2014.11.26 もっとも短期間で近固定に進んだ人間の遺伝子重複が自閉症遺伝子領域付近で見つかる Dr. Mortonの暖かい歓迎の挨拶に続いて、もっとも優れたアブストラクトから4件を選んで総会でのプレゼンテーションがあった。その一つは、Universi...
2014.11.26 痛みの激しい遺伝性皮膚疾患の新薬の第III相試験で良好な結果 18日の総会での二番目のアブストラクト・プレゼンテーションは、erythropoietic protoporphyria (EPP) または一般に「popcorn ichthyosis」と呼ばれ...
2014.12.01 短命、がんリスク増大と関連するY染色体のモザイク喪失 サンディエゴで開かれたASHG2014年年次会議で発表された研究報告によると、高齢男性にしばしば見られる血球中のY染色体の加齢によるモザイク喪失 (...
2014.12.01 子供の遺伝子が母体のリューマチ様関節炎リスクに影響 子供の遺伝子の構成が母体のリューマチ様関節炎の原因になる可能性が見つかった。これはこの疾患が男性より女性に多いという現象の説明になる。こ...
2014.12.01 ケート・ミドルトンのつわりにかかわる遺伝が解明されるか、腎多嚢胞病 (PKD) との関係を示唆 ウィリアム王子の妻で幼いジョージ王子の母親であるケート・ミドルトンが悩まされた妊娠悪阻 (HG) はかなり激しいつわりの症状であり、妊娠全体の0...
2014.12.03 犬と人間の口唇裂と口蓋破裂に関係する変異が突き止められる 人間と純血種の犬の奇形を研究している研究グループが、妊娠中に口唇と口蓋が正しく形成されないために起きる口唇裂や口蓋破裂とADAMTS20遺伝子の...
2014.12.03 複雑な2型糖尿病や肥満の症状の解明 ASHG 2014年年次会議でのプレゼンテーションの一つに、2型糖尿病や肥満という複雑な身体症状を、それらを引き起こす特定の代謝タンパクや代謝活動...