ASHG2014

• もっとも短期間で近固定に進んだ人間の遺伝子重複が自閉症遺伝子領域付近で見つかる
• 痛みの激しい遺伝性皮膚疾患の新薬の第III相試験で良好な結果
• 膨大なデータと膨大な遺伝学
• 更なる発見に向けて
• 短命、がんリスク増大と関連するY染色体のモザイク喪失
• 子供の遺伝子が母体のリューマチ様関節炎リスクに影響
• ケート・ミドルトンのつわりにかかわる遺伝が解明されるか、腎多嚢胞病 (PKD) との関係を示唆
• 犬と人間の口唇裂と口蓋破裂に関係する変異が突き止められる
• 複雑な2型糖尿病や肥満の症状の解明