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ASHG2014

もっとも短期間で近固定に進んだ人間の遺伝子重複が自閉症遺伝子領域付近で見つかる


サイエンス出版部 発行書籍

Dr. Mortonの暖かい歓迎の挨拶に続いて、もっとも優れたアブストラクトから4件を選んで総会でのプレゼンテーションがあった。その一つは、University of Washington, Dr. Evan Eichler研究室の学院生、Xander Nuttle, B.S., B.S.E.が自ら第一著者を務めた｢Human-Specific Gene Evolution and Structural Diversity of the Chromosome 16p11.2 Autism CNV｣と題されたアブストラクトの発表だった。University of Washington の研究チームは、現代人2,551人、大型類人猿86頭、ネアンデルタール人1体、デニソワ人1体のゲノムを解析した。   特にチームは16p11.2と呼ばれるヒト染色体16の領域を詳しく調べた。この領域は、自閉症の主要因となる欠失や重複が繰り返し起きるところで、統合失調症や極端な体重や頭囲にも関連している。simplex autism 患者の約1%でこの16p11.2の欠失または重複がみられる。研究チームは、DNAのこの領域の特定部分に反復があり、人によってその反復回数が異なることを突き止めており、その反復回数の違いが疾患と関連している可能性がある。 このような違いの起源をたどるため、研究チームはスイスのUniversity of Lausanne やイタリアのUniversity of Bariの研究者と共同研究を進め、大型類人猿ゲノムの対応する領域のシーケンシングと解析を行った。Mr. Nuttleは、｢類人猿とヒトのゲノムを比較した結果、ヒトのゲノムは16p11.2に複雑な構造的進化があったことを突き止めた。この部分はしばしば自閉症の原因となる失欠や重複が知られている。このことから、この

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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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