は1つだけだ。2019年12月6日にTranslational Stroke Researchで公開されたオープンアクセスの論文で、NIHの資金提供を受けた動物科学者は、重度の脳卒中の人に見られるのと同じ神経変性パターンでモデル化されたブタの完全な回復をサポートした新しい脳卒中治療の脳画像データを提示した。このオープンアクセスの論文は、「神経幹細胞の細胞外小胞がブタの虚血性脳卒中モデルにおける正中線シフトの予測結果を分裂させる。（Neural Stem Cell Extracellular Vesicles Disrupt Midline Shift Predictive Outcomes in Porcine Ischemic Stroke Model.） 」と題されている。ジョージア大学（UGA）農業環境科学大学のブルックス特別教授で、ジョージア・リサーチ・アライアンスの著名な学者であるSteven Stice 博士は、次のように述べている。Stice博士はArunA Biomedical Inc.の最高科学責任者でもあり、UGAに入る前は、Advanced Cell Technologyの共同設立者であり、CSOとその会社のCEOを務めていた。 「恐らく最も奇なる発見は、 エクソソーム 治療後に回復することができたことだ。」Stice博士とUGAの再生バイオサイエンスセンター（RBC）の同僚は、脳が片側に押しやられている正中線シフト中の最初の観察証拠を報告し、低侵襲および非手術のエクソソーム治療が現在のところ重度の脳卒中による損傷を修復できることを示唆している。エクソソームは、腫瘍と隣接細胞の挙動を変えることができる長距離の細胞間コミュニケーションの強力なメディエーターであると考えられている。 この研究の結果は、同じ認可されたエクソソーム技術を使用した他の最近のRBCの研究からの知見を反映している。 脳卒中に苦しむ多くの患者は、脳の中心線、つまり脳の左右の部分の間の谷を越えた脳のシフトを示す。 病変または腫瘍は、脳に圧力または炎症を誘発し、通常直線として現れるものをシフトさせる。
世界牛乳の日（6月1日）に、米国農務省（USDA）は、ネブラスカ大学リンカーン校栄養健康科学部・分子栄養学のJanos Zempleni博士のコメントを発表した。Zempleni博士は乳児用調合乳に、牛乳からの小さく利益が豊富なナノ粒子（ エクソソーム ）を補うことの潜在的な利点について主張している。以下、Zempleni博士のコメントを紹介する。USDAの経済調査サービスのデータによると、米国では牛乳の平均年間消費量は1人あたり約64リットルである。牛乳は生後6か月までの乳児にとって唯一の栄養源であるため、子供のうち大部分は乳児が占めている。
2020年6月17日にNature Outlookでオンラインで公開された記事で、 イェール大学医学部のリウマチ学および臨床免疫学およびイェール大学医学部の元アレルギーおよび臨床免疫学のチーフであるPhilip Askenase教授（写真）は、「エクソソームはセンセーショナルな生物学的発見である」と述べている。膜に囲まれた小さな細胞内小胞は、研究されてきたすべての動物種のすべての細胞によって生産・分泌され、植物や細菌によっても放出される。 オープンアクセスのNatureの記事は「人工ナノ粒子は本物ほど良くない（Artificial Nanoparticles Are Not As Good As The Real Thing.）」と題されている。Askenase博士によれば、エクソソームの主な機能は、血流を通過した後、近くまたは全身に他の細胞に入り、最も重要なのはアクセプター細胞のDNAに変化を引き起こす可能性があるマイクロRNA（miRNA）である貨物を運ぶことだ。発現は、タンパク質機能の変化につながり、最終的にはアクセプター細胞の挙動の変化につなががる。Askenase博士は、「エクソソームは、これまでに発見されていない生物学的プロセスを媒介し、細胞や生物全体の分子経路や代謝経路を変える可能性がある予期しないユニバーサル・ナノ粒子だ」と述べている。彼は、エクソソームは医学的に非常に重要であると信じている。 「それらは、研究者に疾患メカニズムのより良い理解を提供し、新しい診断テストにつながり、そしておそらく最も重要なことは、新しい治療法を提供するための天然ナノ粒子手段を提供するだろう」とAskenase博士は言う。 しかし、これは研究者がエクソソームをより集中的に研究した場合にのみ起こると彼は信じている。Askenase博士は、残念ながらこれまで生物医学のエンジニアは別のあまり有望ではないアプローチに焦点を当ててきたと考えている。 彼は、エクソソームは数十億年の進化を経て最適な組成物を進化させてきたと主張し、比較すると、操作されたナノ粒子には多くの相対的な欠点があるという。Askenase博士は、エクソソームは血液脳関門などの組織障壁を容易に通過でき、投与後4〜5日間効果を発揮して血流に入ることができると指摘している。 一方、人工ナノ粒子は、血液脳関門を通過することができず、それらを外来粒子として認識する自然の体のメカニズムによって急速に排除される。
VIB-UGent Center for Inflammation Researchとゲント大学の研究グループによる共同研究により大腸癌を引き起こす新しいメカニズムが明らかになった。 研究者らは、タンパク質Zeb2（ジンクフィンガーEボックス結合ホメオボックス2）の異常な発現が、腸壁または『上皮』の完全性に影響を与えることを発見した。この上皮は通常、腸内微生物による浸潤を防ぐバリアとして機能する。 Zeb2はこの障壁を弱め、浸潤性細菌が癌の進行を引き起こす炎症を引き起こすことを可能にする。 科学者らは免疫系の操作または微生物相の除去が癌の発生を防ぐことができることを実証した。 これらの調査結果は新しい治療法につながる可能性がある。
ロシアのウラジオストクにある極東連邦大学（FEFU：Far Eastern Federal University）の科学者は、ドイツおよびロシアの同僚とともに、化学療法抵抗性の前立腺癌と戦うためのリード化合物を開発した。 アイディアは、ウニの色素とグルコース分子を組み合わせた生物活性分子で、活性原薬を腫瘍細胞に送達することから生まれた。この論文は、Marine Drugs誌で最高の研究論文として認められた。 2020年5月11日にオンラインで公開たこの論文は「ウニにインスパイアされた：前立腺癌における新規合成非グリコシド11,4-Naphthoquinone-6S-Glucose コンジュゲートのWarburg効果媒介選択性（Inspired by Sea Urchins: Warburg Effect Mediated Selectivity of Novel Synthetic Non-Glycoside 1,4-Naphthoquinone-6S-Glucose Conjugates in Prostate Cancer.）」と題されている。
食物アレルギーや薬物アレルギーのある人にとって、生命を脅かすアナフィラキシーショックのリスクは隅々に潜んでいる。 新しいNorthwestern Medicineの研究は、原因に関わらず、軽度から生命を脅かすアナフィラキシーまでを予防するために、予防的に服用できる錠剤があるかもしれないことを示している。この新しい研究の成果は、2020年6月2日にJournal of Clinical Investigationのオンラインで発表された。 この論文は、「ブルトン型チロシンキナーゼ阻害は、ヒトIgE媒介アナフィラキシーを効果的に保護する。（Bruton’s Tyrosine Kinase Inhibition Effectively Protects Against Human IgE-Mediated Anaphylaxis.）」と題されている。アナフィラキシーは、アレルゲンへの暴露から数秒または数分以内に発生する可能性のある、重篤で生命にかかわる可能性がある全身性アレルギー反応だ。 アメリカの喘息およびアレルギー財団によると、それはアメリカ人の約50人に1人に発生するが、多くの人はその率はより高いと考えている（20人に1人）。 アナフィラキシーの間に血圧が非常に低くなるか、気道が閉じて臓器に十分な酸素を得ることができない場合、アナフィラキシーショックに至る。この研究で使用される薬はBTK阻害剤として知られている。 BTKは、マスト細胞を含む細胞内に見られるブルトン型チロシンキナーゼ（画像）と呼ばれる酵素の略だ。 BTK阻害剤がアレルギー反応を阻止するように機能する理由は、BTK酵素を阻害または阻止することにより、マスト細胞がアレルゲンおよびアレルギー性抗体によって誘発されてヒスタミンおよび他のアレルギー性メディエーターを放出できないためだ。
最初は肺炎の形で肺に大きく影響すると考えられていた COVID-19 だが、2020年4月にCOVID-19に起因する多くの謎の症状の1つとして血栓が浮上した。 この直後、コロナウイルス関連の脳卒中が原因で若者が亡くなったという報告が出され、その次に、COVIDつま先という、痛みを伴う赤または紫の指が報告された。これらの症状のすべてに共通するものは何か？ 血液循環の障害だ。
健康な脳細胞を破壊するアルツハイマー病の有毒な粒子を特定する抗体の設計法が発見された。この悲惨な病気との戦いにおける潜在的な進歩と言える。 新しい方法は、アミロイドベータオリゴマーとして知られている有毒な粒子を認識できる（画像はアミロイドベータペプチド1-42の溶液での形を示している）。この抗体はアルツハイマー病および他の形態の認知症の新しい診断方法の開発につながる可能性がある。ケンブリッジ大学、ロンドン大学ユニバーシティカレッジ、およびルンド大学のチームは、毒性のあるオリゴマーの検出とその数の定量化において非常に正確な抗体を設計した。 この結果はPNASで報告された。「オリゴマーを認識する定量的方法の緊急のアンメットニーズがある-これはアルツハイマー病で主要な役割を果たすが、標準的な抗体発見戦略にはとらえどころのないものだ」と英国で研究を主導したケンブリッジのミスフォールディング病センターのMichele Vendruscolo 博士は述べた。 「我々は革新的な設計戦略を通じて、これらの毒性粒子を認識する抗体を発見した。」認知症は英国の主要な死因の1つであり、毎年260億ポンド（約3.4兆円）以上の費用がかかる。これは、今後25年間で2倍以上になると予測されている。 推定によれば、世界経済に対する現在のコストは年間1兆ポンド近く（約131兆円）とされている。認知症の最も一般的な形態であるアルツハイマー病は、脳全体の神経細胞の死および組織の喪失を引き起こし、その結果、記憶障害、人格の変化、および日常的な活動を行う際の問題を引き起こす。 オリゴマーと呼ばれるタンパク質の異常な塊は、認知症の原因として科学者に認識されている。 アミロイド仮説によると、タンパク質は通常、重要な細胞プロセスを担っているが、人々がアルツハイマー病を患っている場合、これらのタンパク質（特に、アミロイドベータタンパク質を含む）は不正になり、健康な神経細胞を殺してしまう。タンパク質が適切に機能するには、厳密に調節される必要がある。 この品質管理プロセスが失敗すると、タンパク質が誤って折りたたまれ、連鎖反応が始まり、脳細胞が死に至る。 誤って折りたたまれたタンパク質は、脳細胞間に蓄積するプラークと呼ばれる異常なクラスターを形成し、それらが適切に信号を送るのを停止する。 死にかけている脳細胞にはもつれ、タンパク質のねじれた鎖も含まれており、生命維持に不可欠な細胞輸送システムを破壊する。つまり、栄養素やその他の必須供給物が細胞内を移動できなくなる。アルツハイマー病の臨床試験は400件を超えているが、病気の経過を変える薬は承認されていない。 英国では、認知症は死亡原因の上位10位に入っている。
2020年5月21日、シンガポールのAustrianova社とチリのCells for Cells社は、カプセル化された間葉系幹細胞（mesenchymal stem cells ：MSC）から細胞外小胞（extracellular vesicles ：EV）を生成するための、コストと時間を節約する方法についての、新規で画期的な査読済み科学論文を学術パートナーと共に発表した。 これらの細胞外小胞は、幹細胞治療効果に寄与することが知られている。著者は、Cells for Cellsの独自の間葉系幹細胞を使用して実証し、Austrianova独自のCell-in-a-Box®カプセル化技術を使用して、カプセル化された間葉系幹細胞から細胞外小胞を製造および提供できることを示している。この論文は、チリのアンデス大学とオーストリア・ウィーンの獣医学大学の学術パートナーと共同執筆したもので、2020年5月21日にFrontiers in Pharmacologyに掲載された。 このオープンアクセス論文は、「半透過性セルロースビーズにより、カプセル化された細胞からの小さな細胞外小胞の選択的かつ継続的な放出を可能にする（Semipermeable Cellulose Beads Allow Selective and Continuous Release of Small Extracellular Vesicles from Encapsulated Cells.）」と題されている。
2020年5月15日、英国政府は迅速な COVID-19 の非侵襲的検査が行える特別に訓練されたバイオ検出犬を見つけ出するために、500,000ポンド（約6500万円）以上を研究チームに授与したことを発表した。臨床試験の第1フェーズでは、ロンドン医療衛生熱帯大学（LSHTM：London School of Hygiene & Tropical Medicine）の世界をリードする疾患管理の専門家がMedical Detection Dogsおよび 英国のダーラム大学と協力して、犬が臭気サンプルから人間のコロナウイルスを検出できるかどうかを判断することを目指している。このチームは以前にも協力して、犬がマラリアに感染した人間の臭いを、世界保健機関（WHO）の診断基準を超えて非常に高い精度で検出できることを実証した。 この新しい試験では、人々が無症候性であっても、犬がコロナウイルスを検出するように訓練できるかどうかを調べる。 試験で十分な証拠が得られれば、最初の犬のチームを6か月以内に英国への入国の主要ポイントに配置して、海外から旅行する人々の迅速なスクリーニングを支援することができる。 成功した場合、これらの犬は、英国政府の堅牢な5本の柱の検査戦略とともに、1時間あたり最大250人をスクリーニングする迅速で非侵襲的な検出方法を提供できる可能性がある。これは、ウイルスに対し政府の対応を可能な限り広範囲にするために検討されている多くの検査手段のうちの1つだ。LSHTMの主任研究者であり、疾病管理部門の責任者であるJames Logan教授は、次のように述べている。
視力を失うほとんどの大人にとって、失明は、脳が無傷のままである一方で、目または視神経の損傷が原因となっている。 何十年もの間、研究者たちは、損傷した目を迂回して視覚情報をカメラから脳に直接届けることで視力を回復できるデバイスの開発を提案してきた。2020年5月14日にCellで発表された論文で、テキサス州ヒューストンのベイラー医科大学の調査チームは、彼らがこの目標に一歩近づいていると報告している。 このオープンアクセスの論文は、「視覚皮質の動的刺激によって、視覚障害者と視覚障害者のフォームビジョンが生成される（Dynamic Stimulation of Visual Cortex Produces Form Vision in Sighted and Blind Humans.）」と題されている。著者らは、埋め込まれた電極が動的シーケンスで刺激されるアプローチを説明し、参加者が「見る」ことができた視覚皮質の表面上の形状を本質的に「追跡」した。「電気刺激を使用して患者の脳の文字を直接動的に追跡したところ、意図した文字の形状を『確認』でき、さまざまな文字を正しく識別できた」と著者であるベイラー医科大学 脳神経外科のDaniel Yoshor医学博士（写真右）は述べた。 「彼らは、飛行機による空中文字のように、光る点や文字を形成する線を見たことを説明した。」視覚皮質を刺激する以前の試みはあまり成功していない。 以前の方法では、各電極を視覚的ディスプレイのピクセルのように扱い、それらの多くを同時に刺激していた。 参加者は光のスポットを検出できたが、視覚的なオブジェクトやフォームを識別するのは困難だった。
