幹細胞とCRISPRにより、希な新生児糖尿病を引き起こす突然変異が特定された。

サイエンス出版部 発行書籍

赤ちゃんが希なタイプの糖尿病を発症した理由についての遺伝的パズルを解くことで、インスリン産生の基礎となる新しい生物学的パスウェイが明らかになり、より一般的な糖尿病においても新しい治療法の研究が促進されるかもしれない。2020年11月9日にJournal of Clinical Investigationに発表されたこの研究はゲノムシーケンシングを使用して、出生直後に糖尿病を発症するという共通の臨床的特徴を持つ赤ちゃんのグループのすべてがYIPF5遺伝子に突然変異があることを明らかにした。 この研究は、幹細胞研究とCRISPR遺伝子編集ツールを組み合わせて、この遺伝子がインスリンを産生する細胞の機能に不可欠であることを示している。   この論文は「YIPF5変異は小胞体ストレスを介して新生児糖尿病と小頭症を引き起こす（YIPF5 Mutations Cause Neonatal Diabetes and Microcephaly Through Endoplasmic Reticulum Stress）」と題されている。この研究論文には、「YIPF5変異が新生児糖尿病と小頭症を引き起こす：精密医療と機械的理解の進歩（YIPF5 Mutations Cause Neonatal Diabetes and Microcephaly: Progress for Precision Medicine and Mechanistic Understanding）」と題された解説が付いている。エクセター大学（英国）、ブリュッセル自由大学（ベルギー）、ヘルシンキ大学（フィンランド）の科学者が率いる研究チームは、他の国際的な研究者と協力して、これらの突然変異がどのように細胞内に高レベルのストレスをもたらし、細胞死を引き起こすかを示した。 この研究は、YIPF5遺伝子機能がニューロンとイン

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