遺伝性失明の特徴付けが一歩前進:将来の治療で対処すべき主要な代謝経路を特定

遺伝性失明の特徴付けが一歩前進:将来の治療で対処すべき主要な代謝経路を特定

CERKL(セラミドキナーゼライク)遺伝子の作用機序には、今もなお多くの謎が存在しています。この遺伝子が変異すると、網膜色素変性症や他の遺伝性視覚障害を引き起こします。バルセロナ大学のチームは、CERKL遺伝子の欠如が、光によって生成される酸化ストレスと戦う網膜細胞の能力をどのように変化させ、失明を引き起こすのか細胞死のメカニズムを解明しました。

この新しい研究は、マウスを用いて行われ、2023年9月1日に『Redox Biology』誌に掲載されました。これは、遺伝性失明の特徴付けにおいて一歩前進であり、精密医療に基づく未来の治療をアドレスするための主要なメカニズムを特定するものです。オープンアクセスの論文のタイトルは「Exacerbated Response to Oxidative Stress in the Retinitis Pigmentosa CerklKD/KO Mouse Model Triggers Retinal Degeneration Pathways Upon Acute Light Stress(網膜色素変性症CerklKD/KOマウスモデルにおける酸化ストレスへの過剰な反応は、急性光ストレス時に網膜変性経路を引き起こす)」です。

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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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