22の自閉症関連遺伝子が新たに発見される

サイエンス出版部 発行書籍

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発見困難な染色体異常を検知する新しい方法を用いて、自閉症と関連付けられている33の遺伝子が同定された。内、22は初めて発見されたものである。さらにこれらの遺伝子の内複数は、統合失調症などの精神疾患患者において変化すると見られている。このような疾患の症状は思春期や成人期に出る事が多いのである。本研究は複数の研究チームによって行われ、研究結果は2012年4月19日付けのCell誌にオンライン掲載された。   「自閉症を含む神経発達障害を持つ子供は、染色体異常があると知られています。我々は彼らのゲノムをシーケンシングすることによって、DNA鎖がどのポイントで分裂し、セグメント交換が起こる箇所が、染色体内または染色体間なのかを正確に特定することが出来ました。結果、これらの疾患に対して個々で強力な影響を与える一連の遺伝子を発見することが出来ました。 また、これらの遺伝子は重度知的障害から成人統合失調症まで、多様な臨床症例に関与していることも分かりました。よって、これらの遺伝子は微妙なパータベーションに非常に敏感であると結論付けられます。」と、マサチューセッツ総合病院人類遺伝学研究センター(MGH CHGR)責任者およびCell誌の責任著者、ジェームス・グセラ(Ph.D.)博士は語る。神経発達障害を持つ子供を診る医師は、彼らの染色体を調べるための検査を行うことが多々ある。これらのテストは染色体組織の著しい異常を検出することは出来るが、障害されている特定の遺伝子を同定することはほぼ不可能である。バランス染色体異常(BCAs)と呼ばれる構造的変異では、DNAが同じ染色体上の異なる位置に移動されるが、染色体全体のサイズは変わらない。BCAsは、対照集団よりも自閉症スペクトラム障害を持つ個人において、より一般的であることが知られている。グセラ博士とBrigham and Women's病

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