一般的な脳卒中のリスクを高める遺伝子変異が、2012年2月5日付けのNature Genetics誌に記載された研究で明らかにされた。これは現在までに発見されている脳卒中関連の数少ない遺伝子変異の一つであり、この発見により新たな治療法の可能性が見えてきた。脳卒中は世界中の死亡原因の第2位（全死亡数の1/10に当たる、年間600万人）にあたり、先進国では慢性的障害の主要原因でもある。
世界的な高齢化に伴い、脳卒中が健康に及ぼす影響はさらに高まるであろう。脳卒中の根底には幾つかの異なるメカニズムが存在する。最も一般的なタイプでは、一つまたは複数の動脈がブロックされることにより血流障害が起こる、大動脈虚血性発作である。これは、全ての脳卒中の３分の１以上にあたる。
セント・ジョージズ（ロンドン大学）およびオックスフォード大学の研究チームは、ヨーロッパ、アメリカ、そしてオーストラリアの研究者達と共に今までで最大規模にあたる脳卒中の遺伝学研究を行い、脳卒中を患ったことのある患者１万人と健常者４万人の遺伝子を比較した。本研究は、ウェルカムトラストによってグラントされた。
研究チームは大動脈虚血性発作のリスクを高める遺伝子、HDAC9における変異を発見した。この変異はヒト染色体の約10%程度に発生し、変異のコピーを二つ持つ（それぞれの親から一つずつ継承された）人は、コピーを持たない人に比べてこのタイプの脳卒中のリスクがほぼ倍に上がるのである。
HDAC9により生産されたタンパク質が筋肉組織や心臓の発達に貢献することはすでに知られている。しかし、この遺伝子変異が脳卒中リスクを高めるメカニズムは未だ明らかになっていないため、このメカニズムを理解することが、脳卒中を防ぐ、あるいは治療する新薬の開発につながるであろう。しかし、これはまだまだ先の事であると研究チームは考える。「この発見は、脳卒中を引き起こす新たなメカニズムを同定しました。次はHDAC9と脳卒中の関係をより詳しく特定し、脳卒中のリスクを軽減する新たな治療法を開発することが可能かどうかを研究していきます。興味深いことに、HDAC9タンパク質を抑制する薬剤は既に存在しているのです。しかし、これらの薬剤の影響力を試験する前に、関与するメカニズムを理解することが重要なのです。」と、本研究の共同責任者、セント・ジョージズ（ロンドン大学）のヒュー・マーカス教授は語る。
研究チームはさらに、この新たな変異が（脳内で出血が起こる）出血性脳卒中など他タイプの脳卒中リスクには同様の影響を与えないことを証明した。「我々の研究は、脳卒中のタイプによって異なる遺伝的メカニズムが存在する可能性を示しています。もしこの説が一般的に有効であれば、治療や予防策を患者別に正確に個別化した医療により近づくことが出来るでしょう。そうなれば、これは非常に素晴らしいことですよ。」オックスフォード大学ウェルカムトラスト・センター人類遺伝学学長、ピーター・ドネリー教授は語る。「脳卒中の3分の1以上が、脳に血液提供する大きな血管の閉塞（大動脈脳卒中）により引き起こされます。この画期的な研究結果は、人の大動脈脳卒中リスクに影響する遺伝的リンクを示しています。さらなる研究は必要ですが、本研究が大動脈脳卒中の新たなスクリーニング法や予防策を提示する可能性もあり、最終的には新治療法の開発にも役立つことでしょう。」と、本研究のいくつかのサンプル収集に資金提供をしたザ・ストローク・アソシエーション（脳卒中協会）研究次長、ピーター・コールマン博士は説明する。
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