体細胞遺伝子の変異が片側性巨脳症を引き起こす

片側性巨脳症は稀な疾患であるが、通常対称性を保つ脳の形状が異常化し、片側だけが肥大化する。重度の癲癇を持つ子供によく見受けられるが、その原因は判っておらず、且つ治療法は極めて苛烈であり、肥大化した脳の一部や全てを切り取る手術が行なわれる。カルフォルニア大学（UC）サンディエゴ医学校とハワード･ヒューズ医学研究所の研究者らが主宰する、臨床医と科学者で構成されるチームが、ネイチャー・ジェネティクス誌2012年6月24日のオンライン版に、興味深い論文を発表した。それによれば、細胞の大きさと細胞増殖とを制御している3つの体細胞遺伝子が新たに見つかったが、これらが変異する事が、どうも片側性巨脳症の原因のようであるが、それらの変異だけに限らないようでもある。新たに見つかった3つの変異は無性細胞で起こる遺伝子変化であるが、これは両親が有していたり、両親から遺伝したりするものではない。UCサンディエゴ医学校とラディ・サンディエゴ子供病院の神経学と小児科学教授であるジョセフ・G・グリーソンM.D.研究室と、UCロサンジェルス・マーテル子供病院の神経外科のギャリー・W・マシェーンM.D.研究室との共同研究チームが示唆するのは、これらの変異遺伝子から発せられるシグナルを、薬剤によって阻害したり弱めたり出来れば、外科手術の必要性を低減させたり、予防的に使用することが可能になるという事だ。