科学者たちは20年以上にわたり、ヒト・リファレンスゲノムとして知られるコンセンサス遺伝子配列を使用し、他の遺伝子データと比較してきました。このリファレンスゲノムは数え切れないほどの研究で利用され、特定の病気の遺伝子を特定したり、ヒトの形質の進化を追跡したりすることが可能になりました。しかしこのツールには常に問題がありました。最大の問題の一つは、データの約70パーセントが、ヒトゲノム計画でDNA配列が決定されたアフリカ系ヨーロッパ人の男性から得られたものであるということです。その結果、地球上の70億の人々の間でわずかながらでも違いを生み出す0.2〜1パーセントの遺伝子配列についてはほとんど知ることができず、生物医学データにはバイアスが生じていると考えられています。このバイアスは、現在の健康格差の一部の原因ともなっています。
たとえば、リファレンスゲノムには含まれていないヨーロッパ人以外の集団に見られる多くの遺伝子変異が存在します。これまで、研究者たちはヒトの多様性をより包括的に捉えるためのリソースを求めてきました。そして、ヒト・パンゲノム・リファレンス・コンソーシアム（HPRC）の科学者たちは、この取り組みで画期的な進歩を遂げました。彼らは2023年5月10日付のネイチャー誌に発表し、世界中の47人のゲノム配列を「パンゲノム」と呼ばれる形で再構築したと述べています。このパンゲノムでは、各ゲノム配列の99％以上が高い精度で再現されています。
