ヒトゲノムの未知の領域で新たな病気の手がかり

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ヒトゲノムの反復領域であるリボソームDNA（rDNA）は、タンパク質を作る細胞の分子機構の基本部分ですが、従来の遺伝解析技術では十分に研究されていませんでした。新しい研究が、これまであまり研究されていなかったゲノム領域に病気の遺伝的素因が見つかる可能性を示しました。 クイーンメアリー大学ロンドンのブリザード研究所のバルドマン・ラキヤン博士（Vardhman Rakyan, PhD）とフランシスコ・ロドリゲス＝アルガラ博士（Francisco Rodriguez-Algarra, PhD）による新しい研究は、クイーンズランド大学分子生物科学研究所のデイビッド・エバンス博士（David Evans, PhD）との共同研究で行われました。この研究は、2023年5月14日にCell Genomicsに発表され、バーズ・チャリティ（Barts Charity）の共同資金提供によって実施されました。 この研究では、UKバイオバンクの50万人のサンプルを分析し、rDNAコピー数の違いと他の健康指標および医療記録を比較しました。その結果、rDNAコピー数と全身性炎症の確立されたマーカーとの間に強い統計的関連が示されました。さらに、rDNAコピー数と腎機能の関連もヨーロッパ系の人々のサンプルで見られましたが、他の民族のサンプルでもこの関連があるかどうかを確立するためにはさらなる研究が必要です。 この研究の結果は、広範なゲノム解析が予防診断や新規治療法の機会を提供し、さまざまな人間の病気のメカニズムへの洞察を深める可能性を示唆しています。クイーンメアリー大学のブリザード研究所のゲノミクスと子供の健康分野のバルドマン・ラキヤン教授（Vardhman Rakyan）は、「私たちの研究は、健康に影響を与える要因をよりよく理解するためにはゲノム全体を分析する重要性を強調しています。この研究は

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