ASHG2018特集：遺伝子と環境団体がプレシジョンメディシンの機会をもたらすかもしれない。
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遺伝子解析の新しいアプローチは、環境因子とpharmacogene（薬物に反応するヒト遺伝子）の関連性を見出した。これは、集団遺伝学と医薬の境界で新しい研究のための発想を呼び起こすものである。
米国人類遺伝学会（ASHG）2018年次会合で発表されたこの内容について、「人間は数世紀に渡って医薬品を開発し、使用してきたが、それらの遺伝子は独自に機能しており、それ以前から他の環境要因と相互作用していた」とコロラド大学のChris Gignoux博士（写真）は語った。この要旨は「薬理ゲノム変異の世界的景観（The Global Landscape of Pharmacogenomic Variation.）」と題されている。
物理的環境の変化と同様に、薬物は体内の微小環境に影響を及ぼし、その細胞と遺伝子の働きを変える。 このことは、薬理ゲノムとの関連性を有する遺伝子が、遺伝学と環境とのより広い相関を研究する上でも有用であり得ることを示唆している。
さまざまな環境要因を探るために、Gignoux博士はスタンフォード大学のElena Sorokin博士と協力し、NASA、世界自然保護基金などのデータを使用して、20以上の気候、地理、生態学的変数のジオコード化されたリソースを作成した。
米国の共同研究者らは、ゲノミックスと疫学（PAGE: Population Architecture using Genomics and Epidemiology）研究を用い、99の世界人口から51,698人の臨床的および疫学的に関連するバリエーションのサンプルを調査する大きなイニシアチブである。新しい分析手法は、Enviro-WAS（environment-wide association study）と呼ばれ、遺伝子型と20の環境変数との間の関連性を同定するために19,690の薬理ゲノム関連変異体を調べた。
Sorokin博士は、「この研究は、人間の適応性に関するこれまでの研究と、多様な人口を対象とした大規模関連解析が切っ掛けになったものである。我々は豊富な環境データベースを使用して、PAGE調査の世界的に代表的な集団の遺伝的変異との相関を特定することが可能だ。」とジオコードされたリソースを構築してPAGEに適用する理由を説明した。
Enviro-WASは、特定の遺伝的変異体と生態学的領域における新規の関連を特定し、特定の変異体と緯度および高度などの環境変数との間の既知の関連を再現した。環境因子データのジオコード化されたリソースは、他の研究者がEnviro-WASのアプローチを促進し、改良し、環境要因とゲノミクスのさらなる調査を開始するために、他の研究者が利用し共同で利用できるようになる予定だ。
Gnoux博士は、「この方法は遺伝子が環境中のどのように反応したかを示すことができるため、これらの関連が進化論者と医学遺伝学者の双方にとって興味深いものであると信じている。」と語った。さらに、多様な地球規模の集団を研究することは、様々な環境要因のさらなる検討を可能にし、薬理ゲノミクスに欠けている情報を追加する。 このような研究は、臨床ゲノミクスにおけるムラのない表現に役立てることができる。
「ファーマコゲノミクスのデータは現在、ヨーロッパ系の人々に大きな偏りがあり、多様な人口に関する知識が不足している。このサンプリングは、より多様性をもたらし、世界中のサブグループのためのより効果的な標的治療につながる可能性がある。」とGignoux博士は述べた。
【BioQuick News：Environmental Associations with Genes May Yield Opportunities for Precision Medicine; Findings Reported at ASHG 2018 Annual Meeting】
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