非侵襲的な、母親の血液解析によって、胎児の遺伝子情報を得る

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スタンフォード大学医学部の研究チームが世界で初めて、母親の血液サンプルから胎児のゲノムを解析する事に成功した。この新規的な試みはNature誌2012年７月４日のオンライン版に発表されたが、これは1ヶ月前にワシントン大学から報告された研究と深く関連している。   この研究で用いられた解析技術は、以前にスタンフォード大学のグループが開発したもので、胎児のゲノムシーケンスを行うに当たり、母親の血液サンプルと、母親と父親のDNAサンプルを必要とした。しかし今回の研究では父親のDNAを必要としないので、例えば本当の父親が不明の場合や（米国では10人に１人の割合でそうである）、父親がDNAを提供できない場合や提供を拒む場合も、問題なく胎児のゲノムシーケンスが可能となる画期的な方法なのである。つまりこの方法は、胎児のゲノムシーケンス検査を、通常の臨床検査のレベルに１段階近づける技術と言って良い。 「私たちの興味は、生まれる前に或いは生まれた直後に、治療を施す事が出来る条件が整っているかどうかを、確認しておきたいという事です。このような診断法がなければ、治療法がある代謝系や免疫系の疾患があっても、生まれて暫くして兆候が現れたり、疾患が重篤になったりするまで対処できないのです。」と、工学系研究科のLee Otterson教授職であり、生物工学科と応用物理学科の教授職でもある、本研究の上級著者のステファン・クエーク博士は語る。当時大学院生で現在はImmuMetrix社の上級研究員であるH・クリスチーナ・ファン博士と、現在大学院生であるウェイ・グウ氏が、本研究の共同主著である。この種の技術に掛かる費用は年を追う事に下がっていくので、遺伝病を診断する本診断法も、妊娠第一期で行うことが現実的になるであろうと、研究チームは期待している。実際に彼らは、ゲノムのコード領域であるエキソームだけのシー

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