ゲノムワイド関連解析でヒトの繁殖能力と不妊の根底にあるメカニズムに一歩迫る成果【アメリカ人類遺伝学会2020仮想年次総会】

繁殖成功度に関連する遺伝的変異を特定した国際研究チームは、自分たちの発見が繁殖能力と不妊の根底にあるメカニズムを浮き彫りにする可能性があると述べた。 さらに、彼らの分析は、現在の選択の下で対立遺伝子を検出し、ヒトで進行中の自然淘汰の性質の洞察を提供するものだ。

ペンシルベニア大学の集団遺伝学者であるIain Mathieson博士は、米国人類遺伝学会2020仮想会議でこの研究結果を発表した。 彼のプレゼンテーションは「ゲノムワイド分析がFADS遺伝子座での繁殖成功と進行中の自然淘汰に対する遺伝的影響を特定する（Genome-Wide Analysis Identifies Genetic Effects on Reproductive Success and Ongoing Natural Selection at the FADS Locus）」と題されており、ASHGの朝のセッション「ポリジーン形質とオミクスの自然淘汰」で配信された。

「この研究は、繁殖生物学と不妊症との潜在的な関連性に関する興味深いものだ」と、この研究の共著者であるオックスフォード大学（英国）のレバーフルム人口科学センターの所長であるMelinda Mills 博士は述べている。 「しかし、それはまた、多くの分野と数十年に渡り科学者によって尋ねられた最も魅力的で基本的な疑問の1つを経験的にテストするものでもある。つまり、ヒトの継続的な自然淘汰の証拠があるか？もしそうなら、それは何であり、それはどのように機能するのだろうか？」

この新研究は、繁殖行動（タイミングと子供の数）の遺伝的基盤と生殖発達に関する以前の研究に基づき、これまでに生まれた子供の数、または子供がいないことについての、個々の遺伝的決定要因を特定するものだ。 研究者らは、ヨーロッパ系の最大785,604人の個人でゲノムワイド関連研究（GWAS）を実施し、これまでに生まれた子供の数または子供がいないことに関連する43の遺伝子座を特定した。

これらの遺伝子座は、思春期のタイミング、初産年齢、性ホルモンレベル、性別、閉経年齢など、生涯にわたる繁殖生物学のさまざまな側面にまたがっている。 調査結果は、多様な生物学的メカニズムが繁殖の成功に寄与し、神経内分泌と行動の両方の影響を示唆していることを示している。 最終的に、研究者らは、これが繁殖生物学とおそらく不妊の遺伝的基礎のより良い理解につながると信じている。