グールド症候群とは？新たな治療と研究の可能性

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遺伝子検査の急増により、これまで知られていなかった多くの人々がグールド症候群の変異を持っていることが判明しましたが、医師たちは依然として多くの疑問に直面しています。地域センターは、治療と研究の両方を進めることができる可能性があります。 ハンナの出生は順調でしたが、母親のメアリー・デトレフゼンは、生後2ヶ月の娘の目が完全に開かず、一方が曇っていることに気付きました。彼女は家族の医師に相談し、その後、多くの専門医の診察、画像検査、遺伝子検査を経て、数ヶ月後に家族はグールド症候群の診断を受けました。この疾患は、COL4A1またはCOL4A2遺伝子の変異によって引き起こされます。2003年にカリフォルニア大学サンフランシスコ校の遺伝学者であるダグラス・グールド博士（Douglas Gould, PhD）がマウスで発見したこの症候群の最も一般的な症状は、脳卒中と眼の異常であり、次いで腎臓や筋肉の異常が見られます。 グールド博士は現在、カリフォルニア大学サンフランシスコ校の小児神経学および小児眼科学の臨床同僚と協力して、COL4A1/2変異を持つ患者に特化した世界初のセンターを設立しています。このセンターの目的は、ハンナのような家族が診断と専門的なケアへの道を迅速かつ痛みの少ないものにすることです。 「この疾患は珍しいため、多くの医師はそれを聞いたことがありません」とグールド博士は言います。彼は毎月2〜4件の新たに診断されたグールド症候群の子供を持つ親からの電話を受けています。「親たちはしばしば自分で研究を行い、診断を受けるために医師を見つけるのです。」 デトレフゼンは、ハンナが出生前に脳卒中を起こし、重大な脳損傷とてんかんを引き起こしたことを知りました。現在7歳のハンナは、重度の身体的および認知的な遅れを持っていますが、最近では表現力が豊かになり、冒険心も増してきました。

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