父親の年齢と共に自閉症リスクを伴う自然突然変異も高まる

サイエンス出版部 発行書籍

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自閉症スペクトラム障害(ASD)の原因となりうる環境因子が発見された。父親は母親に比べて4倍、障害を持つ子供に自然突然変異を伝達する可能性が高いのである。また、このような遺伝的変化は父の年齢の増加と共に増えていく。本研究はこれまでに証明されてきた父の年齢と自閉症リスクの関連性を説明するのに役立つであろう。このような遺伝子中のタンパク質コード領域におけるシーケンス変化は、ASDにおいて重要な役割をもつ。   本結果は3つの異なる新しい研究からなり、これらは部分的に国立衛生研究所(NIH)によってサポートされている。研究の一つは、このような変異を持つ事によって子供が自閉症を発症するリスクは5倍から20倍に上ると判断している。これら3つの研究はこのような研究では最大のものであり、そのサンプル数は合わせて549家族にも上るため、統計確度も高い。 本研究は散発的変異がゲノムに幅広く分布されていることを明らかにし、これらはリスクを高めるものとそうでないものの両方であった。識別された変化のほとんどは疾患を説明するものではないが、自閉症スペクトラムにおいて起こり得る複数のシンドロームの生物学的な手がかりになる。「これらの結果から、リスクは遺伝的異常の大きさよりも、それが起こる場所によって決まるものであることが分かります。特に、脳発生や神経結合を含む生化学的経路がそうです。最終的には、このような知識が新しい治療法を生み出すのに役立つのです。」と、NIH国率精神衛生研究所(NIMH)所長、トーマス・R・インセル医学博士は説明する。NIMHは研究の一つに資金を提供し、研究グループの全てがメンバーである自閉症シーケンシングコンソーシアムの開発を促進した。多部位の研究チームを率いたのはハーバード／MITブロード研究所（マサチューセッツ州ケンブリッジ市）のマーク・デイリー博士（Ph.D.）、イェ

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