膨大なデータと膨大な遺伝学

19日午前には活発な相互交流が見られた。3人の異なる分野の膨大なデータを抱える専門家がそれぞれの見地から生物学的な問題について語ったのである。講演者は、IBM Watson Research Center, Computational Biology Center DirectorのAjay Royyuru, Ph.D.が、｢Genomic Analytics with IBM Watson｣のテーマで語り、Google, Engineering DirectorのDavid Glazerが、｢Lessons from a Mixed Marriage, or Big Sequencing Meets Big Data｣のテーマで語り、Centers for Disease Control, Office of Medicine and Public Health Genomic DirectorのMuin J. Khoury, M.D., Ph.D.が、｢Medicine and Public Health｣のテーマで語った。 Dr. Royyuruは、現実的にすべてのがんが異なるという認識の上に立った精密治療の巨大な課題について強調した。特に最近のNature News article で、過去の｢失敗した｣医薬治験を再調査する意義について考え、特に医師が予期した以上に長生きし、｢exceptional responder｣と呼ばれている膵臓がん患者について報告していることに言及した。Dr. Royyuruは、患者個別にしか効果がない治療法が進展することはまずあり得ないとしても、少なくとも検討に値するのではないかと述べている。 Dr. Khouryは、次の3点を強調している。(1) Dr. Khoury自身の著作｢Transforming Epidemiology for the 21st Century｣に明確に述べられているように、確固とした疫学研究ガイドラインを設定する重要性。 (2) 公衆衛生問題を広く周知徹底し、知識管理、知識綜合、知識転換などの知識解釈にしっかりとしたアプローチを形成していく。　(3) 今後も科学的根拠に基づいた医療と集団検診を活用し、それにWatson、Googleや協同して作業を進める人々のニーズを合わせる。Dr. Khouryは、CDCが援助する｢Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP)｣についても強調している。EGAPP Working Groupは、発達の速い臨床現場での遺伝子検査の効力と有用性に関する公開資料にアクセスできる体制の整備を支援することを目的として2005年に設立された。この機関は独立した学際的パネルで、試験に優先順位をつけて選択し、CDCが委託したエビデンス・レポートその他の背景要因の審査を行い、知識に重大なギャップがあればこれを明らかにし、個々の臨床例での適切な遺伝子検査の指針を提起するなどの役目を担っている。