オックスフォード大学、英国王立産婦人科医協会、リーズ大学、バーミンガム大学、キングス・カレッジ・ロンドンの共同研究で、非妊婦より妊婦が COVID-19 重症になる可能性が低いことを示唆する新しい研究成果を発表した。 しかし、重症になった女性の大多数は妊娠後期であり、このグループにとってのソーシャルディスタンスの重要性を強調している。プレプリントとして2020年5月12日に発行されたこの調査では、2020年3月1日から2020年4月14日までに英国の病院に入院した427人の妊婦にCOVID-19が確認され（妊婦1,000人中4.9人） 、妊娠中の女性は深刻な病気を経験するリスクが高くないことを示唆している。研究のための情報は、コンサルタント主導の産科ユニットを備えた英国の194病院すべてから収集された。 黒人や少数民族の妊娠中の女性は、COVID-19のために入院する可能性が高かった。 ロンドン、ウェストミッドランド、ノースウェストの女性が分析から除外された場合でも、この不均等は変わらなかった。つまり、これらの地域でのCOVID-19感染率の高さで、この違いを説明することはできない。分析ではまた、高齢の妊婦、太りすぎまたは肥満の女性、および高血圧や糖尿病などの既存の医学的問題を抱えていた妊婦が、感染して病院に入院する可能性が高いことも示した。 妊娠中にCOVID-19で入院した女性は、比較の妊婦群よりも喫煙する可能性が低かった。この研究による他の重要な発見には以下を含んでいる。
2020年5月8日にCMAJ（Canadian Medical Association Journal）でオンライン公開された多国間の調査によると、気温と緯度は新型コロナウイルス（ COVID-19 ）の蔓延とは関連していないようだ。しかし学校の閉鎖やその他の公衆衛生対策がプラスの効果をもたらしているという。 この論文は「COVID-19パンデミックに対する気候と公衆衛生の介入の影響：前向きコホート研究（Impact of climate and public health interventions on the COVID-19 pandemic: A prospective cohort study.）」と題されている。「我々の研究は、COVID-19の流行のグローバルデータを使用して、これらの公衆衛生の介入により流行の成長が減少したことを示す重要な新しい証拠を提供するものだ。 」とトロント大学健康政策・管理・評価研究所、オンタリオ州トロントの聖ミカエル病院の Peter Jüni博士は述べた。
抗感染物質の豊富なレパートリーを備えた薬用植物は、常に人間が病原菌や寄生虫との戦いを生き残るための鍵となっている。 これが、新しい構造と効果を備えた植物薬の探索が、今日でも天然物研究の大きな課題の1つである理由だ。ドイツのライプチヒ大学（UL）、ライプニッツ植物生化学研究所（IPB）、ドイツ統合生物多様性研究センター（iDiv）の科学者らは、系統関係のデータ分析を使用して、生物活性天然化合物、空間分布および植物の二次代謝産物の検索を大幅に簡素化する方法を示した 。彼らの新しいアプローチは、どの植物群とどの地理的領域が薬効を有する種の高い密度を持っている可能性が高いかを予測することを可能にするものだ。 これにより、将来的には、より的を絞った新しい薬用植物の探索が可能になるという。現在使用されているすべての抗生物質の70％以上は、植物、真菌、細菌、および海洋生物から得られた天然物質に由来している。 病原体は絶えず変化し、新しい危険な菌株を生産しているため、感染症との戦いでは、人間は特に自然源からの新薬に依存している。同時に、我々は天然資源をまだ使いきれていない。 植物界だけでも、これまでにすべての維管束植物の約10％だけが適切な活性化合物についてスクリーニングされてきた。 現在、科学データベースに保存されている天然産物の構造は約250,000であり、植物だけで推定で最大500,000ある。 しかし、これまでのところ、研究者たちは植物界全体を体系的にテストしていない。 その代わり、一部は既知の薬効を持つ植物で、一部は優先する種または地理的領域で、または使用する検出方法の種類と感度に応じて、薬物の分離検索を実施してきた。さらに、これまでの薬用植物とその活性化合物の知識は一貫して文書化されていない。 植物には地域ごとに異なる名前が付けられているが、植物から分離された代謝産物には、文献では簡単な名前が付けられているだけだ。ライプツィヒとハレの科学者らは、この知識の収集と標準化に向けた最初のステップを踏み出した。 この目的のために、彼らは既知の二次代謝産物、系統学的関係、インドネシアのジャワ島の植物の分布に関する情報を収集した。 彼らは約7,500種の種子植物種を記録した。これには、物質データベースにリストされている約16,500の代謝産物が含まれていた。 既存の知識に基づいて、これらの代謝産物の約2,900は、ウイルス、細菌、真菌または寄生虫に対して抗感染作用を有する物質として識別された。 これらの2,900の活性化合物は、調査された7,500の植物種の合計1,600によって生成される。これは、すべての植物種が同じ方法で生物活性化合物を生成するわけではないことを示している。 「むしろ、個々の植物ファミリーで活性化合物を生成する種が集中する傾向があり、これらの種は通常密接に関連している」と、iDivのメンバーでもあるライプツィヒ大学 生物学研究所のAlexandra Muellner-Riehl 教授は述べた。活性化合物が豊富なこれらの植物群をさらに絞り込むために、科学者は遺伝データと代謝産物情報を組み合わせた。 これにより、抗感染物質が大幅に過剰出現する植物のグループ、およびこれまでに抗感染活性がほとんど記録されていない植物のグループを識別することが可能になった。
カナダのサスカチュワン大学（USask）の研究チームは、コウモリが病気になることなく中東呼吸器症候群（MERS）コロナウイルスを運び、ヒトや他の動物にどのようにしてジャンプするのかを解明した。これらのウイルスは深刻な、そしてしばしば致命的な病気を引き起こす可能性があるが、コウモリには無害のようだ。Scientific Reportsで発表されたこのオープンアクセス論文は「中東呼吸器症候群コロナウイルスによる食虫性コウモリ細胞の持続感染時のウイルス変異体の選択」と題されている。カナダのサスカチュワン大学（USask）の研究チームは、コウモリが病気になることなく中東呼吸器症候群（MERS）コロナウイルスを運び、ヒトや他の動物にどのようにしてジャンプするのかを解明した。MERS、重症急性呼吸器症候群（SARS）、および最近ではCOVID19を引き起こすSARS-CoV-2ウイルスなどのコロナウイルスは、コウモリに由来すると考えられている。 これらのウイルスは深刻な、そしてしばしば致命的な病気を引き起こす可能性があるが、コウモリには無害のようだ。このことは今まで十分に理解されていなかった。「コウモリはウイルスを排除せず、病気にもならない。MERSウイルスがヒトのようにコウモリの免疫応答を遮断しない理由を理解したかった」と、USaskの微生物学者Vikram Misra博士は述べた。Scientific Reportsで発表された研究で、チームは初めて、食虫性ブラウンバットの細胞が、コウモリとウイルスの両方からの重要な適応により、数ヶ月間MERSコロナウイルスに持続的に感染する可能性があることを実証した。このオープンアクセス論文は「中東呼吸器症候群コロナウイルスによる食虫性コウモリ細胞の持続感染時のウイルス変異体の選択（Selection of Viral Variants During Persistent Infection of Insectivorous Bat Cells with Middle east Respiratory Syndrome Coronavirus.）」と題されている。 論文の著者であるMisra 博士は、「ウイルスがコウモリ細胞を殺す代わりに、コウモリのユニークな『スーパー』免疫システムによって維持され、宿主との長期的な関係に入っている」と述べた。 「SARS-CoV-2は同じように動作すると考えられている。」Misra 博士は、チームの作業はコウモリへのストレス（市場、他の病気、そしておそらく生息地の喪失）が、他の種にこぼれるコロナウイルスに役割を果たす可能性があることを示唆していると言う。 「コウモリがその免疫系にストレスを感じると、免疫系とウイルスのバランスが崩れ、ウイルスが増殖することが可能になる」この研究は、ウサスクのウエスタン獣医大学およびVIDO-InterVacの研究者チームによって、世界最大のバイオセーフティーレベル3の研究施設の1つである、ウサスクのワクチンおよび感染症機構である国際ワクチンセンター（VIDO-InterVac）で行われた。
2020年4月10日に全米科学アカデミー（PNAS）のオンライン抄録で公開された最近の研究で、カリフォルニア大学（UC）サンディエゴ校の研究者は、細胞培養でヘパリンを製造する能力に一歩近づいたことを報告している。 この論文は「ZNF263はヘパリンとヘパラン硫酸の生合成の転写調節因子である。（ZNF263 Is a Transcriptional Regulator of Heparin and Heparan Sulfate Biosynthesis.）」と題されている。ヘパリンは強力な抗凝固剤であり、病院で最も処方されている薬物だが、細胞培養による製造は現在までのところ不可能だ。 特に、研究者らはヘパリン生合成において重要な遺伝子であるZNF263（亜鉛フィンガータンパク質263）を発見した。 研究者たちは、この遺伝子調節因子がヘパリンの工業生産への道における重要な発見であると信じている。
Gilead Sciences社は、世界の保健当局と緊密に協力して、調査用化合物「Remdesivir（レムデシビル）」（画像）の実験的使用を通じ、新型コロナウイルス（ COVID-19 ）に対応していることを報告した。米国食品医薬品局（FDA）、疾病対策センター（CDC）、保健福祉省（DHHS）、米国立アレルギー感染症研究所（NIAID）、国防総省（DoD）- CBRN Medical、中国CDCおよび国家医療製品管理局（NMPA）、世界保健機関（WHO）、そして個々の研究者と臨床医と共同して、Gilead Sciences社は抗ウイルスの専門知識とリソースを提供し、COVID-19と闘う患者とコミュニティを支援することに焦点を当てている。
メルボルンの研究者らは、オーストラリアで最初の新型コロナウイルス（COVID-19）患者の1人から免疫反応をマッピングし、ウイルスと戦って感染から回復する人体の能力を示した。 メルボルン大学とロイヤルメルボルン病院の合弁会社であるピータードハティ感染症研究所（ドハティ研究所）の研究者らは、COVID-19を呈し、入院を必要とする軽度から中程度の症状があった 40代の健康な女性の4つの異なる時点での血液サンプルをテストすることができた。2020年3月16日にNature Medicineのオンラインで公開されたこの論文は、患者の免疫系がウイルスにどのように反応したかについて詳細に報告している。 このオープンアクセスの論文は、「患者の回復前の付随する免疫応答の幅：重症でないCOVID-19の症例報告（Breadth of Concomitant Immune Responses Prior to Patient Recovery: A Case Report of Non-Severe COVID-19.）」と題されている。
シグナル伝達分子であるインターロイキン-2（IL-2）は、免疫系に強力な効果を及ぼすことが長い間知られているが、治療目的でそれを利用する取り組みは、深刻な副作用によって妨げられてきた。 現在、リオデジャネイロ連邦大学、スタンフォード大学そしてカリフォルニア大学サンタクルーズ校の研究者らは、IL-2と免疫細胞の受容体分子との複雑な相互作用の詳細を解明しており、癌や自己免疫疾患の治療を対象としたより的を絞った治療法を開発するための青写真を提供している。IL-2は、免疫応答中にT細胞集団の増殖を刺激する成長因子として機能する。 異なるタイプのT細胞は異なる役割を果たし、IL-2は、特定の抗原に対する免疫系の攻撃を導くエフェクターT細胞と、脅威がなくなった後に免疫系を抑制する役割を果たすT細胞の両方を刺激できる。
我々の宇宙の 85％を占める神秘的な暗黒物質がある ように、何十年もの間、科学者を困惑させてきたヒ トゲノムの「暗い」部分がある。2020 年 3 月 6 日に Genome Research のオンライ ンで発表された研究は、これまでこれらの暗くて静 かな領域に隠されていたショウジョウバエのゲノム の新しい部分を特定している。 「Drosophila Genetic Reference Panel の遺伝子発現ネットワー ク（Gene Expression Networks in the Drosophila Genetic Reference Panel）」と題さ れた共同論文は、クレムソン大学の遺伝学者である Trudy Mackay 博士と Robert Anholt 博士による長年の研究の集大成だ。
新型コロナウイルス（ COVID-19 ）と闘う国々は、感染から回復した人々の抗体を使用して症例を治療し、重要な医療従事者に短期免疫（数週間から数ヶ月）を提供することを検討する必要があると米国の2人の感染症専門家が主張している。 ボルティモアにあるジョンズホプキンスブルームバーグ公衆衛生学校の分子微生物学および免疫学科の部長であるArturo Casadevall医学博士とニューヨーク市にあるアルバートアインシュタイン医科大学の感染症部門の責任者であるLiise-anne Pirofski医学博士である。
シアナのカイザーパーマネンテワシントン健康研究所（KPWHRI）で、コロナウイルス2019（COVID-19）を予防するために設計された治験ワクチンを評価する第1相臨床試験が始った。国立衛生研究所の一部である国立アレルギー感染症研究所（NIAID）が試験に資金を提供している。KPWHRIはNIAIDの感染症臨床研究コンソーシアムの一部だ。このオープンラベル試験では、18歳から55歳までのシアトルを拠点とする45人の健康な成人ボランティアが約6週間に渡り協力する。2020年3月16日に治験ワクチンを最初の参加者に接種した。この研究では、安全性と参加者に免疫応答を誘発する能力について、実験用ワクチンのさまざまな用量を評価する。これは、ワクチンの潜在的な利点を評価するための臨床試験プロセスにおける複数ステップの最初である。このワクチンはmRNA-1273（ COVID-19 スパイクタンパク質をコードするメッセンジャーRNA分子）と呼ばれ、マサチューセッツ州ケンブリッジに拠点を置くバイオテクノロジー企業Moderna社のNIAID科学者とその共同研究者によって開発された。流行準備革新（CEPI:The Coalition for Epidemic Preparedness Innovations）連合は、第1相臨床試験のワクチン候補の製造を支援した。
