全エクソーム・シーケンシングによって代謝性疾患の原因を突き止めることが可能である

GreenPharma（バイオアソシエイツ株式会社）

Greenpharma Human Endogenous Ligand Library

タンパク質機能の推定 ヒト内在性リガンドライブラリー を用いると、ゲノムから同定した新たなタンパク質の役割を分析し、機能を推定することができます。 代謝経路の置換・ケモゲノミクス 細胞アッセイではヒト内在性リガンドライブラリー…

患者のゲノムをシーケンシングし、疾患の原因を突き止める。このようなルーティンは未だ実施されてはいないが、遺伝学者チームはこれに近づきつつある。2012年2月2日付けのAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されたケース・レポートの研究チームは、血液検査をゲノムの“エグゼクティブ・サマリー”スキャンと組み合わせて行うことにより、重度の代謝性疾患を診断することが可能であると示している。

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