2018年度Precision Medicine国際学会（PMWC 2018 SV）は1月21日、カリフォルニア・サンフランシスコ大学（UCSF）ミッションベイキャンパスのジェネンテックホールでの特別賞式典で開幕した。MCをしたのはUCSF医学部副学長であり細胞薬理学教授のキース・山本博士（PhD）だ。PMWCルミナリ賞は、画期的なCSISPR-Cas9ゲノム編集技術の開発をリードしているEmmanuelle Charpentier博士に授与された [写真：Yamamoto博士から賞を授与されているCharpentier博士（写真提供：Rosalyn Lee）]。この賞はパーソナライズド・メディスンの臨床市場に貢献した著名人にPMWCから贈られるものである。 PMWCパイオニア賞は3名に贈られた：BRCA2遺伝子突然変異の共同発見および乳癌や他の癌におけるPARP阻害を導く発見を行った、Alan Ashworth博士；英国および世界的に精密医学を可能にする遺伝子・ゲノム研究をリードしてきた、オックスフォード大学のSir John Bell博士；そして、癌治療のための初となるFDA承認抗体（リツキシマブ）を開発したRonald Levy博士である。PMWCのパイオニア賞は、同業他社の技術や奨励があまり進化していないにもかかわらず、パーソナライズド・メディスンの進展に貢献した人物に与えられる。これまでのPMWC受賞者には、Jennifer Douda、Lee Hood、George Church、Francis Collinsなどがいる。公式のPMWC 2018 SVは1月22日（月）から24日（水）まで、マウンテンビューのコンピューター歴史博物館にて開催される。今年のPMWC SVは約1,500人の出席者を予定しており、350人以上のスピーカー、250社、および多数の出展者

2018年の第9回Precision Medicine World Conference (PMWC) Silicon Valleyは､1月22日 (月)､カリフォルニア州のマウンテン･ビューにあるComputer History Museumで開かれた｡今年のトップ･イベントの一つとされる3日間の大会は1,500人近い参加者を予定しており､350人を超える報告者､参加企業250社､展示も何十という数にのぼる｡この大会はTal Beharと夫のGadi Beharが主催している｡月曜日の公式開会に先立って日曜日の夜には特別授賞式が開かれ､特に著名な科学者4人に特別な賞が与えられた｡   PMWC 2018 Luminary Awardは､画期的なCRISPR-Cas9ゲノム編集技術開発を先導したEmmanuelle Charpentier, PhDに贈られた｡この賞は､個別化医療の臨床市場への展開を推進した優れた研究者の最新の業績を表彰するものである｡PMWC 2018 Pioneer Awardsは､BRCA2遺伝子突然変異を突き止め､乳がんその他のがんのPARP阻害に結びつく共同で発見した一人､Alan Ashworth, PhDに､また､イギリス内外で精密医療を可能にする遺伝子､ゲノム研究活動を主導したオクスフォード大学のProfessor Sir John Bell (写真) に､また､がんの治療に初めてFDAの認可を受けた抗体 (rituximab) を開発したRonald Levy, MDに贈られた｡Pioneer Awardsは､個別医療の分野で､技術がまだ進化しておらず､また同僚からも何の励ましもない時期に大きく前進させ､時代を先駆けたごく少数の人々を顕彰している｡これまでのPMWC受賞者には､Jennifer Douda､Lee Hood､George

2018年Precision Medicine World Conference (PMWC) 2日目午後の部会では､コース2｢Liquid Biopsy Showcase (液相生検ショーケース)｣でさらにいくつかの講演が行われた｡最初にBio-Rad Laborartories, Digital Biology CenterのDirector of Scientific Affairsを務めるGeorge Karlin-Neumann, PhDが演壇に立った｡Bio-Rad社で､Dr. Karlin-Neumannは､特にがん液相生検の分野で､コラボレーションや内部研究プログラムを通して､ドロップレット･デジタルPCRの研究と臨床実用化の推進を支援している｡   Dr. Karlin-Neumannは､ドロップレット･デジタルPCRの利点として､絶対定量､高精度､高感度､高スループット､PCR効率バイアス消去などがあると指摘している｡次にはBoreal Genomics社のPresidentとCEOを兼任し､さらにUniversity of British ColumbiaのProfessorも務めるAndre Marziali, PhDが講演に立った｡Boreal社でのDr. MarzialiとR&Dチームは､液相生検アッセイのコストを引き下げる高精度次世代シーケンシング･ライブラリー前処理技術の手法に関する19件の特許を持っている｡Dr. Marzialiは､Boreal社のOnTarget Circulating Tumor DNA (ctDNA) Analysis [オンターゲット循環腫瘍DNA (ctDNA) 解析] 技術について強調した｡依頼者は､100種までの突然変異の設定済みパネルか､カスタム･パネルかの選択が可能で､血漿､FFPEおよび新鮮

