レット症候群とMECP2重複症候群に関係するDNAエレメントが特定された

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ベイラー医科大学とテキサスチルドレンズホスピタル（NRI）のJan and Dan Duncan 神経研究所の研究者は、マウスとヒトにおけるMecp2 / MECP2の適切な発現に必要なDNAの2つの領域を特定し特徴づけた。2021年3月18日にGenes＆Developmentのオンラインで公開されたこれらの調査結果は、これらのDNA領域の機能と、レット症候群やMECP2重複症候群などの知的障害の診断および治療的介入の潜在的な標的となる可能性があることを明らかにするのに役立つ。 この新論文は「Mecp2の発現と神経機能に影響を与える保存された非コードシス調節エレメントの同定と特性評価（Identification and characterization of conserved noncoding cis-regulatory elements that impact Mecp2 expression and neurological functions）」と題されている。 これらの知的障害は両方とも、適切な脳機能のための正確なMECP2タンパク質レベルが重要である例だ。 このタンパク質の減少はレット症候群を引き起こし、このタンパク質の増加はMECP2重複症候群を引き起こす。どちらも、学習障害、自閉症の特徴、運動障害を特徴とする重度の神経障害だ。 ベイラー大学教授でNRI所長そしてハワードヒューズ医学研究所の研究者であるHuda Zoghbi医学博士（写真）は、このタンパク質をコードするRNAのレベルがどのように調節されているのかを理解することの重要性を強調した。彼女のラボの研究者は、変異するとMECP2 RNAおよびタンパク質レベルの減少または増加をもたらし、それぞれレット症候群およびMECP2重複症候群に見られる部分的な行動障害をもたらす2つのDNA領域を特定し

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