オックスフォード大学ビッグデータ研究所の研究者らは、人類間の遺伝的関係の全体像、すなわちすべての人の祖先をたどる単一の系図をマッピングするための大きな一歩を踏み出した。この研究は、2022年2月24日付の『Science』誌に掲載された。この論文は「 現代と古代のゲノムの統一的な系図（A Unified Genealogy of Modern and Ancient Genomes）」と題されている。
この論文の要点は以下の通りだ：
• 人類の遺伝的多様性を示す新しい系図ネットワークにより、世界中の個人がどのように関連しているかが、これまでにないほど詳細に明らかになった。
• この研究により、共通の祖先がおおよそいつ、どこに住んでいたかが予測される。
• 分析により、アフリカからの移住など、人類の進化史における重要な出来事を復元することができる。
• この方法は、病気のリスクを予測する遺伝子の特定など、医学研究にも広く応用できる可能性がある。
以下は、その内容を記したニュースリリースである：
過去20年間、ヒトの遺伝子研究は驚異的な発展を遂げ、何千人もの先史時代の人々を含む何十万人もの人々のゲノムデータが作成されてきた。これにより、人類の遺伝的多様性の起源をたどり、世界中の人々が互いにどのような関係にあるのかを示す完全な地図を作成できる可能性が出てきたのだ。
これまで、このビジョンを実現するための主な課題は、多くの異なるデータベースからゲノム配列を組み合わせる方法を開発することと、このサイズのデータを処理するアルゴリズムを開発することであった。しかし、オックスフォード大学ビッグデータ研究所の研究者が発表した新しい手法は、複数のソースからのデータを容易に結合し、数百万のゲノム配列に対応できる規模に拡張することができる。
ビッグデータ研究所の進化遺伝学者で、主執筆者の一人であるヤン・ウォン博士は、次のように説明している。「我々は基本的に、今日のヒトに見られるすべての遺伝的変異を生み出した歴史をできる限り正確にモデル化した、全人類の巨大な家系図を構築した。この系図によって、すべての人の遺伝子配列が、ゲノムのすべての点に沿って、他の人とどのように関連しているかを見ることができる」。
個々のゲノム領域は、母親か父親のどちらかの親からしか遺伝しないので、ゲノム上の各ポイントの祖先は、木に例えることができる。このツリーの集合は「ツリー配列」または「祖先の組み換えグラフ」と呼ばれ、遺伝的変異が最初に出現した祖先まで時間をさかのぼって遺伝領域を結びつける。
主執筆者のアンソニー・ワイルダー・ウォーンズ博士は、ビッグデータ研究所の博士課程の一環としてこの研究に取り組み、現在はMITとハーバード大学のブロード研究所で博士研究員として活躍している。ウォーンズ博士は「基本的に、我々は祖先のゲノムを再構築し、それを使って膨大な関係性のネットワークを形成している。そして、その祖先がいつ、どこに住んでいたかを推定することができるのだ。我々のアプローチの強みは、基礎となるデータについてほとんど仮定をしないことと、現代と古代の両方のDNAサンプルを含めることができることだ。」と述べている。
この研究は、8つの異なるデータベースから現代と古代のヒトゲノムのデータを統合し、215の集団から合計3,609の個人のゲノム配列を含んでいる。古代のゲノムには、世界中で発見された、年代が1,000年代から10万年以上にわたるサンプルが含まれている。アルゴリズムは、遺伝的変異のパターンを説明するために、進化の木における共通の祖先がどこに存在しなければならないかを予測した。その結果、約2,700万個の祖先のネットワークが構築された。
これらのサンプルゲノムの位置データを加えた後、著者らはこのネットワークを用いて、予測された共通の祖先がどこに住んでいたかを推定した。その結果、アフリカからの移住を含む、人類の進化史における重要な出来事を再現することに成功した。
この系図はすでに非常に豊富な資料となっているが、研究チームは、今後も入手可能な遺伝子データを取り入れることで、さらに包括的なものにする予定だという。ツリーの配列は非常に効率的な方法でデータを保存するため、このデータセットには何百万ものゲノムを簡単に追加できる可能性がある。
ウォン博士は次のように述べている。「この研究は、次世代DNAシーケンスのための基礎を築くものだ。現代および古代のDNAサンプルからのゲノム配列の質が向上するにつれて、ツリーはさらに正確になり、最終的には、現在見られるすべてのヒトの遺伝的変異の降下を説明する単一の統一マップを作成できるようになるだろう」。
ウォーンズ博士はさらに、「この研究の焦点は人間だが、この方法は、オランウータンからバクテリアまで、ほとんどの生物に有効だ。この方法は、遺伝学において、遺伝子領域と病気との真の関連性と、我々が共有する祖先の歴史から生じる偽りの関連性とを分離する上で、特に有益であると考えられる」と述べている。
BioQuick News：Oxford Researchers Create Largest-Ever Human Family Tree