ジョンズ・ホプキンス・メディスンの科学者らは、研究室で成人のヒト細胞を元の状態に戻すように誘導し、糖尿病によって引き起こされた網膜の血管の損傷を置換および修復する可能性を解き放ち、生物学的な時計の針を元へ戻したと述べた。彼らは、この実験的研究から得られた知見は糖尿病性網膜症や他の失明性疾患の経過を逆転させることを目的とした再生医療技術を進歩させると言う。「我々の研究の結果は、再生医療において幹細胞をより広く使用することに一歩近づいた。そのような細胞を分化させ、癌になることを避けるために我々の分野が経験した歴史的な問題はない」と、ジョンズ・ホプキンス・キンメルがんセンターの腫瘍学およびジョンズ・ホプキンスの細胞工学研究所のメンバー であるElias Zambidis医学博士・准教授は述べた。ヒト細胞とマウスを使用した実験結果は、2020年3月5日にNature Communicationsでオンラインで公開された。 このオープンアクセスの論文は、「タンキラーゼ阻害剤によって制御されたナイーブ糖尿病ヒトiPSCから生成された血管前駆細胞が虚血性網膜の効率的な血行再建を促進する（Vascular Progenitors Generated from Tankyrase Inhibitor-Regulated Naïve Diabetic Human iPSC Potentiate Efficient Revascularization of Ischemic Retina.）」と題されている。国立眼病研究所によると、糖尿病性網膜症は、米国の成人の失明の主な原因である。 2050年までに約1460万人のアメリカ人がこの状態になり、網膜で異常な血管の成長が起こり、そこで光が視覚に変換されると推定している。 この研究のために、科学者らは、1型糖尿病の人から採取した線維芽細胞（結合組織細胞）で実験を始めた。再プログラムされた線維芽細胞は、「幹」細胞として機能し、血管を含む体内のすべての組織を生じさせる可能性がある。 ジョンズ・ホプキンスの研究員であるTea Soon Park 博士は、線維芽細胞幹細胞を再プログラムして、従来のヒト人工多能性幹細胞（iPSC）の状態よりも原始的な受精後約6日目の状態に戻した。これは、細胞が最も「ナイーブ」であるか、または従来のヒト人工多能性幹細胞よりもはるかに高い効率で特殊なタイプの細胞に発展する能力が高い場合である。 これを行うために、科学者は栄養素と化学物質のカクテルで細胞を浸した。 より良いナイーブ幹細胞を構築するためにカクテルに入れるべきものは、過去10年間で議論の対象となっている。
2020年2月5日にNatureが発行するジャーナルで、全ゲノムシーケンスと癌の統合分析に関するICGC / TCGAコンソーシアムの記念碑的な努力から生まれた21のオープンアクセス研究論文が同時にオンラインで公開された ：Nature Communications（8）、Nature（6）、Nature Genetics（5）、Nature Biotechnology（1）、およびCommunications Biology（1）。 この作業は、全ゲノムの汎癌解析（PCAWG）として知られる37か国の1,300人を超える科学者と臨床医の国際協力に基づいている。 この取り組みには、38種類の腫瘍タイプの2,600を超えるゲノム解析が含まれ、原発癌ゲノムの膨大なリソースが作成された。
赤ちゃんがまだあなたと話すことができなくても、赤ちゃんと遊んでつながりの感覚を感じたことはあるだろうか？ 新しい研究は、あなたが文字通り「同じ波長で」同じ脳領域で同様の脳活動を経験しているかもしれないことを示唆している。 これはほとんどの母親が本能的に知っている可能性が高いものだが、今では科学的に非常に詳細に証明されている。プリンストン大学の研究者チームは、自然な遊びの中で赤ちゃんと大人の脳がどのように相互作用するかについての最初の研究を実施し、彼らの神経活動の測定可能な類似性を発見した。 言い換えれば、赤ちゃんと大人の脳の活動は、おもちゃとアイコンタクトを共有するにつれて、上下した。この研究は、Princeton Baby Labで行われた。大学の研究者は、赤ちゃんが世界を見て、話し、理解する方法を研究している。「以前の研究では、大人の脳は映画を見たり話を聞いたりすると同期することが示されたが、この『神経同期』が人生の最初の数年でどのように発達するかについてはほとんど知られていなかった」 プリンストン・ニューロサイエンス研究所（PNI）の準研究員であり、2019年12月17日にPsychological Scienceでオンライン公開された論文の筆頭著者であるElise Piazza博士はそう述べた。 この論文は「幼児と成人の脳は自然なコミュニケーションのダイナミクスで結びついている。（Infant and Adult Brains Are Coupled to the Dynamics of Natural Communication.）」と題されている。Piazza博士と彼女の共著者ら（PNIの準研究奨学生 のLiat Hasenfratz博士、心理学および神経科学の教授および大学院研究ディレクター のUri Hasson博士、そして心理学の准教授のCasey Lew-Williams博士）は、神経の同期性が社会開発と言語学習に重要な意味を持つと仮定した。 赤ちゃんと大人の間の実際の対面コミュニケーションを研究することは非常に困難だ。神経結合の過去の研究のほとんどは、その多くがHasson 博士の研究室で行われ、大人が横になって映画を見たり、物語を聞いたりするのを、機能的磁気共鳴イメージング（fMRI）を用い脳をスキャンした。しかし、リアルタイムのコミュニケーションを研究するために、研究者は、赤ちゃんと大人の脳から同時に脳の活動を記録できる、子供に優しい方法を用意する必要があった。
健康な心臓は老化するにつれて、心血管疾患の影響を受けやすくなる。 ピッツバーグ大学の研究者らは、インスリン様ホルモンであるRelaxinが老齢ラットの心房細動（AF）、炎症、および線維症を抑制することを発見した。この論文は「Relaxinは老化した心臓の不適応な変化をWntシグナル伝達によって逆転させる」と題されている。健康な心臓は老化するにつれて、心血管疾患の影響を受けやすくなる。 ピッツバーグ大学の研究者らは、インスリン様ホルモンであるRelaxinが老齢ラットの心房細動（AF）、炎症、および線維症を抑制することを発見した。これらのメカニズムはまだ解明されていない。ピッツバーグ大学の大学院生であるBrian Martin は、2019年12月6日のScientific Reportsのオンラインで公開されたオープンアクセスの論文で、Relaxinが体のシグナル伝達プロセスとどのように相互作用して、大きな治療可能性を秘めているかもしれない基本的なメカニズムを生み出すかについて議論している。この「Relaxinは老化した心臓の不適応な変化をWntシグナル伝達によって逆転させる（Relaxin Reverses Maladaptive Remodeling of the Aged Heart Through Wnt-Signaling）」と題された論文の研究は、ピッツバーグ大学の医学部教授であるGuy Salama博士と、工学部のスワンソン工学部の大学院生研究者であるMartin氏により行われた。「Relaxin は、20世紀初頭に発見された生殖ホルモンであり、心血管疾患の症状を抑制することが示されている」とMartin氏は述べた。 「この論文では、Relaxin 治療が、Relaxin の利点の背後にある基本的なメカニズムを明らかにする標準的なWntシグナル伝達を活性化することにより、動物モデルの電気的変化を逆転させることを示している。」Relaxinがどのように身体と相互作用するかについて理解することは、人間の心血管疾患を治療する治療法の有効性を改善することに繋がるかもしれない。 米国の人口が高齢化するにつれて、これらの加齢性疾患の発生率は上昇すると予想されており、この主要な死因に対するより良い治療が必要だ。米国心臓協会の報告書によると、心血管疾患の直接的な医療費の総額は2035年に749億ドルに増加すると予測されている。
世界の科学界は、癌に対して困難かつ長期にわたる戦争を繰り広げている。 免疫原性細胞死の分野における新研究では、薬物の応用分野を拡大でき、治療後の再発から患者を確実に保護しようとしている。 癌治療は、身体からの腫瘍細胞の除去と化学療法だけではなく、腫瘍細胞が増殖して新しい病気を引き起こすことを防ぐシナリオの提供も医師の努めだ。
糖尿病のインスリンや血友病の凝固因子などの薬は治療用タンパク質であり、研究室で合成するのは困難だ。 そのため科学者は細菌を小さなタンパク質製造工場として加工して使用している。しかし、バクテリアや他の細胞の助けを借りたとしても、医療または商業用途のタンパク質を生産するプロセスは面倒で費用が掛かる。セントルイスにあるワシントン大学医学部の研究者が、タンパク質生産を最大で1000倍まで高める方法を発見した。 Nature Communicationsで2019年12月18日にオンラインで公開されたこの調査結果は、特定のタンパク質ベースの医薬品、ワクチン、診断薬、および食品、農業、生体材料、バイオエネルギー、化学工業で使用されるタンパク質の生産量を増やし、コストを削減するのに役立つという。このオープンアクセス論文のタイトルは「短い翻訳領域がタンパク質合成の効率を決定する（A Short Translational Ramp Determines the Efficiency of Protein Synthesis.）」と題されている。「医療または商業用途向けのタンパク質の製造プロセスは、複雑で、高価で、時間が掛る可能性がある」と、細胞生物学および生理学の准教授であり本研究論文の著者であるSergej Djuranovic 博士は述べた。 「各細菌が10倍のタンパク質を生産できるようになれば、仕事を完了するのに必要な細菌量は1/10になる。これにより、コストが大幅に削減される。 この手法は、あらゆる種類のタンパク質で機能する。なぜなら、この手法は普遍的なタンパク質合成機構の基本的な特徴だからだ。」タンパク質は、何百ものアミノ酸残基から構成されている。 Djuranovic 博士と筆頭著者である研究室の学部研究者のManasvi Verma氏は、研究者は、特定の遺伝子から生成されるタンパク質の量を制御する方法を探していたが、異なる研究の実験が期待通りに機能せず、最初の数個のアミノ酸の重要性でつまずいた。「最初の数個のアミノ酸配列を変更してもタンパク質発現に影響を及ぼさないと考えていたが、タンパク質発現を300％増加させた」とDjuranovic博士は述べた。 「それで、なぜそれが起こったのか調べ始めた。」
ピンク色をした生まれたてのジャイアントパンダの新生児の出生体重は通常たった約100グラムだ。この重さはバターの棒に相当する。 彼らの母親はそれより900倍も大きい。 長い間研究者はこの異常なサイズの違いに戸惑ってきた。ハリモグラやカンガルーなどの動物のいくつかの例外を除き、他の哺乳類の新生児は母親に比べてそれほど小さくはない。 理由は誰にも分からないが、10種のクマや他の動物の骨に関するデューク大学の研究では、現在の理論のいくつかが支持されていないことが分かる。
BioQuick Newsの編集長・MIKE O'NEILLは、Laboratory for Advanced Medicine Inc.（LAM社）の技術部長であるDhruvajyoti Roy博士（写真）にインタビューを行った。LAM社 は簡便な採血からの早期癌検出テストの商業化に焦点を当てたAIヘルスケア企業である。 今回はLAM社 の技術とDNAメチル化分析の分野における最近の進歩について学び、癌の非侵襲的検出のためのDNAメチル化ベースの検査の普及について議論する。LAM社は、肝臓癌の早期発見と病気の再発の監視に使用できる血液ベースの肝臓癌テストを開発した。 Roy博士は、すべての肝臓癌の75％以上であり肝臓癌の最も一般的な形態である肝細胞癌（HCC）を検出するアッセイの能力について、2019年11月8日から12日までボストンで開催された、米国肝疾患研究協会（AASLD）が主催したThe LiverMeeting 2019でLAM社が実施した検証研究データを発表した。AASLDは、ポスター発表においてLAM社のデータを特別ポスターとして選択した。 特別ポスターは、採点されたポスターの抄録の上位10％に分類される。Roy博士へのインタビューは下記の通り；O'NEILL：なぜあなたのグループは、cfDNAのメチル化にフォーカスすることに決めたのですか？Roy博士：遺伝的変化と後成的変化の両方が、腫瘍の発生に関連していることが知られている。過去10年間、液体生検サンプルからの無細胞DNA（cfDNA）の分析は、腫瘍学において有望で潜在的に変革的で非侵襲的な診断アプローチとして浮上してきた。 cfDNAは、通常は細胞死の結果として、細胞によって血中に放出される断片化されたDNAで構成される。がん患者では、cfDNAの一部は、腫瘍細胞から放出されるDNAで構成され、多くの場合、循環腫瘍DNA（ctDNA）と呼ばれる。癌検出のためにcfDNAを利用している、または現在開発中のほとんどの検査は、癌関連遺伝子の突然変異の検出に焦点を合わせている。ただし、この早期癌検出のアプローチには、いくつかの重要な課題がある。
バクテリオファージ（ファージ）は、細菌を特異的に攻撃および破壊するウイルスだ。 20世紀初頭、研究者らはバクテリア感染を治療するための潜在的な方法としてファージを実験した。 しかし、その後抗生物質が出現し、ファージは不要になった。 しかし、抗生物質耐性感染の増加に伴い、研究者はファージ療法への関心を新たにした。
スクリプス研究所とスタンフォード大学の研究チームは、リボソームの組み立てにおける重要なステップをリアルタイムで記録することに成功した。これは、細胞内でタンパク質を生成する、すべての生命形態に不可欠な複雑で進化的に古代の「分子機械」である。Cell誌で2019年11月21日に報告されたこの成果は、本質的に粘着性でミスフォールドしやすい細胞分子であるリボ核酸（RNA）の鎖が、リボソームタンパク質によって「シャペロン化」されて適切に折り畳まれ、リボソームの主要コンポーネントの1つを形成することを、前例のないほど詳細に明らかにした。
ニューロン機能を支援する転写因子は、すでに再発した癌をさらに致命的にする可能性のある前立腺の細胞変換を可能にするようだ。 転写因子BRN4は主に中枢神経系と内耳で発現するが、稀であるが神経内分泌前立腺癌の患者でも増幅され過剰発現する最初の証拠がClinical Cancer Researchジャーナルで公開された。この論文は「BRN4は去勢抵抗性前立腺癌における神経内分泌分化の新規ドライバーであり、BRN2を含む細胞外小胞で選択的に放出される（BRN4 Is a Novel Driver of Neuroendocrine Differentiation in Castration-Resistant Prostate Cancer and Is Selectively Released in Extracellular Vesicles with BRN2.）」と題されている。その名前が示すように、神経内分泌細胞は脳内の方が一般的だが、クルミサイズの前立腺にも少し存在し、強力なホルモン療法に直面するとより致命的なものになる。性ホルモンのアンドロゲンは前立腺癌の主な原因であり「化学療法去勢」と呼ばれるホルモン療法は、前立腺癌またはその受容体を抑制するための標準的な最前線療法だ、とジョージア医科大学 (MCG) 生化学科の癌生物学者である Sharanjot Saini博士（写真左） は語った。 それでも、患者の40％が数年以内に去勢抵抗性前立腺癌を発症する。このより侵攻性の癌は治療が難しく、患者はこの再発性前立腺癌に対して2012年に最初に承認されたエンザルタミドなどのより新しく強力なホルモン療法を受ける可能性がある。 Saini 博士は、前立腺で癌になり易いのは、はるかに一般的な管腔細胞型だと言う。 しかし、この追加のより積極的な治療に直面すると、これらの管腔細胞のサブセットは、さらに積極的な疾患である神経内分泌前立腺癌に分化すると、この研究の筆頭著者であるDivya Bhagirath 博士（写真右）は述べた。
