妊娠糖尿病に関するこれまでで最大の遺伝子研究により、この重篤で一般的な妊娠合併症に関連する9つの新規遺伝子領域が発見されました。この研究は、ヘルシンキ大学の研究者が主導し、マサチューセッツ総合病院およびハーバード大学とMITのブロード研究所の同僚と共に行われました。妊娠糖尿病の遺伝学的背景に関する私たちの理解において重要な進歩を提供します。この病気は、世界中で年間1600万以上の妊娠に影響を与える一般的な妊娠障害であり、母親とその子供たちの健康に重大な影響を及ぼします。妊娠前に糖尿病がなかった妊婦の血糖値が上昇することが特徴です。
妊娠糖尿病が主要な世界的健康問題を構成するにもかかわらず、その分子原因に関する研究は驚くほど少ないです。現在公開されている研究は、これまでで最大のゲノムワイド関連研究（GWAS）であり、フィンランドのゲノミクスイニシアチブFinnGenからの12,000人以上の患者と131,000人の女性の対照群を含んでいます。
2024年1月5日にNature Geneticsに公開されたこの画期的な研究は、妊娠糖尿病に関連する既知の遺伝的領域の数をほぼ3倍に増やし、この状態にリンクされた13の異なる染色体領域を特定しました。
このオープンアクセス論文のタイトルは「Distinct and Shared Genetic Architectures of Gestational Diabetes Mellitus and Type 2 Diabetes.（妊娠糖尿病と2型糖尿病の異なるおよび共有された遺伝的構造）」です。
最近開発された解析方法を使用して、研究者は妊娠糖尿病に関連する遺伝的変異が2つの異なるクラス（2型糖尿病と共有されるものと、主に妊娠形態の糖尿病にのみ関連するもの）に分かれていることを示すことができました。
「私たちの結果は、妊娠糖尿病が2型糖尿病と部分的に別の遺伝的基盤を持っていることを示唆しており、2つの状態の共有された遺伝的根拠に関する以前の仮定に挑戦しています」と、ヘルシンキ大学の分子医学研究所（FIMM）のエリザベス・ワイデン博士（Elisabeth Widén, MD）は述べています。彼女はこの研究を主導しました。
研究の結果は、妊娠中の糖尿病の発展に関連する潜在的な生理学的メカニズムについても重要な洞察を提供します。これらのメカニズムには、脳における適応的変化や母親のインスリン感受性の変化が含まれます。視床下部が1つの重要な焦点として浮上しました。リスク遺伝子のいくつかは、妊娠中の血糖調節を維持するための適応反応に重要であると知られている脳細胞タイプで活性化していることが特定されました。
「FinnGenのようなバイオバンクベースの研究は、研究資金が深刻に不足している多くの女性・生殖健康表現型の大規模な研究を容易にします。この仕事が重要で研究不足の病気において実を結んでいるのを見るのはエキサイティングです。」と、FIMMの元ディレクターで、マサチューセッツ総合病院およびブロード研究所の遺伝学者であるマーク・デイリー博士（Mark Daly, PhD）は述べています。彼はこの研究を共同監督しました。
この研究は主にフィンランドの人口に焦点を当てていますが、発見はより広い意味を持ちます。リスク変異の大部分は一般的であり、これらの発見が妊娠糖尿病のリスクにある多様な人口に関連性がある可能性を強調しています。
何年も研究不足のままだった非常に一般的な妊娠障害にスポットライトを当てるこの仕事は、一般的に女性の健康にとって非常に関連性が高いです。また、より広くグルコース代謝の調節不全の理解を高める結果を提供します。
「重要な遺伝的要因と経路に関する新しいデータを提供することで、私たちの研究は妊娠糖尿病研究だけでなく、妊娠関連の健康成果を目指した研究に対する態度とアプローチを変革する可能性があります。最終的には、母親と彼女たちの新生児の健康に利益をもたらすことになります」とワイデン博士は結論づけています。
