女性の生殖健康に影響を与えるCCDC201遺伝子の新たな変異

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deCODE Geneticsの科学者らと共同研究者らは、CCDC201遺伝子における変異を特定しました。この変異は両親から遺伝されると、平均で9年早く閉経を迎えることがわかりました。Amgenの子会社であるdeCODE Geneticsは、アイスランド、デンマーク、英国、ノルウェーの共同研究者らと共に、この研究成果を2024年8月27日にNature Geneticsで発表しました。このオープンアクセス論文は「Homozygosity for a Stop-Gain Variant in CCDC201 Causes Primary Ovarian Insufficiency（CCDC201におけるストップゲイン変異のホモ接合性が原発性卵巣不全を引き起こす）」と題されています。本論文の上席および責任著者は、deCODE Geneticsの創設者兼CEOであるカリ・ステファンソン博士（Kari Stefansson, MD, Dr. Med.）です。 閉経年齢（AOM）は生殖能力や疾患リスクに大きな影響を与えます。本研究は、2つの変異を有する個体（ホモ接合体）に焦点を当てた劣性モデルに取り組みました。劣性モデルは、一般的に1つの変異を持つ個体（ヘテロ接合体）を対象とする加法モデルと比べ、あまり研究されていません。特にこの1つの変異が稀な場合です。アイスランド、デンマーク、英国、ノルウェーの17万4千人以上の女性からのデータを分析した結果、CCDC201遺伝子の位置162のアルギニンがストップコドンに変わる、ストップゲイン変異（早期終止コドンを伴う変異）が閉経年齢（AOM）に大きな影響を及ぼすことが判明しました。 CCDC201遺伝子は、2022年に人間のタンパク質コーディング遺伝子として初めて特定され、それ以来、卵細胞で高発現することが示されています。本研究では、そ

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