BRCA1遺伝子変異が卵巣卵残存量過少に関連か

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2016年4月19日付Human Reproduction誌オンライン版に掲載された研究論文によると､BRCA1遺伝子変異と､卵巣卵残存量を示すホルモン･レベルの低下との関連が突き止められた｡同誌は世界をリードする生殖医療学術誌の一つとして知られている｡この論文はオープンアクセス論文として掲載されており､｢Anti-Mullerian Hormone Serum Concentrations of Women with Germline BRCA1 or BRCA2 Mutations (生殖細胞系列BRCA1またはBRCA2変異を持つ女性の血清中の抗ミューラー管ホルモン濃度)｣と題されている｡ 国際的な研究グループは､遺伝子変異を持った女性のBRCA1､BRCA2遺伝子変異と抗ミューラー管ホルモン (AMH) レベルを調べた初の大規模研究で､BRCA1変異を持つ女性は､BRCA1変異を持たない女性に比べるとAMHの濃度が平均25%低いことを発見した｡BRCA2変異についてはそのような関係は見られなかった｡ 研究論文の第一著者を務めたオーストラリア連邦ビクトリア州東メルボルン所在のPeter MacCallum Cancer Centre所属コンサルタント腫瘍内科医のProfessor Kelly-Anne Phillipsは､｢このことから､平均してBRCA1変異を持った30代半ばの女性の卵巣の卵残存量は､BRCA1変異を持たない女性の場合には約2歳年長に相当する｣と述べている｡AMHは卵巣卵残存量の信頼できるマーカーだが､Phillips教授は､｢AMHは女性の妊孕性の一つの指標にすぎないことを念頭に置いておくのが大切だ｡受精から満期まで胎児を育てる能力は､卵の質､卵管が塞がっていないかなど様々な要因が関わっており､いずれもAMHでは測ることができない｡AMHが低い

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