ヒトY染色体の完全配列：新たな医学的可能性を開く

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国際研究チームは、完全にシークエンスされた最初のヒトY染色体の配列を生成しました。これは、完全にシークエンスされた最後のヒト染色体です。新しい配列は、Y染色体の長さの50％以上にわたるギャップを埋め、精子の生産に関連する要因など、生殖に関連する重要なゲノムの特徴を明らかにしています。 この研究は、国立ヒトゲノム研究所（National Human Genome Research Institute、NHGRI）が資金提供する研究チーム、テロメアからテロメアまでのコンソーシアム（Telomere-to-Telomere、T2T Consortium）によって主導され、2023年8月23日に「Nature」誌に掲載されました。この論文のタイトルは「ヒトY染色体の完全な配列」（The Complete Sequence of a Human Y Chromosome）です。 Y染色体は、X染色体と共に、性的発達における役割でよく議論されます。これらの染色体は中心的な役割を果たしますが、人間の性的発達に関与する要因はゲノム全体に広がっており、非常に複雑で、男性、女性、インターセックス個体の間で見られる多様な性的特徴を生み出しています。これらのカテゴリーは、社会的なカテゴリーであるジェンダーとは異なります。さらに、最近の研究では、Y染色体上の遺伝子が、がんのリスクや重症度など、人間の生物学の他の側面にも寄与していることが示されています。 研究者らは20年前に最初のヒトゲノム配列を完成させたとき、24本の染色体のすべての配列にギャップが残されました。しかし、残りのゲノム配列に散らばる小さなギャップとは異なり、Y染色体の配列の半分以上が謎のままでした。 すべての染色体には繰り返し領域があるものの、Y染色体は特に繰り返しが多く、その配列を完成させることは特に困難でした。配列データを

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