単遺伝子変異が成長の停滞と過剰促進の両方に関与

サイエンス出版部 発行書籍

最新脳科学で探る発達障害 - 発達の謎を解く科学の最前線

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遺伝子治療の最前線- 難病治療を切り拓く生命科学の挑戦

UCLAの遺伝子研究チームが共同研究の成果として、幼児の発達を阻害する稀な疾患であるIMAGe症候群に関与する遺伝子変異を同定した。偶然だろうか？同じ遺伝子に生じる変異によって、ベックウィズ・ウィーデマン症候群が発症する。この疾患は細胞の成長のスピードが速すぎて、子供が大きくなり過ぎるというものなのだ。   ネイチャー・ジェネティクス誌の2012年5月27日号オンライン版に発表された論文によると、UCLAのグループが得た知見は、無軌道かつ急速に増殖する腫瘍の細胞分裂を抑制する、新しい手立ての研究に繋がる。更には、現在では正確な診断方法が無いIMAGe症候群について、子供達を診断する新規的な方法とも成り得るのである。この発見は、UCLAデイビッド・ゲッフェン医学部のヒト遺伝学、小児科学、そして泌尿器学の教授であり、研究責任者であるエリック・ヴィライン博士には、特別な意義を持つ成果なのである。 凡そ20年前、同博士が故郷のフランスにて医学実習生であった頃、年齢の割りに大変低身長の3歳と6歳の男児を担当した。二人は親戚ではなかったが、幼児期の成長が遅く、骨の成長の停滞、副腎の縮退、通常より小さい臓器や性器、等の共通した特徴を有していた。「異常を呈する症状について、両親に説明できませんでした。私はその年、1993年から彼等が被った疾患の原因を研究し続けているのです。」とUCLA社会遺伝学研究所長でもあるヴィライン博士は語る。ヴィライン博士が遺伝学者としてUCLAに来た時も、この2人の症例がずっと頭に引っ掛かっていた。彼の良き先輩であり、後にUCLAの遺伝学者となったエドワード・マッカビー博士は、ヴィライン博士から話を聞いて、自分がベイラー大学医学部にいた頃の同様の症例を思い出した。この2人の科学者は早速3人の患者から血液サンプルを採取し、疑わしいDNAの変異を解析したが、何も

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