CRISPR / Cas9技術を使用してがん患者の免疫細胞を遺伝子編集し、それらの細胞を患者に注入することは、最初の臨床試験からの初期データに基づき米国で安全かつ実現可能であることが発表された。 ペンシルバニア大学アブラムソンがんセンターの研究者は、これまでの試験で3人の参加者（2人は多発性骨髄腫、1人は肉腫）に対し、編集されたT細胞が増加し、深刻な副作用なしに腫瘍標的に結合することを観察した。
生細胞内では多くの重要なメッセージがタンパク質間の相互作用を介して伝達されている。これらのシグナルを正確に中継するためには、各タンパク質が特定のパートナーとのみ相互作用し類似のタンパク質との望ましくないクロストークを回避する必要がある。MIT の新研究では、これらタンパク質間のクロストークを細胞がどのように防いでいるかを明らかにし、また、細胞がシグナル伝達に使用していない膨大な数のタンパク質相互作用が残っていることを示した。 これは、合成生物学者が細胞の既存のシグナル伝達経路に干渉することなく、疾患の診断などのアプリケーション応用可能な新しいタンパク質の組み合わせを選び出せることを意味している。「ハイスループットアプローチを使用すると、特定の相互作用の多くの直交バージョンを生成でき、そのタンパク質複合体のさまざまな独立バージョンをいくつ構築できるかを確認できる」と、MIT の大学院生であり、 この論文の著者の Conor McClune 氏は述べた。2019 年 10 月 23 日に Nature でオンラインで公開されたこの論文は、シグナル伝達タンパク質の新しいペアを作成し、特定の植物ホルモンに遭遇すると黄色の蛍光を発する大腸菌細胞を操作することで、それらがどのように 新しいシグナルを新しい出力にリンクするために使用できるか実証した。 この論文は、「直交シグナル伝達経路を設計することで配列空間の疎な占有を明らかにする。（Engineering Orthogonal Signaling Pathways Reveals the Sparse Occupancy Of Sequence Space.）」と題されている。MIT の生物学教授である Michael Laub 博士（写真）はこの研究の上級著者だ。 その他著者として、Aurora Alvarez-Buylla 氏、Christopher Voigt 博士、そして Daniel I.C. Wang 教授が含まれている。
老化は人体のすべての機能、特に脳機能に影響を与えるプロセスだが、ライフスタイルの変化（運動、カロリー摂取の制限など）により老化を遅らせることができる。パスツール研究所とCNRS（フランス国立科学研究センター）の研究者は、血液中の分子 GDF11（図）のこれまで知られていなかった特性を解明した。 マウスモデルで GDF11 が、食事療法によるカロリー制限の利点（心血管疾患を減らし、癌を防ぎ、脳の神経発生を高める）を模倣できることを解明した。この研究の結果は、2019年10月22日にAging Cell誌に掲載された。このオープンアクセスの論文は、「全身GDF11がアディポネクチンの分泌を刺激し高齢マウスのカロリー制限様表現型を誘導（Systemic GDF11 Stimulates the Secretion of Adiponectin and Induces a Calorie Restriction-Like Phenotype in Aged Mice.）」と題されている。今日、長期に健康な脳を維持することは可能だ。 過去30年間、断続的な絶食などの特定の食事制限がいくつかの種の認知能力を改善し、平均寿命を延ばすことができると一般に認められてきた。 また、カロリー制限（栄養の質を維持しながら20％から30％のカロリー摂取量を減らすこと）が心血管疾患や癌のリスクを減らし、脳内の新しいニューロンの生産を増加させることも証明されている。マウスモデルを使用した以前の研究では、研究者は、老齢マウスに若いマウスの血液を注入すると、脳の血管が若返り、その結果、脳の血流が改善し、神経新生と認知が増加することを観察した。知覚記憶ユニット（パスツール研究所/ CNRS）の研究者は、カロリー制限と若い血液の補充が臓器の若返りに効果的であることから、特定のメカニズムが共通している可能性が高いという理論を提唱した。そこで彼らは、GDF（Growth Differentiation Factor）タンパク質ファミリーに属し、胚発生に関与する分子GDF11を調べた。 GDF11は、老化した脳を若返らせる能力があることですでに研究者に知られていた。
癌を早期に発見するための根本的な新しい戦略と技術の開発は、大西洋横断研究アライアンスの大胆な野望であり、癌の早期発見のための国際同盟（Alliance for Cancer Early Detection：ACED）は、Cancer Research UKとのパートナーにより2019年10月21日に発足が発表された。今後5年間で78億円以上の資金が提供される。早期発見は、より多くの人が癌に打ち勝つために不可欠だ。癌が早期に発見され治療されると、患者が病気を生き残るチャンスが劇的に向上する。 早期癌と前癌状態の生物学を理解することで、医師は病気を早期に発見し、必要に応じて効果的に治療する正確な方法を見つけることができる。
カナダのトロントにある病気の子供のための病院（SickKids）のフェノゲノミクスセンター科学技術開発部長の Lauryl Nutter博士（写真）を含む研究者らは、CRISPR酵素Cas9の使用を改善し、実験マウスの標的外変異誘発の可能性を減らすための新しい方法を見つけた。研究者の遺伝子編集に関連する共通の懸念である精度を改善するための新戦略に役立つこの調査結果は、ヒューストンで開催された米国人類遺伝学会2019年次総会（ASHG2019）で2019年10月18日に発表された。
ミネソタ大学の研究者は、アルツハイマー病などの疾患の治療法の研究で、マウス版のアルツハイマー病関連MAPT遺伝子がヒト版の遺伝子に完全に置き換えられたマウスの系統を開発した。 完全な遺伝子置換モデルとしてこの新しい動物モデルは、MAPT遺伝子はヒトと同じように機能し、研究者は遺伝子治療をより正確に開発および評価できるようになる。
最も致命的であるマラリア原虫がゴリラからヒトにジャンプする一連の出来事が発見された。 英国のウェルカムサンガー研究所とフランスのモンペリエ大学の研究者は、熱帯熱マラリア原虫の祖先によって取得された約50,000年前の遺伝子配列を再構築し、ヒト赤血球に感染する能力を与えた。PLOS Biologyで2019年10月15日に公開されたこの論文は、「先祖伝来のRH5侵略リガンドの復活が、ヒトの熱帯熱マラリアの起源の分子的説明を提供する。」と題されている。最も致命的であるマラリア原虫がゴリラからヒトにジャンプする一連の出来事が発見された。 英国のウェルカムサンガー研究所とフランスのモンペリエ大学の研究者は、熱帯熱マラリア原虫の祖先によって取得された約50,000年前の遺伝子配列を再構築し、ヒト赤血球に感染する能力を与えた。研究者らは、このrh5遺伝子が限られた時間で寄生虫がゴリラとヒトの両方に感染することを可能にし、分子レベルでジャンプがどのように行われたかを発見した。 この研究チームはまた、熱帯熱マラリア原虫をヒトに制限する特定のDNA突然変異を特定した。PLOS Biologyで2019年10月15日に公開されたこの研究は、最も致命的な感染症の1つがどのようにヒトに感染するようになったかについて信憑性のある説明を提供し、病原体が1つの種からどのように飛び出すことができるかを理解するために重要と言える。 この論文は、「先祖伝来のRH5侵略リガンドの復活が、ヒトの熱帯熱マラリアの起源の分子的説明を提供する。（Resurrection of the Ancestral RH5 Invasion Ligand Provides a Molecular Explanation for the Origin of P. Falciparum Malaria In Humans.）」と題されている。マラリアは依然として世界の主要な健康問題であり、年間推定435,000人の死者を出しており、61％が5歳未満の子供で発生している。 P. falciparumは、マラリアの最も致命的な形態の寄生虫種であり、2017年にマラリアの症例の99.7％を占めるアフリカで特に流行している。P. falciparumは、ラベラニアとして知られるファミリーでマラリアを引き起こす可能性のある7種の寄生虫の1つだ。この寄生虫は、アフリカの大型類人猿に起源があり、宿主種はチンパンジーとゴリラに限定される。約50,000年前に人獣共通感染症プロセスを介してゴリラから宿主を切り替えヒトに感染する。
台湾のChang Gung Memorial Hospitalによる新研究は、重度の睡眠時無呼吸が、失明や失明を引き起こす可能性のある糖尿病の合併症である糖尿病性黄斑浮腫を発症する危険因子であることを示している。 糖尿病性黄斑浮腫も、重度の睡眠時無呼吸の患者では治療がより困難であった。 初期の研究では2つの状態の関連性が弱いことが示されていたが、睡眠時無呼吸は基礎疾患を悪化させるという証拠が増えている。
脳下帯状回（SCC）と呼ばれる脳の領域への深部脳刺激（DBS）により、 他の治療に反応しなかった最も重度の鬱病患者である治療抵抗性鬱病の患者に長期間強力な抗鬱効果をもたらしたことがAmerican Journal of Psychiatryの2019年10月4日号にオンラインで公開された。この論文は「治療抵抗性うつ病に対する脳梁下帯状回深部脳刺激の長期転帰（Long-Term Outcomes of Subcallosal Cingulate Deep Brain Stimulation for Treatment-Resistant Depression.）」と題されている。
生命を脅かす病気との闘いにおける画期的プロジェクトが、英国で2019年9月11日に始動した。 2億ポンド（約264億円）の全ゲノム配列決定プロジェクトが形成され、英国ストックポートに本拠地を置くUK Biobankで約50万人のボランティアの遺伝子コードを調べ配列決定する。UK Biobankは製薬会社や専門機関とパートナーシップを形成している。英国のBoris Johnson 首相は次のように述べている。「英国には、国際的な協力と発見の中心に自らを置くという誇りのある歴史がある。 60年以上前、我々は国際的な研究者チームによってケンブリッジでDNAの発見に至ったが、今日はさらに進んでいる。 現在、我々は世界中の専門家を集めて、英国で世界最大の遺伝学研究プロジェクトに取り組み、生命にかかわる病気の治療を改善し、最終的には命を救おうとしている。 この種の突破には、英国で勉強や働くために世界中から集まる最も光り輝く最高の人材に開かれていなければ不可能だ。 だからこそ、留学生が潜在的な可能性を解き放ち、英国でのキャリアを開始するための新ルートを発表する。」ゲノミクス研究は、真に予測可能で、よりパーソナライズされたヘルスケアシステムを作成する可能性があり、英国はこの分野の研究が提供する機会を掴みたいと望んでいる。そのため、政府は2024年までに500万件のDNA分析を行うことを約束した。新しいプロジェクトは、遺伝子研究を通じて健康を改善し、癌、心臓病、糖尿病、関節炎、認知症を含む広範囲の重篤で生命を脅かす病気の予防、診断、治療を改善することを目指している。
セントルイスのワシントン大学医学部の研究者らは、通常3歳前後で発作、発達退行、および死をもたらす小児の致命的な遺伝子障害「クラッベ病」に至る正確な生化学的パスウェイについて、数十年にわたる謎を解決したようだ。このクラッベ病のヒト疾患マウスモデルを用い、この研究者らは可能な治療戦略を見つけ出した。
新たな研究により、一般集団の左利きに関連するゲノム領域が初めて特定され、その影響が脳の構造と関連付けられた。 この研究は、これらの遺伝的違いを、言語に関連する脳の領域間のつながりと関連付けるものだ。遺伝子が利き手の決定に部分的な役割を担っていることはすでに知られていた。双子の研究では、利き手の変化の25％は遺伝子に起因すると推定されている。しかし、これらの遺伝子は一般集団では確立されていなかった。
メリーランド大学（UMD）と国立衛生研究所の新しい研究により、酵素テロメラーゼの新しい役割が明らかになった。 これまで正常組織におけるテロメラーゼの唯一の既知の役割は、胚細胞、精子細胞、成体幹細胞、免疫細胞など、定期的に分裂する特定の細胞を保護することとされていた。 科学者は、無制限の細胞分裂を促進する癌性腫瘍を除き、他のすべての細胞ではテロメラーゼがオフになっていると考えていた。
最近オハイオ州立大学医学部に移ったKrystof Bankiewicz MD, PhD（写真）が率いる研究は、ニーマン・ピックA型疾患の遺伝子置換療法が非ヒト霊長類で安全に使用でき、マウスで治療効果があることを示している。これらの研究成果は、ジャーナルScience Translational Medicineで2019年8月21日にオンラインで公開された。 この論文は、「ニーマン・ピック病A型に対するアデノ随伴ウイルスベクター血清型9ベースの遺伝子治療（Adeno-Associated Viral Vector Serotype 9–Based Gene Therapy for Niemann-Pick Disease Type A.）」と題されている。
性別の戦いでは、遺伝的観点から、男性は革新的な側面を持っているように見える。精巣は精子の単なる工場以上のものであることが発見された。精巣は、種の進化の原料である新しい遺伝子の出現のホットスポットとしても機能している。ロックフェラー大学のチームは、ミバエを使用し、精子の発育中に自然のイノベーションの試みがどのように機能するかについて重要な洞察を得た。
オタゴ大学（ニュージーランド）の2人の科学者によるサルマラリア研究のブレークスルーが、再発型ヒトマラリアを診断・治療するのに役立つかもしれない。 マラリアは蚊を媒介とする感染症で、特にアジア、太平洋、南アメリカで毎年2億人以上の症例が発生しており、人間や他の動物にも影響を及ぼす。 症状には発熱、疲労感、嘔吐、頭痛などがあり、重度の場合、発作、昏睡、または死を引き起こす可能性がある。マラリアの再発は三日熱マラリア原虫によって引き起こされるが、最も広く分布しており、人間のマラリアの原因を治療するのは困難だ。三日熱マラリアに対する新しい薬とワクチンを開発するための現在の努力は、試験管（in vitro）培養法の欠如により妨げられてきた。しかし、世界初の発見で、Adelina Chua 博士と Jessica Ong 氏は、再発性三日熱マラリア原虫に密接に関連したサルマラリア寄生虫を培養するためのin vitro法を開発した。「我々は三日熱マラリアを培養することはできないが、今ではほぼ同一の姉妹種を培養することができ、新しい抗マラリア薬を開発し、迅速にテストする前例のない機会を得た。」とオタゴ大学微生物学部の博士候補者は説明した。この研究からの興味深いスピンオフは、人間の再発性マラリアに対して開発された薬物は、ニュージーランド本土の絶滅危惧種である黄色目ペンギン（画像）を殺す鳥マラリアに対しても作用する可能性が高いことだという。 「我々が開発する以前は、再発性マラリアを標的とした抗マラリア薬をスクリーニングするためのハイスループットモデルは無かった。」とOng 氏は述べた。 「我々のモデルは、医薬品開発だけでなく、ワクチンおよび診断研究でも重要な役割を果たすだろう。」2019年8月12日にNature Communicationsのオンラインで公開されたこの新しいマラリア培養法に関する論文は、「マラリア原虫カニクイザル赤血球期の堅牢な連続体外培養（Robust Continuous in Vitro Culture of the Plasmodium cynomolgi Erythrocytic Stages.）」と題されている。
