知的障害と進行性神経障害を結ぶ新たな遺伝子症候群

サイエンス出版部 発行書籍

遺伝子治療の最前線- 難病治療を切り拓く生命科学の挑戦

再生医療と科学の挑戦 - 幹細胞研究が支える再生医学の最前線

先端研究が解く免疫力の秘密 - 最新免疫生物学と未来医療の可能性

AI技術が変革する創薬と治療 - 新薬開発から精密医療まで、人工知能が導く未来の医療革命

抗加齢医学の最前線 - 老化を遅らせ、寿命を延ばす科学的戦略とは？

脳科学の最前線に迫る！ - 知っておきたい最新科学が解き明かす脳の秘密

コロンビアの研究者、知的障害と進行性神経学的悪化に関連するまれなSPAG9遺伝子変異を特定 コロンビアのメデジンにあるアンティオキア大学の研究者らは、神経発達障害と神経変性疾患の橋渡しとなる新たな遺伝子症候群を特定しました。この研究成果は2024年8月5日、査読付き学術誌「Genomic Psychiatry（ISSN: 2997-2388, Genomic Press, New York）」に発表されました。この研究では、SPAG9遺伝子におけるホモ接合変異が知的障害、言語発達の遅れ、進行性認知機能低下を特徴とする複雑な神経学的表現型を引き起こすことが示されています。 重要な発見と意義 研究の筆頭著者であるナタリア・アコスタ＝バエナ博士（Natalia Acosta-Baena, PhD）は次のように述べています。「この発見は、単一の遺伝子変異が脳の発達と長期的な神経学的健康にどのように影響を与えるかを解明する上で重要な一歩です。この研究は、神経科学の2つの重要な分野が交差する貴重な研究機会を提供します。」 長期的な観察による包括的データ 研究チームは10年以上にわたりコロンビアのある家族を追跡し、3人の兄弟に現れた症候群を調査しました。この包括的なアプローチには、遺伝子解析、神経画像検査、長期的な臨床観察が含まれ、症候群の進行に関する詳細なデータが得られました。 主な研究成果： SPAG9遺伝子のホモ接合型欠失変異（c.2742del, p.Tyr914Ter）の特定。知的障害、白内障、小脳の異常などの症状を含む詳細な臨床特性の記録。進行性認知機能低下の証拠が示す神経変性成分の存在。神経画像検査による微小頭症、海馬回転異常、脳梁構造の変化、鉄沈着、脳と小脳の萎縮などの異常。 広範な影響と次のステップ シニア著者のカルロス・アンドレス・ビジェガス＝ラ

ここから先は会員限定のコンテンツです
ログインして続きを読む・新規登録（無料）