遺伝子と疾患リスクの誤認を防ぐための統計的アプローチ

サイエンス出版部 発行書籍

バイオニュース最新厳選10選: 2025年2月号

感染症の仕組みに迫る：病原体研究の最前線から

腫瘍マーカー研究最前線: プロテオミクス, miRNA, エクソソーム ー がん検診の未来予想図

遺伝子治療の最前線- 難病治療を切り拓く生命科学の挑戦

再生医療と科学の挑戦 - 幹細胞研究が支える再生医学の最前線

先端研究が解く免疫力の秘密 - 最新免疫生物学と未来医療の可能性

AI活用による遺伝子研究の落とし穴と改善の提案 ウィスコンシン大学マディソン校の研究者らは、遺伝学と医学の分野で急速に普及している人工知能（AI）ツールが、遺伝子と疾患リスクを含む身体的特徴との関連について誤った結論を導く可能性があると警告しています。この問題は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）におけるAIの利用に起因しており、これが遺伝子変異と疾患リスクの関係に「偽陽性」をもたらす可能性が指摘されています。 遺伝学と疾患の関連性は単純ではない 遺伝子変異が疾患リスクに寄与することはよく知られていますが、その関係性は複雑です。例えば、嚢胞性線維症のように単一遺伝子変異が疾患に直結する場合もありますが、多くの場合、遺伝子と身体的特徴の関連は多因子的です。GWASは、複数の個人の遺伝プロファイルや健康特徴を解析することで、遺伝子と疾患リスクとの関連を解明するための手法です。米国国立衛生研究所（NIH）の「All of Us」プロジェクトやUKバイオバンクなどの大規模データベースが活用されていますが、これらのデータベースには研究対象の健康状態に関するデータが不足している場合があります。 データ不足へのAI依存のリスク このデータ不足を補うため、近年ではAIツールが活用されるケースが増えています。しかし、AIモデルが不完全なデータから推論を行う際にバイアスを導入するリスクがあります。ウィスコンシン大学のルー・チョンシー博士（Qiongshi Lu, PhD）率いる研究チームは、2024年9月30日付けのNature Geneticsに発表された論文「Valid Inference for Machine Learning-Assisted Genome-Wide Association Studies（機械学習支援ゲノムワイド関連解析のための有効な推論）」でこの問題を

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