オーストラリアのガルバン医学研究所が率いる国際研究チームは、膵臓癌の主な死因である攻撃的な膵臓癌細胞がどのように環境を変化させ、体の他の部位への転移を行うのか明らかにした。研究者らは、一部の膵臓腫瘍は「perlecan」と呼ばれる分子をより多く生成し、周囲の環境を改造することを発見した。この分子により、癌細胞は体の他の部位に拡散しやすくなり、化学療法に耐性を示すという。マウスモデルにおいて、研究者らは、perlecanのレベルを下げることで膵臓癌の広がりを減らし、化学療法に対する反応を改善することを示した。 ガルバン医学研究所のInvasion and Metastasis Laboratory 所長のPaul Timpson 准教授、およびMatrix and Metastasis Group のリーダーであるThomas Cox 博士が率いたこの研究は、膵臓癌およびその他の癌を有する人のためのより効果的な治療選択肢へ希望をもたらすかもしれない。Nature Communicationsで2019年8月12日にオンラインで公開されたこの論文は、「膵臓癌細胞によって駆動されるCAF階層p53-Statusにより、perlecanを介し転移性および化学療法抵抗性の環境が作り出される（CAF Hierarchy Driven by Pancreatic Cancer Cell p53-Status Creates a Pro-Metastatic and Chemoresistant Environment via Perlecan.）」と題されている。「膵臓癌は非常に攻撃的であり、ほとんどの症例が診断されるまでに、腫瘍はしばしば手術不能となる」とTimpson 准教授は述べた。 「この研究で発見したことは、化学療法の効率を改善し、腫瘍の進行と広がりを軽減する可能性がある、膵臓癌を治療するための二面的なアプローチだ。」
膵臓癌は、治療選択肢が限られている最も致命的な癌の1つだ。 通常、進行期まで症状がなく、多くの抗がん療法に抵抗する能力があるため、特に予後不良である。 その発達に関与する遺伝子を特定することで、より早期の診断と改善された治療が可能になると考えられる。現在、マサチューセッツ総合病院（MGH）、ブリガムアンドウィメンズ病院、およびダナファーバーがん研究所の研究者が率いる研究チームは、特定の遺伝子の突然変異が、研究対象のある家族の膵臓癌の遺伝型と関連していることを発見した。 膵臓癌の約10％は遺伝性であると考えられている（後述するJimmy Carter 前大統領の家族の膵臓癌の議論を参照）。研究グループはまた、彼らが特定したような突然変異が腫瘍の発生に寄与するメカニズムを明らかにした。 2019年8月12日にNature Geneticsでオンライン公開されたこの研究では、複数のメンバーが膵臓癌にかかっている家族のゲノム配列を決定した。 解析により、RAS癌遺伝子ファミリー様3（RABL3）遺伝子の変異が明らかになった。 この論文は「RABL3の突然変異はKRASのプレニル化を変化させ、遺伝性膵臓癌に関連する。（Mutations in RABL3 Alter KRAS Prenylation and Are Associated with Hereditary Pancreatic Cancer.）」と題されている。この遺伝子突然変異の影響を評価するために、研究者らはゼブラフィッシュでそれを再現した。ゼブラフィッシュは、癌リスクに対する新たに発見された遺伝子突然変異の影響を研究するための大集団モデルである。 突然変異を持っている魚は、加速された頻度で癌を発症した。 追加の研究により、RABL3によって発現されるタンパク質はRASシグナル伝達経路の構成要素と相互作用することが明らかになり、これは様々な形態の癌および他の状態に関係している。 異常なRASパスウェイシグナル伝達はほとんどの膵臓癌で見られるため、RABL3がRASパスウェイにどのように影響するかを研究することで、標的療法の新しい戦略を提供できるという。「この仕事は、患者の話とその家族の歴史から始め、遺伝的手法を使用して遺伝子突然変異を特定し、ゼブラフィッシュ・モデルで最終的に確認した代表例だ。」とMGHの消化器内科のチーフである上級著者のWolfram Goessling医師は述べた。
ワシントン大学医学部の科学者が率いる国際的な研究者チームは、遅発性および早発性双方のアルツハイマー病リスクに影響を及ぼす遺伝子ペアを特定した。 これまでアルツハイマー病に関与していたほとんどの遺伝子は、メッセージを伝達するニューロンに影響を及ぼし、脳の異なる領域が互いに通信できるようにするものだった。 しかし、新たに特定された遺伝子は、まったく異なる細胞集団、つまり脳の免疫細胞に影響を及ぼす。
ノースカロライナ（NC）州立大学の研究者らは、弾性ポリマーが広域スペクトルの抗菌特性を有し、メチシリン耐性黄色ブドウ球菌（MRSA）を含むさまざまなウイルスや薬剤耐性菌を数分で殺すことができることを発見した。「このポリマーのいくつかの興味深い挙動を観察し、我々は抗菌材料を作製するためにその可能性をより深く調べることを決めた。 このポリマーは、病院や診療所などの臨床環境や、病原体の伝播が悲惨な結果をもたらす可能性がある高齢者向け施設で特に有用だ。」 ノースカロライナ州立大学の化学および生体分子工学の著名な教授であり、この研究に関する論文の共著者であるRich Spontak博士は語った。このポリマーの抗菌特性は、スルホン酸基で化学修飾（または機能化）された一連の繰り返しユニットに水を引き付ける独自の分子構造に由来する。 「バクテリアがポリマーと接触すると、バクテリアの表面の水がポリマーのスルホン酸官能基と相互作用し、バクテリアを素早く殺す酸性溶液を生成する」と、論文の共著者で准教授であるReza Ghiladi博士は述べた。 「これらの酸性溶液は、ポリマー中のスルホン酸官能基の数を制御することにより、調整することができる。」この研究は、2019年7月17日にMaterials Horizonのオンラインで公開された。 このオープンアクセスの論文は、「薬剤耐性バクテリアを数分で殺す本質的に自己殺菌性の帯電マルチブロックポリマー（Inherently Self-Sterilizing Charged Multiblock Polymers That Kill Drug-Resistant Microbes in Minutes.）」と題されている。
ユニバーシティ・オブ・ユタ・ヘルスの研究者は、マウスが肥満になるのを防ぐ腸の特定のクラスの細菌を特定し、同じ微生物が同様に人の体重を制御する可能性があることを示唆した。クロストリジウムと呼ばれるこの有益なバクテリアは、腸に生息する何兆ものバクテリアや他の微生物の総称であるマイクロバイオームの一部である。Scienceの2019年7月26日号で発表されたこの研究では、健康なマウスには20から30のバクテリアのクラスであるクロストリジウムが豊富にあることを示しているが、免疫系が損なわれたマウスは加齢とともに腸からこれらの微生物を失うという。健康的な食事を与えられたとしても、免疫系が損なわれたマウスは必然的に肥満になるが、この種の微生物を戻すことでマウスはスリムになった。この論文のタイトルは「T細胞が媒介する微生物叢の調節が肥満を防ぐ（T Cell-Mediated Regulation of the Microbiota Protects Against Obesity.）」と題されている。ユニバーシティ・オブ・ユタ・ヘルスの病理学の准教授であるJune Round博士は、研究助教授W. Zac Stephens博士および、当時大学院生だったCharisse Petersen博士と共に研究を率いた。「この痩身効果の原因となる最低限の細菌が見つかった。この生物が何をしていて、治療に価値があるかどうかを理解できる可能性がある」とRound博士は言う。この研究結果はすでに進むべき方向を指し示している。
CRISPRを基盤としたツールは、疾患関連遺伝子変異を標的にする能力に革命をもたらした。 CRISPRテクノロジーは、Cas9およびCas12酵素でDNAをターゲットにすることや、Cas13酵素でRNAをターゲットにすることなど、遺伝子とその発現を操作するツールファミリーとして成長している。 このラインナップは、突然変異に取り組むためのさまざまな戦略を提供する。
南カリフォルニア大学にあるUSC Viterbi School of Engineeringの新研究は、老化プロセスがどのように機能するか理解するための鍵となるかもしれない。 研究結果は高齢の人の健康を大幅に改善することができるより良い癌治療と革命的な新薬への道を開くポテンシャルを秘めている。化学工学および材料科学の助教授であるNick Graham博士のチーム、生物科学と生物医学工学の教授であるScott Fraser博士、そしてZohrab A. Kaprielianの工学博士であるPin Wang博士は、２０１９年５月２８日にJournal of Biological Chemistryに「ヌクレオチド合成の阻害はヒト乳腺上皮細胞の複製老化を促進する（Inhibition of Nucleotide Synthesis Promotes Replicative Senescence of Human Mammary Epithelial Cells.）」と題された論文を発表した。
コリアンダー（パクチー）を含むハーブは、民間療法の抗けいれん薬として長い歴史がある。 今までハーブがどのように働いたか根本的なメカニズムの多くは未知のままだった。 新しい研究でカリフォルニア大学アーバインスクールオブメディカル校の研究者らは、コリアンダーが癲癇や他の病気によく見られる特定の発作を効果的に遅らせることを可能にする分子作用を明らかにした。2019年7月16日にThe FASEB Journalにオンラインで発表されたこの研究は、非常に強力なKCNQチャンネル活性化剤としてのコリアンダー（Coriandrum sativum）の分子作用を説明している。 この論文は「コリアンダーリーフは強力なカリウムチャンネル活性化抗けいれん薬である（Cilantro Leaf Harbors A Potent Potassium Channel–Activating Anticonvulsant.）」と題されている。カリフォルニア大学アーバインスクールオブメディカル校の生理学生物生物学博士でこの調査の主任研究員であるGeoff Abbott博士は、次のように述べている。 「具体的には、ドデセナールと呼ばれるコリアンダーの1つの成分がカリウムチャネルの特定の部分に結合してそれらを開き、細胞の興奮性を低下させることが解った。この発見は、抗けいれん薬としてのコリアンダーのより効果的な使用、またはより安全でより有効な抗けいれん薬を開発するためのドデセナールの改良につながる可能性があり重要だ。」
NIHの研究者らは、サハラ以南のアフリカ人における2型糖尿病の過去最大のゲノム研究を報告した。この研究は、ナイジェリア、ガーナ、およびケニアからの5,000人以上の個人データに基づく。 研究者らは、既知のゲノム変異体を確認し、サハラ以南のアフリカの集団における疾患感受性に影響を与える可能性がある新規遺伝子ZRANB3を同定した。 この遺伝子は他の集団における2型糖尿病の発症にも影響を及ぼし、さらなる研究成果が期待される。ネイチャーコミュニケーションズに2019年7月19日オンラインで発表されたこの研究では、研究者は、アフリカ大陸で行われた単一で最大の糖尿病ゲノム協会研究であるアフリカアメリカ糖尿病研究を通して参加者に利用できるゲノムデータを分析した。 5,231人から入手可能な情報を使用して、研究者は多くのゲノム変異体が2型糖尿病と有意に関連していることを発見した。このオープンアクセスの論文は、「ZRANB3は、ベータ細胞量とインスリン反応に関連するアフリカ特有の2型糖尿病遺伝子座（ZRANB3 Is an African-Specific Type 2 Diabetes Locus Associated with Beta-Cell Mass and Insulin Response.）」と題されている。この調査結果は、他の研究がほとんどヨーロッパの祖先集団の2型糖尿病にすでに関与しているという多くのバリアントの結果を再現している。 この研究は、国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）、国立糖尿病消化器病研究所、および国立衛生研究所の資金によって実施された。この論文の共著者であり、NHGRI Medical Genomics and Metabolic Genetics Branchの上席研究員であるFrancis S. Collins博士は、次のように述べている。
世界で初めて、科学者たちは幹細胞を心臓組織に向かわせる新しい方法を発見した。 英国のブリストル大学の研究者によって先導され、最近発表されたこの研究結果は、英国で全死亡の4分の1以上を引き起こす心血管疾患の治療の根本的な改善につながるという。この英国王立化学協会のオープンアクセスジャーナルに掲載された論文は「幹細胞を心筋に向ける改変人工膜結合タンパク質（Designer Artificial Membrane Binding Proteins to Direct Stem Cells to the Myocardium.）」と題されている。今日まで、患者またはドナーから採取して増殖し、患者の損傷した心臓組織を再生するために注入した幹細胞が有望な結果を生み出している。 しかし、これらの次世代細胞療法は実用化されつつあるが、幹細胞の分布に関連する重大な課題が残っている。循環細胞が接触する様々な組織シンクと心臓内の高い血流の組み合わせは、幹細胞の大部分が肺と脾臓に行き着くことを意味している。現在、ブリストル大学の細胞分子医学部の研究者らは、幹細胞が心臓組織の「ホーム」になるように、幹細胞を特殊なタンパク質で修飾することによってこれを克服する方法を見つけた。研究の筆頭著者であるAdam Perriman博士は、UKRI未来リーダーズフェローで細胞治療技術会社CytoSeek（ https://www.cytoseek.uk/ ）の創設者であり、次のように説明している。
たった2つの水素原子の位置をずらすだけの小さな化学変化が健康なマウスとインスリン抵抗性および脂肪肝を持つマウスとの違いを引き起こし、糖尿病と心臓病の主な危険因子になることを突き止めた。この変化を加えることで、高脂肪食を与えられたマウスにおけるこれらの症状の発症を防ぎ、肥満マウスにおける前糖尿病を逆転させた。 科学者たちは、dihydroceramide desaturase 1（DES1）と呼ばれる酵素を失活させることで代謝性疾患の流れを変えた。酵素がセラミドと呼ばれる脂肪脂質から水素を除去するのを止めれば、体内のセラミドの総量を減らす効果がある。