PMWC 2018、2日目のTrack 5（臨床診断ショーケース）セッションは、Natera社のBernhard Zimmerman博士（R＆D副社長）の講演から始まった。 Zimmerman博士は、Nateraの大規模マルチプレックスPCRおよび市場をリードするパノラマ非侵襲性出生前検査の主要科学者である。最近では、彼のチームは、固定パネルおよびパーソナライズパネルを使用して循環腫瘍DNA（ctDNA）を分析するための複数のワークフローを開発することに成功している。特に注目すべきはNateraのSignatera ctDNA技術である。   これは、患者の腫瘍サンプルに存在することが知られている16以上の突然変異（「腫瘍の特徴」）に焦点を当てているという点で真にパーソナライズされた技術である。このユニークなアプローチはctDNAの検出とモニタリングに高い感度と特異性を可能にする、とZimmerman博士は指摘する。また、2017年5月25日にネイチャー誌に発表された研究では、最初の100人のTRACERx研究参加者のctDNAをプロファイリングするための腫瘍特異的系統発生アプローチを可能にするためにNatera技術が用いられた。TRACERxとはTracking Non-Small-Cell Lung Cancer Evolution Through Therapy (Rx)（非小細胞肺癌の進行を治療を通して追跡する（Rx））のことである。 次に講演台に立ったのはOlink Proteomics社長兼CEOであるJohn Heimer氏だ。 Olinkの目標は、検証されたタンパク質標的の発見および開発を介して精密医学を促進および実施し、例えば、層別化および予測のためのより小さい標的タンパク質を同定し、それらを臨床的意思決定に進めることである。 Olinkの高性能プロテ

Precision Medicine World Conference（PMWC）2018 最終日午後のTrack 2（ゲノム医療）セッションは、ゲノム・メディカルの共同設立者兼CEOであるLisa Alderson氏の講演を皮切りに、「遺伝的洞察を患者のケアに活用する」と題された講演で始まった。Alderson氏は以前、InvitaeのCSO、そしてCrossLoop Inc.のCEO兼社長を務めていた。また、Walt Disney社のストラテジック・プランニング・マネージャーを務めていた。   ゲノム・メディカルの他の共同設立者は、Invitae元CEOのRandy Scott氏と、ハーバード・メディカル・スクールの医学教授でGenome2People研究プログラムのディレクターを務めるRobert Green博士だ。Anderson氏はまず。米国の3億2500万のゲノムベースの健康管理を、約6,000人の遺伝子専門家だけでどのように改善していけば良いのだろうか？と、疑問を投げかけた。彼女は、ゲノム・メディカルは、国内初の全国的なゲノミクスの実践であると述べた。ゲノム・メディカルは、デジタル・ヘルス・プラットフォームを通じて臨床遺伝学の専門家に簡単にアクセスできるようにすることで、ゲノミクスの日常的な医療への統合を加速する。 ウェブサイトによると、利用可能なゲノム技術と現在の医療実務との間のギャップが橋渡しされるように設立されたそうだ。驚異の医学的成果が出されている今、DNAシーケンシングも日々進歩しているというのに、多くの医師、患者、および健常者は遺伝子検査の利点にアクセスすることができずにいる。ゲノム・メディカルは、関連する遺伝子検査を依頼する際のロジスティックを改善し、適切な遺伝カウンセリングと組み合わせて、個人およびその家族の利益を得るために存在するという