Dr. Mortonの暖かい歓迎の挨拶に続いて、もっとも優れたアブストラクトから4件を選んで総会でのプレゼンテーションがあった。その一つは、University of Washington, Dr. Evan Eichler研究室の学院生、Xander Nuttle, B.S., B.S.E.が自ら第一著者を務めた「Human-Specific Gene Evolution and Structural Diversity of the Chromosome 16p11.2 Autism CNV」と題されたアブストラクトの発表だった。University of Washington の研究チームは、現代人2,551人、大型類人猿86頭、ネアンデルタール人1体、デニソワ人1体のゲノムを解析した。
特にチームは16p11.2と呼ばれるヒト染色体16の領域を詳しく調べた。この領域は、自閉症の主要因となる欠失や重複が繰り返し起きるところで、統合失調症や極端な体重や頭囲にも関連している。simplex autism 患者の約1%でこの16p11.2の欠失または重複がみられる。研究チームは、DNAのこの領域の特定部分に反復があり、人によってその反復回数が異なることを突き止めており、その反復回数の違いが疾患と関連している可能性がある。