鎌状赤血球症（Sickle cell disease：SCD）は、両方の親がヘモグロビン遺伝子の突然変異の保因者である場合に遺伝する貧血の一種だ。 現在、この疾患は、侵襲的検査を実施しなければ妊娠中に診断することができないが、流産リスクを伴うので、両親によって診断を拒否されることがある。現在、英国のバーミンガムにあるNonacus Ltd.と協力して、英国のロンドンにあるGuy's and St Thomas' NHS Foundation Trust and Viapath Analyticsの研究者らは、この疾患の非侵襲的出生前診断を開発した。 この発表は、2019年6月16日に欧州人類遺伝学会（ESHG）の年次総会で行われた。この発表は、「無細胞DNAの次世代シークエンシングによる鎌状赤血球症の非侵襲的出生前診断（Non-Invasive Prenatal Diagnosis of Sickle Cell Disease by Next-Generation Sequencing of Cell-Free DNA.）」と題されている。Guy's and St Thomasの研究員であるJulia van Campen博士は、次のように説明している。「無細胞胎児DNA（母体血流中を循環する胎児由来のDNA）を使用して鎌状赤血球症の検査方法を開発した。 無細胞胎児DNA検査はすでにいくつかの疾患で利用可能だが、英国で最も一般的に要求されている出生前検査の1つであるにもかかわらず、技術的困難により鎌状赤血球症の検査法の開発が妨げられている。」鎌状赤血球症の赤ちゃんを産むリスクがあるカップルでは、各パートナーがヘモグロビン遺伝子の変異を保有している。つまり、どの胎児でも四分の1の確率で両方の変異を受け継ぐため、鎌状赤血球症の影響を受ける。 このように受け継がれた状態の非侵襲的出生前診断（Non-invasive prenatal diagnosis ：NIPD）は困難だ。「鎌状赤血球症のための非侵襲的出生前アッセイの開発は以前から試みられているが、現在まで成功していない。」とvan Campen博士は言う。 研究者らは24人の妊娠中の鎌状赤血球症キャリアのサンプルを分析した。
世界中で感染症を減らす上で最も成功した介入の1つであるワクチン接種だが、新生児を保護する上では依然として有効性が限られている。 マサチューセッツ総合病院（MGH）、MITおよびハーバード大学によるラゴン研究所の研究は、妊娠中のワクチン誘発免疫がどのようにして胎児に移るのかを決定した。これはより効果的な母体ワクチンの開発に影響を与えるだろう。Cellの6月27日号に掲載されたこの論文のタイトルは「Fcグリカンによる胎盤抗体導入の媒介調節（Fc Glycan-Mediated Regulation of Placental Antibody Transfer）」と題されている。「新生児は、子供自身の成長と同じく、自ら有益・有害な微生物の両方に対処することを学ぶ必要がある真新しい免疫システムと一緒にこの世界に到着する。」と、Cell論文の共著者でラゴン研究所およびマサチューセッツ総合病院（MGH）医学部のGalit Alter博士（写真）は語った。「新生児の免疫システムが敵と味方を区別することを学ぶのを助けるために、母親は胎盤を介して抗体を胎児に移す。胎盤がこの絶対的に不可欠な機能を果たす規則は知られていなかったが、これが解明されれば新生児を保護するためのより強力なワクチンとなるだろう。」はしかなど一部の病気に対する母親の抗体は母親から乳児に移すことができ、子供が個々のワクチン接種に十分な年齢になるまである程度の保護を提供するが、ポリオのような他の深刻な病気に対する抗体はあまり効率的に移転されない。抗体が母親から子供へと伝達されるメカニズムを調査するために、Alter博士と彼女のチーム（前MGH産科婦人科、現在はWeill Cornell Medicineの産婦人科長である共著者のLaura Riley医師を含む）はシステム血清学と呼ばれる新しいツールを使用して、母親の血液サンプルと、乳児への胎盤への血液、栄養素、および免疫因子を含む臍帯から百日咳に対する抗体の品質を比較した。
アメリカがん協会の予測が正確であれば、今年は、乳癌、脳腫瘍、卵巣癌、または前立腺癌よりも、膵臓癌でより多くの人々が死亡するだろう。 膵臓癌が非常に致命的である1つの理由は、伝統的な化学療法に対する耐性である。しかし、ウェストバージニア大学医学部の外科腫瘍専門医Brian Boone医師は、FOLFIRINOX（フォルフィリノックス：癌治療薬の新しい組み合わせ）により膵臓癌が安全に除去するには血管に近すぎる「切除可能なボーダーライン」にある患者のアウトカムを改善できるかどうかを調査している。
英国の研究チームは動脈硬化の背後にあるメカニズムを動物実験で確認し、通常ニキビの治療に使用される一般的な薬が動脈硬化の効果的な治療法になり得ることを示した。ケンブリッジ大学とキングスカレッジロンドン校が率いるチームは、かつてDNAを修復する目的で細胞内にのみ存在すると考えられていた分子も、認知症・心臓病・高血圧に関連する動脈硬化の原因であることを見出した。骨のようなカルシウム沈着物の蓄積、動脈の硬化および臓器および組織への血流の制限によって引き起こされる動脈硬化に対する治療法は現在ない。ブリティッシュハート財団からの助成金により、研究者はPoly（ADP-Ribose）または通常DNA修復と関連する分子のPARも動脈の石灰化を推進することを発見した。さらに、慢性腎臓病のラットを使い、ニキビの治療によく使われる抗生物質であるミノサイクリンが、循環系のカルシウムの蓄積を防ぐことにより動脈硬化を治療できることを発見した。この研究は、10年以上の基礎研究の成果であり、2019年6月11日にCell Reportsにオンラインで掲載された。 このオープンアクセスの論文は「Poly（ADP-Ribose）はDNA損傷応答とバイオミネラリゼーションに関連する“Poly(ADP-Ribose) Links the DNA Damage Response and Biomineralization.”」と題されている。「動脈硬化は、年齢が上がるにつれて誰にでも起こり、透析中の患者では加速され、子供でさえ石灰化動脈は発達する。しかし、今までのところ、このプロセスを制御するもの、つまり治療法は知られていない。」 ケンブリッジ大学化学部のMelinda Duer博士は、キングスカレッジロンドン校のCathy Shanahan博士と長期共同研究の一環としてこの研究を推進した。
メキシコ東部原産のサソリの毒液は、単なる毒素以上のものかもしれない。 スタンフォード大学とメキシコ国立大学の研究者らは、この毒には細菌感染と戦うのを助ける2色に変わる化合物も含まれていることを発見した。 チームはサソリの毒から化合物を分離するだけでなく、それらを実験室で合成し、実験室で作られた毒が組織サンプルとマウスでブドウ球菌と薬剤耐性結核菌を殺すことを確認した。
ビル&メリンダ・ゲイツ財団が資金提供しているGlobal Dietary Databaseプロジェクトの一環として行われた新研究による予備的な発見は、不十分な果物と野菜の消費量が、毎年何百万もの心臓病と脳卒中による死因となっていることを明らかにした。 この研究では、7人に1人の心血管死が十分な果物を食べていないことに起因し、12人に1人の心血管死が十分な野菜を食べていないことに起因すると推定された。
2019年5月31日号のScience誌における新しい報告によると、非常に長命としてよく知られている哺乳類である南アフリカに生息するほくろラット種の類縁が、わさびの有効成分であるイソチオシアン酸アリル（AITC）への暴露により疼痛への免疫が起こる初めてのエビデンスが発見された。これらのげっ歯類がどのようにしてこの特定の種類の疼痛に鈍感になるように進化したのかを理解することは、ヒトの疼痛を解決するための新たな方向を指し示す可能性があるとこの研究者は言う。
LondonのImperial CollegeおよびInstitute of Cancer Researchの科学者が率いる初期段階の研究で、乳がん細胞における遺伝的「スイッチ」が一種の内部足場の形成を促進することが確認された。この足場は、髪を強く保つのを助けるケラチンタンパク質に関連するケラチン80と呼ばれるタンパク質でできている。この足場の量を増やすと、がん細胞がより硬くなる。研究者らによれば、細胞が凝集して血流に乗って体の他の部分に移動するのを助けるかもしれない。研究者らは、アロマターゼ阻害剤と呼ばれる一般的な乳がん薬で治療されたヒト乳がん細胞を研究した。研究チームは、同じスイッチが乳がん細胞の薬剤抵抗性に関与していることを発見した（つまり、がんが回復すれば薬はもはや有効ではない）。このスイッチを別の薬物で標的にすると、この耐性を逆転させることができ、癌が拡大する可能性が低くなる可能性があるとImperial Collegeの外科の研究を率いるLuca Magnani博士は説明している。アロマターゼ阻害剤は癌細胞を殺すのに効果的だが、術後10年以内に約30％の患者が再発。さらに悪いことに、癌が再発したとき、それは通常体の周りに拡がって、治療が困難である。」この新しい研究の結果は、2019年5月9日にNature Communicationsにオンラインで発表された。 オープンアクセスの論文は、「SREBP1は内分泌抵抗性ERα乳癌におけるケラチン80依存性細胞骨格変化および侵襲的行動を促進する（SREBP1 Drives Keratin-80-Dependent Cytoskeletal Changes and Invasive Behavior in Endocrine-Resistant ERα Breast Cancer.）」と題されている。Magnani博士は、「これまでのところ理由は分からなかったが、我々の初期段階の研究では、転写因子と呼ばれる一種の遺伝子スイッチが癌細胞を増殖させるだけでなく、この遺伝子スイッチを標的とすることは癌細胞が薬物に対して抵抗性になるのを防ぎ、他の体の部分に広がるのを防ぐことができる。」
医学界のネッシー探しに例えられるかもしれない発見が、ジョンズホプキンス医学、IBM Research、および他の4つの共同研究機関からなる研究チームによって行われた。1型糖尿病の発症に重要な役割を果たす可能性がある疑わしい「X細胞」として、「悪役ハイブリッド」免疫系細胞についての存在が初めて報告された。Cellの2019年5月30日号の特集として発表された新しい論文の中で、異常なリンパ球（一種の白血球） - 正式には二重発現細胞（DE）細胞として知られている - を報告している。
自閉症の人はしばしば腸の問題に苦しんでいるが、誰もその理由が分からなかった。 オーストラリア・メルボルンのRMIT大学の研究者らは、脳と腸の両方に見られる同じ遺伝子変異が原因であることを突き止めた。この発見は自閉症における腸 - 脳神経系のつながりを確認し、腸を標的とすることによって自閉症に関連する行動の問題を緩和することができる潜在的な治療法の探求における新たな方向性を開くものだ。2019年5月22日にAutism Researchにオンラインで論文が掲載されたこの論文は「Neuroligin‐3の自閉症関連r451c変異を発現する患者およびマウスの胃腸機能障害（Gastrointestinal Dysfunction in Patients and Mice Expressing the Autism‐Associated r451c Mutation in Neuroligin‐3.）」と題されており、イェーテボリ大学とルンド大学（スウェーデン）、ベイラー医科大学（アメリカ）、ミンホー大学（ポルトガル）、ラ・トローブ大学、メルボルン大学、フロリー神経科学研究所、モナシュ大学との共同研究によるものである。RMIT大学のElisa Hill-Yardin准教授（写真）は、「自閉症を理解しようとする科学者たちはずっと脳を見てきたので、腸神経系との関連は最近探究され始めたばかりだ」と述べた。「我々は脳と腸が同じニューロンを多数共有していることに気づいており、今回初めて、それらが自閉症関連の遺伝子突然変異も共有していることを確認した。」とHill-Yardin博士は述べた。 「自閉症患者の最大90％が腸の問題に苦しんでおり、それが彼らとその家族の日常生活に重大な影響を及ぼす可能性がある。」我々の調査結果は、これらの胃腸の問題は 自閉症の行動問題。 臨床医、家族、研究者にとって、それはまったく新しい考え方であり、自閉症の人々の生活の質を向上させるための治療法の探索視野を広げるものだ。」
英国サリー大学、米国インディアナ大学医学部ユージーンおよびマリリングリックアイ研究所そしてロンドン大学の科学者らによる研究によると、天然物から失明のいくつかの原因を治療するための画期的な答えを得ることができたという。 科学者らは、増殖性糖尿病性網膜症などの退行性眼疾患の原因を治療するために有用である可能性が高い植物群から化合物を発見し、試験を実施した。 目の中の新しい血管細胞の異常な成長は、未熟児（未熟児網膜症）、糖尿病患者（増殖性糖尿病性網膜症）、および高齢者（湿性加齢黄斑変性症）を含む多くのタイプの失明に関連している。論文の中で、サリー大学の科学者は、アメリカのインディアナ大学とロンドンのキングストン大学の専門家と共に、ヒヤシンス科植物で発見されたホモイソフラボノイドおよびそれらの合成誘導体について試験を行った。2019年4月5日にアメリカ化学会のJournal of Natural Productsにオンラインで発表されたこの論文は、「ヒヤシンス科由来の天然および合成ホモイソフラボノイドの抗血管新生活性（sensu APGII）（The Antiangiogenic Activity of Naturally Occurring and Synthetic Homoisoflavonoids from the Hyacinthaceae (sensu APGII)）」と題されている。
子宮頸部の前癌を治療するための新しい免疫療法により、臨床試験に参加した3分の1の女性が病変とHPV感染の両方を完全に排除することに成功した。この注射（治療用ワクチン）には、子宮頸部上皮内腫瘍（CIN: cervical intraepithelial neoplasia）として知られるほぼすべての子宮頸癌前駆体の原因となるハイリスクのヒトパピローマウイルス（HPV: human papilloma virus）を攻撃する免疫系反応を引き起こす3種類のタンパク質遺伝子が含まれている。「HPVに感染している女性を治療するための製品は殆ど無い。比較的簡単で成功率がこのようなものを見たのは今回が初めてで、非常にエキサイティングだ。」とミシガン大学医学部の家族医学および産科婦人科教授のDiane Harper博士（写真）は述べた。頸部前癌病変は3段階の重症度に分類される。CIN 2病変はしばしば自然に消失するが、CIN 3病変に進行することもある。 CIN 3が最も重症で、成長が非常に遅い疾患だが、30年以内にCIN 3病変の半分以下が癌になることがある。「しかし、CIN 3のどの女性ががんになるのか、どの女性ががんにならないのかを判断する方法は無い。したがって、CIN 2または3の女性はすべてがんになる可能性があるものとして扱う」とHarper博士は語った。この研究では、CIN2またはCIN3と診断された192人の女性が登録し、129人がワクチン接種を受け、63人がプラセボ投与を受けた。 大腿部に3回、1週間に1回、3週間、女性に注射を3回行った。 6ヵ月後、女性はCIN 2/3のための標準的な外科的処置で治療され、切除された組織を検査した。ワクチン接種を受けた女性は、HPV感染症の種類に関わらず、プラセボグループの女性の2倍以上のCIN消失を確認した。 結果はより重症のCIN3で最も顕著であった：ワクチンを投与された人の36％でCIN3が排除されたのに対し、プラセボグループの女性ではCIN3の排除は見られなかった。手術後もう2年半の間参加者を追跡した長期の追跡調査では、プラセボよりワクチン接種を受けた人々のほうが優れていることを示し、ワクチン群のより多くの女性がHPVを完全に排除したままであった。この研究は、2019年4月4日にGynecologic Oncologyにオンラインで発表された。 このオープンアクセスの論文は、「子宮頸部上皮内悪性腫瘍グレード2および3におけるTipapkinogen Sovacivec治療用HPVワクチンの有効性および安全性：2.5年の追跡調査を伴う無作為化対照第II相試験（The Efficacy and Safety of Tipapkinogen Sovacivec Therapeutic HPV Vaccine in Cervical Intraepithelial Neoplasia Grades 2 and 3: Randomized Controlled Phase II Trial with 2.5 Years of Follow-Up.）」と題されている。
