来診断困難であった疾患が次世代シーケンシングで解明へ

来診断困難であった疾患が次世代シーケンシングで解明へ

不明瞭な原因により発達遅延や先天性異常を持つ小児患者12人中7人の診断法を見つけるため、最先端の高速遺伝子シーケンシングが使用された。「 我々は12人の患者から比較的確実な診断法を2つ程手に入れられると思っていました。そしてそれにより不確定ではあるが遺伝的な原因を持つ疾患において、シーケンシング法が有効であることを示すことが可能です。

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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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