遺伝子検査で単純明快な結果を求めている患者は、しばしば戸惑うような結果を受け取ることがある。｢疾患関連遺伝子の変異体があると判定されたが、その重要度は不明｣と知らされる患者はどうしていいか分からない。そのような変異体は疾患のリスクを高めるものかも知れないし、そうではないかも知れないというのである。2015年6月付Genetics誌に掲載された研究論文は、乳がんとの関連が知られている遺伝子、BRCA1の2000種近い変異体の特性を分析しており、疾患リスクの高い変異体と高くない変異体を判別する新しい手法の有効性を主張している。