シンシナティ小児病院医療センターの研究チームによって、眼の中で血管の発達を調節する光依存性分子パスウェイが発見された。未熟児網膜症（ROP：retinopathy of prematurity）と近視（近視眼症）の未熟児を救うために光線療法を使うことが可能になるかもしれないことを示唆している。2019年4月1日にNature Cell Biologのオンラインで発表されたこの論文のタイトルは「オプシン5-ドーパミン パスウェイが眼の光依存性血管発達を媒介する（An Opsin 5–Dopamine Pathway Mediates Light-Dependent Vascular Development in the Eye.）」と題されている。
ウィスコンシン大学マディソン校の生物統計学および医学生物情報学科の助教授Qiongshi Lu博士とその同僚による新しい研究によると、遺伝子は人の顔の美しさを決定する役割を果たすが、その役割は性別によって異なるという。2019年4月4日にPLOS Geneticsに掲載されたこのオープンアクセス論文は「ゲノムワイド関連解析（GWAS）は顔の魅力の性特異的遺伝的構造を明らかにする（Genome-Wide Association Study Reveals Sex-Specific Genetic Architecture of Facial Attractiveness.）」と題されている。人は美しさに夢中になる傾向がある - 人の魅力は学業成績、キャリアの成功、そして所得階層の上位移動に関連している。しかし、その重要性にもかかわらず、科学者たちはかわいい顔を持つことの遺伝的根拠についてほとんど何も知らなかった。現在の研究では、研究者らは4,383人の個人からの遺伝情報を用いてゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、顔の美しさに関連するゲノムの部分を特定した。彼らは、ヨーロッパ人の祖先を持つ参加者からの魅力に基づいて年鑑の写真を採点し、得点を各人の遺伝情報と比較した。 研究者らは、顔の魅力に関連するいくつかの遺伝子を同定したが、それらの役割および他のヒトの特徴との関連性は性別によって異なる。女性では、美しさに関連する特定の遺伝的変異も体重に影響を与える遺伝子に関連しているように見えたが、男性では、顔の魅力の変異は血中コレステロールレベルに影響を及ぼす遺伝子に関連していた。 この研究は、顔の魅力の根底にある遺伝的要因への新しい洞察を提供し、美と他の人間の特性との間の複雑な関係を浮き彫りにしている。「人間の他の多くの特性と同様に、人の魅力を決定づけるマスター遺伝子は存在しない。その代わりに、それは弱い効果を伴う多数の遺伝的要素と関連している可能性が最も高い。興味深いことに、性特異性は我々の研究のほとんどすべての分析において観察されるパターンである。」と著者のQiongshi Lu博士は述べた。しかしこの研究者らは、自分達の調査結果は同年代および民族的背景を持つ同種の個人のグループに基づいていることを認めており、多様な集団や年齢から成るより大きなサンプル数の人々を含んだ解析を提案しいる。将来、この非常に価値のある人間の特徴について、さらに解明が進むだろう。BioQuick News：Genetics of Beauty—Genes Associated with Facial Attractiveness Vary Depending on Sex, According to New Study from University of Wisconsin-Madison
初めて、クロロフィルを生産するにも関わらず光合成に従事しない微生物が発見された。 それは世界中のサンゴの70％で発見され、将来的にサンゴ礁を保護するための手がかりを提供する可能性があるため、この特殊な微生物は「corallicolid」と命名された。2019年4月3日にNatureのオンラインで報告されたこの論文は「クロロフィル生合成遺伝子を含む広範囲のサンゴ感染アピコンプレクサ（A Widespread Coral-Infecting Apicomplexan with Chlorophyll Biosynthesis Genes.）」と題されている。この研究について、ブリティッシュコロンビア大学（UBC）の植物学者で上級研究者であるPatrick Keeling博士は、次のように述べている。「この微生物は全く新しい生化学的疑問を投げかけている。それは寄生虫のように見え、そしてそれは間違いなく光合成ではない。しかし、それは依然としてクロロフィルを作り出す。」クロロフィルは、植物や藻類に含まれる緑色の色素で、光合成中に太陽光からエネルギーを吸収することができる。 「クロロフィルはエネルギーを捕捉するのに非常に優れているので、光合成なしでクロロフィルを持つことは実際には非常に危険だ。それは光合成なしでエネルギーをゆっくり放出するのは、細胞の中に爆弾を抱えて生きるようなものだ。」とKeeling博士は語った。
71歳のスコットランド人女性（Jo Cameronさん・写真）は、これまでに同定されていない遺伝子の変異によって痛みをほとんど感じず、ごくわずかな不安や恐怖しか経験したことがなく、この突然変異のために創傷治癒能力が増強されているかもしれないので、新しい治療法を導くのに有用な可能性がある、とロンドン大学ユニバーシティカレッジ（UCL）の共同研究者がthe British Journal of Anaesthesiaで報告した。このオープンアクセスの論文は、「高アナンダミド濃度と痛みを感じない患者で同定されたFAAH偽遺伝子の微小欠失（Microdeletion in a FAAH Pseudogene Identified In A Patient With High Anandamide Concentrations And Pain Insensitivity.）」と題されている。「この女性は、疼痛や不安の治療対象となるかもしれないと考えられている遺伝子の活性を低下させる特定の遺伝子型を持っていることが分かった。我々はこの新たに同定された遺伝子がどのように機能するのかを明らかにし、新しい治療標的をさらに進歩させることを望んでいる。」と、この研究の主要研究者の一人、James Cox博士（UCL Medicine）は述べた。65歳の時、この女性は股関節の治療を求めていたが、痛みがないにもかかわらず重度の関節変性を伴うことが判明した。 66歳の時、彼女は手の手術を受けたが、これは通常非常に痛みを伴うにも関わらず手術後も痛みは報告されなかった。彼女の疼痛感受性について、スコットランド北部のNHS病院の麻酔コンサルタントであるDevjit Srivastava博士と、この論文の共著者が診断した。女性は、歯科手術などの手術後に鎮痛剤を必要としたことがないことを研究者に伝えた。 彼女はUCLとオックスフォード大学の疼痛遺伝学者に紹介され、遺伝解析により2つの注目すべき突然変異が発見された。1つは偽遺伝子の微小欠失で、これまでは医学文献で簡単な注釈が付けられていただけであったが、研究者らは初めてこれを説明し、FAAH-OUTと名付けた。 彼女はまた、FAAH（脂肪酸アミド加水分解酵素）酵素を制御する隣接遺伝子にも突然変異があった。カナダのカルガリー大学の共同研究者らによるさらなる試験では、通常はFAAHによって分解される神経伝達物質の血中濃度の上昇、FAAH機能の喪失のさらなる証拠が明らかにされた。FAAH遺伝子は、痛みの感覚、気分、および記憶の中心となる内在性カンナビノイドシグナル伝達に関与しているため、痛みの研究者にはよく知られている。現在FAAH-OUTと呼ばれる偽遺伝子は、以前は機能的ではない「ジャンク」遺伝子であると考えられていた。 研究者らは、FAAHの発現を媒介している可能性があり、以前に信じられていた以上のことがあると見出した。
黒死病と呼ばれ14世紀のヨーロッパを襲った壊滅的な伝染病ペストは、今はもう絶滅したバクテリアYersinia pestisによるものだと思われる。この記事は2011年8月29日付けのPNAS誌に発表された。カナダのマックマスター大学のポワナー・ヘンデリック博士と研究者グループは、イギリスのロンドンにあるイースト・スミスフィールドの集団埋葬地から掘り出された109人の白骨遺体から検出されたDNAを分析し、この結果にたどり着いた。また、セント・ニコラス・シャンブルから掘り出された10人の遺骨からもDNAを検出し、解析を行なった。イースト・スミスフィールドに埋葬されていた遺骨からはY. pestisの遺伝子が見つかり、著者達によって配列解析されたこの遺伝子は、古来の病原体の中でも最も歴史の長い遺伝子の集合体である。
合成ペプチド（TNF由来のTIPペプチド）が腎炎で起こる破壊的な炎症を中断し、腎臓がその重要な機能をよりよく回復し維持することを可能にするとジョージア医科大学の研究者らは報告している。TIPペプチドを全身に投与しても腎臓に直接投与しても、血圧を上昇させることなく免疫細胞の腎臓への移動を抑制し、炎症と損傷を解消し、腎機能を改善した。
これまで突然変異したタンパク質p53が、さまざまな癌の発症において重要な因子であり、一方でその変異していない形態は、癌から保護することが知られてきた。 これらの対立する特質により、p53タンパク質およびそれをコードする遺伝子は生物学において最も研究されている対象の一つだが、その安定性および機能を支配する分子機構はまだ完全には理解されていない。ウィスコンシン大学マディソン校（UW-Madison）の癌研究者であるRichard A. Anderson博士とウィスコンシン大学医学部のVincent Cryns医師らの研究チームは、重要なタンパク質の予想外の調節因子の発見を報告し、それを標的とする薬物の開発へ扉を開いた。2019年3月18日にNature Cell Biologyに掲載されたこの論文は、「核ホスホイノシチドキナーゼ複合体がp53を調節する（A Nuclear Phosphoinositide Kinase Complex Regulates p53.）」と題されている。「ローマ神話の出入り口と扉の守護神ヤヌスの様に、p53には2つの面がある。p53遺伝子は癌において最も頻繁に変異する遺伝子であり、そして変異すると、それはその機能を腫瘍抑制因子から癌遺伝子の大部分を駆動する癌遺伝子に変える。」とAnderson博士は述べた。Anderson博士によると、通常p53タンパク質は「ゲノムの保護者」として働き、紫外線、化学物質、その他の方法で損傷を受けたDNAの修復を開始し、腫瘍の増殖を防ぐ。 しかし、変異するとタンパク質は悪事を働くようになり、未変異のタンパク質よりも安定して豊富になり、細胞の核に蓄積して癌を引き起こす。ウィスコンシン大学の研究チームで、Suyong Choi博士とMo Chen博士がこの安定性を推進する新しいメカニズムを発見した。 この原因はPIPK1-αと呼ばれる酵素であり、その脂質メッセンジャーはPIP2として知られており、p53の主な調節因子として振る舞うらしい。
イギリスのオックスフォードにあるルートヴィヒ癌研究所の科学者らは、2019年2月25日にNature Biotechnologyにオンラインで報告した研究で、DNAの化学修飾を検出するための新しく改良された方法を記載している。これらの修飾、または「エピジェネティック」マークは、遺伝子発現の制御を助け、それらのゲノム全体での異常な分布は癌の進行および治療抵抗性に関与している。
ホオジロザメは地球上で最も有名な海洋生物の1つであり、広く人々の注目を集め、ハリウッドの歴史の中で最も成功した映画の1つ「ジョーズ」を生み出した。このサメは、その巨大なサイズ（最大6メートルと3トン）、そしておよそ1200メートルの深さまで潜ることを含む顕著な特徴を有する。 ホオジロザメはまた、世界の海洋において比較的少数であることを考えると、重要な保全対象でもある。この象徴的な頂点捕食者と一般的なサメの生物学を理解するために、ホオジロザメの全ゲノムが詳細に解読された。 （NSU）ノバサウスイースタン大学のSave Our Seas Foundationサメ研究センター（フロリダ州マイアミ）とガイハーヴェイ研究所（フロリダ州マイアミ）、コーネル大学獣医学部（ニューヨーク州イサカ）の科学者が率いるチーム そして、モントレーベイ水族館（カリフォルニア州モントレー）は、ホオジロザメのゲノムを完成させ、そしてそれを巨大なジンベイザメおよびヒトを含む他の様々な脊椎動物由来のゲノムと比較した。この研究論文はPNASで2019年2月19日にオンラインで報告され、「White Shark Genomeは創傷治癒とゲノム安定性の維持に関連する古代の軟骨魚類の適応を明らかにする（White Shark Genome Reveals Ancient Elasmobranch Adaptations Associated with Wound Healing and the Maintenance of Genome Stability.）」と題されている。ホオジロザメのゲノムを解読すると、その巨大なサイズ（ヒトゲノムの1.5倍のサイズ）だけでなく、大型で長寿命のサメの進化的な成功の背後にある豊富な遺伝的変化も明らかになった。研究者らは、ゲノム安定性の維持に重要な役割を果たす多数の遺伝子における分子適応（ポジティブセレクションとも呼ばれる）を示す特異的なDNA配列変化の顕著な発生を発見した。 ゲノムの完全性 これらの適応的配列変化は、他の遺伝子の中でもとりわけ、DNA修復、DNA損傷応答、およびDNA損傷耐性に密接に関連する遺伝子で見出された。 これとは逆の現象である、ゲノムの不安定性は、蓄積したDNA損傷によって引き起こされ、人間を多数の癌や加齢に伴う病気にかかりやすくすることで知られている。
身体の免疫系による関節、皮膚、および腎臓への攻撃が特徴の病気である全身性エリテマトーデス（SLE：systemic lupus erythematosus）は、腸内のバクテリアの異常な混合と関連していることが新研究で判明した。これは、ニューヨーク大学Langone Health / ニューヨーク大学医学部の科学者らによる新研究によるものだ。 細菌性不均衡は炎症性腸疾患、関節炎、そしていくつかの癌を含む多くの免疫関連疾患と結びついているが、この研究は腸内の細菌性不均衡とSLEの潜在的な生命への脅威の関連についての初めての詳細な証拠である。2019年2月19日にリウマチ性疾患学会誌にオンラインで発表されたこの新研究は、SLEと診断された61人の女性が、同じ年齢および人種的背景を持たない17人の健常な女性の約5倍以上の腸内細菌を持っていたことを示した。狼瘡（Lupus）は男性より女性の方が多い。研究結果によると、皮膚の発疹や関節の痛みから透析を必要とする重度の腎臓機能障害に至るまでの疾患「フレア（flares）」において、腸内で増殖するR.gnavus菌を示す抗体が血液サンプルに大幅に増加するという。腎臓フレアを有する試験参加者は、R. gnavusに対する抗体が特に高レベルであった。このオープンアクセスの論文は、「狼瘡腎炎は疾患活動の拡大と腸の常在菌に対する免疫に関連している（Lupus Nephritis Is Linked to Disease-Activity Associated Expansions and Immunity to a Gut Commensal.）」と題されている。著者らは、遺伝的要因もあり、150万人ものアメリカ人に影響を与える狼瘡の具体的な原因は不明であると述べている。
