来診断困難であった疾患が次世代シーケンシングで解明へ

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不明瞭な原因により発達遅延や先天性異常を持つ小児患者12人中7人の診断法を見つけるため、最先端の高速遺伝子シーケンシングが使用された。「 我々は12人の患者から比較的確実な診断法を2つ程手に入れられると思っていました。そしてそれにより不確定ではあるが遺伝的な原因を持つ疾患において、シーケンシング法が有効であることを示すことが可能です。   多様な患者の遺伝子解析を行なう方法はこれまで無く、しかも従来の半分の時間で有力な診断を得る事は驚くべきもので、従来の遺伝子診断で結果を得られなかった患者全てのための次世代シーケンシングに新たな道を開くことでしょう。」と、デュークセンター・ヒトゲノムバリエーション分子遺伝学および微生物学教授、デイビッド・ゴールドステイン博士は語る。研究チームはヒトの全ゲノムまたは生理活動を指揮するタンパク質を生産するDNAの一部、エクソームを高速に読み取ることが可能な次世代シーケンシングを使用した。このようなシーケンシングのコストは段々低くなってきており、臨床研究を行うのも可能になって来ている。 本研究は2012年5月8日付けのJournal of Medical Genetics誌に掲載された。「アメリカでは本研究で見られたような発達遅延や知的障害または先天性異常を持つ子供が年間５万人生まれます。これらの子供のほとんどは診断されぬままですが、我々は原因を見つける手助けを組織的に出来るかもしれません。」と、デュークセンター・ヒト遺伝学小児学教授および共同著者、バンダナ・シャシ博士は語る。本研究に関与した家族は、治療不可能または困難な疾患でも診断されることで安心感を示した。「問題の原因を知る事で謎が明らかになり、家族は少しばかり安堵するのです。」と、シャシ博士は語る。シーケンシングツールを使用してより多くの患者を研究すれば、同じまたは類似した遺伝子に変

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