2015年3月9日付Nature Geneticsオンライン版掲載の研究論文によると、女性の乳がんリスクを高める遺伝子ホットスポットが新たに15種の発見された。この論文は、「Genome-Wide Association Analysis of More Than 120,000 Individuals Identifies 15 New Susceptibility Loci for Breast Cancer (12万人を超えるゲノムワイド関連解析で新たに15種の乳がん感受性遺伝子座発見)」と題されている。
この研究はCancer Research UKの助成金を受けて行われたもので、12万人を超えるヨーロッパ系女性乳がん患者と非患者の遺伝子構造のわずかな変異を比較し、新たに15種の変異を突き止めている。この変異は一塩基多型 (SNP) と呼ばれ、乳がんリスクの高さと関連があることが知られており、これまでの研究で、この15種を加えて合わせて90種を越える乳がん関連のSNPが発見されている。イギリスでは平均8人に1人が生涯の間に乳がんを発症している。
この研究の研究者は、約5%の女性が乳がんリスクを倍加するのに十分な遺伝子変異を持っており、その人達の場合には約4人に1人が乳がんリスクを負っていることになる。さらに少数、約0.7%の女性が乳がんリスクを3倍に引き上げるのに十分な遺伝子変異を持っており、その人達の場合には約3人に1人が乳がんリスクを負っていることになる。このような遺伝子マーカーを利用して乳がん高リスク女性を判定し、ひいてはがん検診と予防の効果を向上させることが期待されている。
この研究論文の著者で、University of CambridgeのProfessor of Genetic Epidemiologyを務めるProfessor Doug Eastonは、「私たちの研究で乳がんの謎解明に向けてさらに一歩進んだ。乳がんのリスクが遺伝する仕組みや原因について理解を深めると同時に私たちの発見した遺伝子マーカーを使って乳がんリスクの高い女性を判定するスクリーニング検査やがん予防措置を講ずることもできる。謎解明への次のステップは、遺伝子変異が乳がんリスク増大にどう関わっているのかをもっとよく理解することだ。このような未発見の変異がまだたくさんあるはずだ」と述べている。この研究は、Collaborative Oncological Gene-environment Studyの一つ、Breast Cancer Association Consortiumに参加する世界各国の研究者の共同で進められた。これまでの研究で発見された遺伝子変異はそれぞれが乳がんのリスクをわずかずつ引き上げることが明らかになっているが、この変異が数多く重なっている場合もあり、そうなるとリスクも著しく上昇する。
イギリスでは乳がんはもっとも発症率の高いがんであり、毎年5万人近い女性が乳がんと診断されている。しかし、乳がんの研究が進むと同時に診断法と治療法も進歩しており、乳がん患者の78%が診断後最低10年は生き延びるようになっている。Cancer Research UKのsenior science communications managerを務めるNell Barrieは、「遺伝子レベルでの乳がんの謎やその治療法についても徐々に解明されてきている。それでも、この疾患による死者はまだまだ多い。この最新の研究で乳がんリスクの遺伝子地図がさらに詳しく解き明かされており、将来、リスクの高い女性を判定し、早期発見を可能にする新しい方法を生み出す手がかりになることと思う」と述べている。
■原著へのリンクは英語版をご覧ください:Fifteen New Breast-Cancer-Associated SNPs Identified