カメラの進歩と同様、一般的なバイオインフォマティクスデータの可視化手法の重要な数学的更新により、単一細胞遺伝子発現のスナップショットが数倍の速さ且つ遥かに高い解像度で作成できるようになった。2019年2月11日にNature Methodsに掲載されたこのエール大学の数学者による革新は、100万点のシングルセルRNAシーケンス（scRNA-seq）データセットのレンダリング時間を3時間以上からわずか15分に短縮するものだ。
何十年もの間、科学者や医者は土壌中のバクテリアがある種の膵臓癌のための重要な治療薬である抗生物質化合物のストレプトゾトシンを製造することを知っていたが、バクテリアがどうやってそれを合成するのか不明だった。ハーバード大学の化学・化学生物学教授のEmily Balskus博士が率いる研究者チームはそのプロセスを解明し、この化合物が酵素経路を介して生産されることを初めて示し、そのプロセスを推進する新たな化学を明らかにした。
ウィスコンシン大学マディソン校の生化学および細菌学教授のRobert Landick博士と彼のチームが率いた研究は、すべての生物における遺伝子発現制御の根底にある現象、転写の一時停止の要素メカニズムを初めて明らかにした。この研究はまた、ディフィシル菌感染症や結核などの治療の重要な薬物標的である酵素RNAポリメラーゼについての新しい理解を提供している。
アラバマ大学バーミンガム校（University of Alabama at Birmingham :UAB）の研究者らは、慢性閉塞性肺疾患（COPD）患者の肺における慢性炎症と組織破壊との間の根本的なつながりである、これまで報告されていない新しい病原体を発見した。 COPDは世界における死因の第4位だ。精製された活性化多形核白血球（PMN: polymorphonuclear leukocytes）から収集された小さな細胞内粒子が健康なマウスの肺に点滴注入されたとき、この病原体 - PMN由来 エクソソーム - はCOPD損傷を引き起こした。注目すべき点は、UABの研究者らはCOPDのヒト患者の肺液および肺疾患の気管支肺異形成症のICU乳児の肺液からエクソソームも収集した。 そのヒト由来のエクソソームを健康なマウスの肺に点滴注入すると、それらはまたCOPD肺損傷を引き起こした。損傷は主にヒトの肺由来のPMN由来のエクソソームからのものであった。 「この報告は、非感染性subcellular entityがヒトからマウスに移されたときに疾患表現型を再現する能力の最初のエビデンスのように思われる。これは非常に意味深い発見になると思われる。ここで発見したことの多くは、病気によっては他の組織にも当てはまるだろう。」とUAB医学部 肺・アレルギーおよび救急医療教授のJ. Edwin Blalock博士は述べた。免疫細胞炎症および組織破壊によって特徴付けられる他の疾患には、心臓発作、転移性癌および慢性腎臓病が含まれる。 活性化されたPMNエクソソームはまた、嚢胞性線維症などの過剰なPMN駆動炎症を有する他の疾患における肺損傷にも寄与し得る。この研究はCell誌で報告された。 この論文は2018年1月10日にオンラインで公開され、「活性化PMNエクソソーム：肺の中でマトリックスの破壊と病気を引き起こす病原体（Activated PMN Exosomes: Pathogenic Entities Causing Matrix Destruction and Disease in the Lung.）」と題されている。「これらの調査結果は、慢性肺疾患における先天性免疫反応の新たな役割を浮き彫りにし、COPDおよびおそらく嚢胞性線維症の新しい診断薬および治療薬の開発に使用できるだろう」と国立衛生研究所の一部である国立心臓肺血液研究所のJames Kiley博士は語った。
その小さな体、頑固な顔つき、そして離れ目。ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアは様々な犬種の中で最も人気が高い。カリフォルニア大学（UC）デイビス校 獣医学部の研究者らは、これらの犬の外観の遺伝的根拠を見出し、それをヒトにおける希少遺伝性疾患と結びつけた。
前臨床モデルにおいても癌患者においても、免疫チェックポイント阻害療法について多くの成功例がある。 しかし、そのような免疫療法がどのようにしてその反応を引き出すのか、そしてチェックポイント阻害療法が癌を根絶するための免疫システムの再活性化に成功（または失敗）する要因については、多くの疑問が残っている。ボストンのBrigham and Women's Hospitalの研究者らが同じくボストンにあるBroad研究所の同僚と共同で行った新しい研究で、腫瘍の免疫細胞の重要なクラスであるT細胞の異なる集団に対する免疫チェックポイント阻害療法の効果を調べた。このチームの驚くべき成果は、過去に見過ごされてきたT細胞の集団を示しており、治療に対する反応を予測する分子因子の同定につながっている。この論文は2019年1月8日のImmunityにオンラインで発表され、「チェックポイント阻害免疫療法は、PD-1-CD8 +腫瘍浸潤T細胞の動的変化を誘導する（Checkpoint Blockade Immunotherapy Induces Dynamic Changes in PD-1−CD8+ Tumor-Infiltrating T Cells.）」と題されている。「我々の研究は、腫瘍内のT細胞には非常に多様性があるという観察を利用している。異なる細胞集団に対する治療の効果を見て、我々は驚いて困惑した。 エクスプレスチェックポイント阻害剤は、遺伝レベルで有意な変化を示した」と、共著者であるBrighamの准科学者およびハーバード大学医学大学院の神経科学准教授のAna Anderson博士（写真）は述べた。 「以前はほとんど無視されてきた細胞だ。我々の研究ではチェックポイント阻害療法が何をしているのか、そしてそれがどのようにその効果を媒介するのかという焦点を広げている。」Anderson博士らは、最新の技術を利用して、さまざまな癌に関与するT細胞に対しコンピューター手法と個々の細胞から何千もの遺伝子の出力を測定するための技術であるシングルセルRNAシーケンスを利用して治療法の効果を調べた。研究者らは反復的なアプローチを取り、興味深いリードの特定を可能にし、次に癌の前臨床モデルでさらなる試験を実施した。このアプローチにより記憶可能な免疫細胞集団の維持および機能に必要とされる転写因子Tcf7が見つかった。 この実験モデルを通して、チームはこの因子が免疫ベースの治療が成功するのに必要であることを発見した。Anderson博士は、現在までのところ、この分野はPD-1やCTLA-4などのチェックポイント受容体を備えた完全に成熟した末期T細胞に主に焦点を当ててきたと述べている。活性化の初期段階では、T細胞はまだこれらの受容体を発現していない。それでも、これらの新生細胞は治療に対する反応を示している。「我々は、チェックポイント阻害療法がどのように機能するのかを明らかにするために、これらの初期段階のT細胞を理解する必要がある」とAnderson博士は述べた。「私たちの研究は、さまざまな癌に関与するチェックポイント阻害免疫療法に反応する重要な免疫細胞集団を特定するのに役立ち、この療法の成功における重要な要因を示している。」「さらなる研究により、治療に対する患者の反応を予測し、免疫療法アプローチを用いてどの細胞を標的とすることが最も重要であるかを特定するためのバイオマーカーを定義できる可能性がある。」Anderson博士は、癌免疫療法に関心を持つPotenza TherapeuticsとTizona Therapeuticsの科学諮問委員会のメンバーである。共著者のVijay Kuchroo博士は、Potenza TherapeuticsとTizona Therapeuticsの科学諮問委員会のメンバーである。共著者のAviv Regev博士は、Thermo FisherおよびSyros Pharmaceuticals and Driver Groupの科学諮問委員会のメンバーである。この研究成果は特許出願中である。【BioQuick News：Scientists ID Transcription Factor (Tcf7) Required for Success of Immune Checkpoint Blockades in Cancer Therapy; Finding May Advance Understanding of How These Therapies Elicit Their Response】
研究者らは、線虫のオスとメスの発育中の脳の違いを誘導し、思春期の開始、ヒトの性的成熟のタイミングを制御するのと同じ機能を持つであろう遺伝経路の引き金となる一群の遺伝子を同定した。コロンビア大学の科学者が率いるこの研究は、神経発達の性差における直接的な遺伝的影響についての新しい証拠を提供し、男性と女性の脳がどのように結びついているか、そしてそれらがどのように機能するかを理解しようとする試みである。この研究は、2019年1月1日にハワード・ヒューズ医学研究所、マックス・プランク研究所、およびウェルカム・トラストによって設立されたオープンアクセスジャーナルeLifeに掲載された。 この論文のタイトルは「性的二型神経系分化のタイミングメカニズム（Timing Mechanism of Sexually Dimorphic Nervous System Differentiation.）」と題されている。思春期はホルモンシグナルの生成でニューロンが活性化することにより特徴付けられる脳の実質的な変化であることを科学者たちは長い間知っていた。しかし、思春期になるホルモンを脳が放出し始める原因は捉えどころのないままであった。コロンビア生物学科の教授でハワード・ヒューズ医学研究所の研究者であるOliver Hobert博士は、次のように述べている。「驚くべきことに、この経路の各メンバーはワームとヒトの間で受け継がれていることが分かった。これは、脳における性的な脳の違いが遺伝的にどのようにコードされるかについての一般原則を明らかにしたことを示している。」この研究のために、研究者らはゲノム配列を決定した最初の多細胞生物である透明線虫C. elegansを利用した。 このワームの遺伝子構成はヒトのものと非常によく似ており、分子遺伝学および発生生物学における最も強力な研究モデルの1つである。
成人の一定割合は白色脂肪組織だけでなく褐色脂肪組織も有している。この褐色脂肪組織は糖と脂肪を熱に変えるのを助ける。 褐色脂肪組織を持つ人は、冬に体温を調整するのが得意で、体重超過や糖尿病に苦しむ可能性が低いとされている。ETHチューリッヒのトランスレーショナル栄養生物学教授であるChristian Wolfrum博士が率いる国際的な研究チームは、スタチンクラスの医薬品が褐色脂肪組織の形成を減少させることを発見した。この論文は、2018年12月20日にCell Metabolismにオンライン掲載され、「タンパク質のプレニル化に影響を与えることによって、マウスおよび男性において脂肪細胞の褐変を防ぐメバロン酸経路の阻害（Inhibition of Mevalonate Pathway Prevents Adipocyte Browning in Mice and Men by Affecting Protein Prenylation.）」と題されている。スタチンは血液中のコレステロール値を下げ心臓発作の危険性を減らす目的で処方されている世界で最も一般的に処方されている薬の一つである。Wolfrum博士と彼の同僚は長年にわたり褐色脂肪組織を研究してきた。 彼らは、私たちの肌下脂肪層を形成する「悪い」白い脂肪細胞が、どのように「良い」褐色の脂肪細胞になるかという課題を調べた。 細胞培養実験を行った結果、彼らはコレステロールの生産に関与する生化学的経路がこの形質転換において中心的な役割を果たすことを発見した。 彼らはまた、変換を制御する重要な分子が代謝産物のゲラニルゲラニルピロリン酸であることを発見した。以前の研究は、コレステロールの生化学的経路もスタチンの機能の中心であることを示した。 それらの効果の１つは、ゲラニルゲラニルピロリン酸の産生を減少させることである。 スタチンが褐色脂肪組織の形成にも影響を与えるかどうかを研究者が知りたがったのはこのためだ。研究者たちがマウスや人間に関する研究で示しているように、実際にそのようなっている。
今年で10周年となるPrecision Medicine World Conference（PMWC）が、2019年1月20日から23日まで、約2,500人が参加してサンタクララコンベンションセンター（カリフォルニア州シリコンバレー）で開催される。この興味深い複数の関連分野の著名な専門家との集まりは、UCSF、スタンフォードヘルスケア/スタンフォード大学医学部、デューク大学、デュークヘルスとジョンズホプキンス大学によって共催される。
学際的なアプローチにより、テキサス州のベイラー医科大学を含むいくつかの機関から成る国際研究チームは、人乳中のオリゴ糖とマイクロバイオームとの間の複雑な相互作用が新生児ロタウイルス感染に影響を及ぼすことを明らかにした。Nature Communications誌にオンラインで報告されたこの研究は、新生児におけるロタウイルス感染症についての新しい理解を提供し、生弱毒化ロタウイルスワクチンの性能を改善することができる母性成分の同定に役立つ。2018年11月27日に掲載されたこのオープンアクセスの論文は、「ヒト乳オリゴ糖、乳マイクロバイオームおよび乳児腸マイクロバイオームは新生児ロタウイルス感染を調節する（Human Milk Oligosaccharides, Milk Microbiome and Infant Gut Microbiome Modulate Neonatal Rotavirus Infection.）」と題されている。「ロタウイルス感染症は生後28日未満の子供を除き、主に5歳未満の子供に下痢と嘔吐を引き起こすが、通常は症状はない。しかし、新生児の感染症は深刻な胃腸障害に関連することがある。症状の有無にかかわらず、どの要因が新生児の違いを示すかははっきりと分かっていない。」とベイラー医科大学分子ウイルス学・微生物学の助教授で筆頭著者であるSasirekha Ramani博士（写真）は語った。「我々は何年も前にこの調査をロタウイルスの特定の株が新生児の無症候性感染症と臨床症状の両方に関連していることを決定するために開始した。」Ramani博士とその同僚は、ウイルスの観点から最初の答えを探し始めた。彼女らは、新生児のウイルス量やウイルスのゲノムなどの因子が新生児の症状の存在と関連しているかどうかを調査したが、それらの因子間に関連性は見いだされなかった。その後、新生児の観点から問いを投げかけた。 このウイルスが新生児に感染する理由と臨床症状に違いがある理由を説明できる他の要因はあるか？研究室では、研究者らは、母親の母乳成分がロタウイルス研究用に確立されたモデルであるMA104細胞の感染を、彼らがインドの新生児保育所で確認したロタウイルスの特定の株で抑制できるかどうか調べた。 意外なことに、母乳中に存在する特定の糖が新生児ロタウイルス株と培養中の細胞との感染を増強することを発見した。
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Edited by Michael D. O'Neill
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