生まれたときから、世界は光と闇だけ――。そんな過酷な運命を背負った4人の幼い子供たちに、希望の光が差し込みました。英国の研究チームが開発した画期的な遺伝子治療により、子供たちは失われた視力を取り戻し、人生を大きく変えるほどの喜びを手にしています。この治療は、特定の遺伝子の欠陥によって引き起こされる重度の網膜の病気に苦しむ子供たちにとって、まさに奇跡とも言える進歩です。手術後、ある少年は踊りだし、数ヶ月後にはお気に入りの車を見分けられるようになったといいます。この記事では、不可能を可能にした遺伝子治療の最前線と、それによって開かれる未来の可能性に迫ります。
この治療は、ユニバーシティ・カレッジ・ロンドン（UCL）眼科研究所とムーアフィールズ眼科病院が、メイヤGTx社（MeiraGTx）の支援を受けて実施したものです。子供たちは、AIPL1遺伝子の希少な遺伝的欠損により、生まれつき重度の視覚障害を抱えていました。この網膜ジストロフィーの一種である状態は、光と闇を区別する程度の視力しか持たずに生まれてくることを意味します。遺伝子の欠陥により網膜細胞が機能不全に陥り死滅するため、影響を受けた子供たちは出生時から法的に失明と認定されます。この新しい治療法は、網膜細胞がより良く機能し、より長く生存できるように設計されています。UCLの科学者たちによって開発されたこの手法は、鍵穴手術を通じて目の奥にある網膜に正常な遺伝子のコピーを注入するというものです。これらのコピーは無害なウイルスに内包されており、網膜細胞に浸透して欠陥のある遺伝子を置き換えることができます。
この状態は非常に稀であり、最初に特定された子供たちは海外の子供たちでした。潜在的な安全性の問題を軽減するため、最初の4人の子供たちは片目のみにこの新しい治療を受けました。4人全員が、治療を受けた目でその後3～4年にわたり著しい改善を見せましたが、未治療の目は視力を失いました。
2025年2月22日にThe Lancet誌で報告されたこの新しい治療の成果は、幼少期の遺伝子治療が、この稀で特に重篤な状態の子供たちの視力を劇的に改善できることを示しています。別の形態の遺伝性失明（RPE65欠損症: RPE65 deficiency）に対する遺伝子治療の成功例は、2020年から英国の国民保健サービス（NHS）で利用可能になっています。これらの新たな発見は、稀な形態だけでなく、より一般的な形態の遺伝性失明に苦しむ子供たちも、いずれ遺伝子医療の恩恵を受けられるかもしれないという希望を与えるものです。この「ランセット」誌のオープンアクセス論文のタイトルは「Gene Therapy in Children with AIPL1-Associated Severe Retinal Dystrophy: An Open-Label, First-in-Human Interventional Study（AIPL1関連重症網膜ジストロフィー患児における遺伝子治療：非盲検、ファーストインヒューマン介入研究）」です。
研究チームは現在、この新しい治療法をより広く利用可能にするための方策を模索しています。
UCL眼科研究所の網膜研究教授であり、ムーアフィールズ眼科病院の顧問網膜外科医であるジェームズ・ベインブリッジ教授（James Bainbridge）は、「幼児期の視覚障害は、その発達に壊滅的な影響を与えます。この新しい遺伝子医療による乳児期の治療は、最も重篤な影響を受けた子供たちの人生を変えることができます」と述べています。
UCL眼科研究所の眼科学教授であり、ムーアフィールズ眼科病院の顧問網膜専門医であるミシェル・マイケリデス教授（Michel Michaelides）は、「私たちは初めて、最も重篤な形態の小児失明に対する効果的な治療法を手にし、疾患の最も初期段階での治療へのパラダイムシフトの可能性を秘めています。これらの子供たちの治療結果は非常に印象的であり、遺伝子治療が人生を変える力を持っていることを示しています」とコメントしています。
米国コネチカット州出身の子供の一人、ジェイスちゃんの両親は、ジェイスちゃんが侵攻性のレーベル先天黒内障（LCA）と診断された後に受け入れられたこの実験的治療の経験について詳細を語ってくれました。
ジェイスちゃんの母親であるディージェイ（DJ）さんは、「手術後、ジェイスはすぐに回転したり踊ったりして、看護師さんたちを笑わせていました。手術から数週間以内にテレビや電話に反応し始め、6ヶ月以内には数メートル離れた場所からお気に入りの車を認識して名前を言えるようになりました。ただ、彼が見えるようになったものを脳が処理するには時間がかかりました。視覚障害のある子供にとって睡眠は難しいことがありますが、今ではずっと簡単に眠りにつくようになり、寝かしつけが楽しい時間になりました」と語りました。
ジェイスちゃんの父親であるブレンダンさんは、「この機会と、彼が受けたケアに心から感謝しています。最初に参加する機会を与えられたとき、彼が世界をうまく渡り歩けるように、私たちができる限りのことをしてあげたいと思いました。また、将来の研究にとって非常に大きな意味があること、そして参加することが他の人を助けることにつながることも理解していました。これは驚くほど肯定的な経験であり、その結果はまさに壮観としか言いようがありません」と締めくくりました。
この治療法は、UCLが保有する製造業者特別ライセンス（MSL: Manufacturer’s ‘Specials’ Licence）のもと、UCLで開発・製造されました。メイヤGTx社は、同社のMSLに基づき、生産、保管、品質保証を支援し、治療用にリリース・供給しました。
影響を受けた子供たちへの治療投与は、グレート・オーモンド・ストリート病院で行われました。子供たちは、英国国立健康・介護研究所（NIHR: National Institute for Health and Care Research）ムーアフィールズ臨床研究施設で評価され、NIHRムーアフィールズ生物医学研究センターが研究のためのインフラを提供しました。
UCL眼科研究所およびキングス・カレッジ・ロンドン遺伝子治療・再生医療センターのロビン・アリ教授（Robin Ali）は、「この研究は、英国の臨床学術センターの製造施設と、英国医薬品・医療製品規制庁（MHRA: UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency）のMSLが、希少疾患を持つ人々に先進治療を利用可能にする上で重要であることを示しています」と付け加えました。
この研究は、NIHR、メイヤGTx社、およびムーアフィールズ眼科チャリティーから、寄付者の寛大な支援により一部資金提供を受けました。ムーアフィールズ眼科チャリティーはまた、ベインブリッジ教授の研究を支援し、遺伝子治療試験の開始を含むこの実験医療プログラムの拡大を可能にしました。
