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全エクソーム・シーケンシングによって代謝性疾患の原因を突き止めることが可能である
患者のゲノムをシーケンシングし、疾患の原因を突き止める。このようなルーティンは未だ実施されてはいないが、遺伝学者チームはこれに近づきつつある。2012年2月2日付けのAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されたケース・レポートの研究チームは、血液検査をゲノムの“エグゼクティブ・サマリー”スキャンと組み合わせて行うことにより、重度の代謝性疾患を診断することが可能であると示している。
エモリー大学医学部およびサンフォード・バーナム医学研究所の研究チームは、“全エクソーム・シーケンシング”を用いて、グリコシル化疾患を患う男児（2004年生まれ）の疾患原因である変異を突き止めた。男児の疾患原因であるDDOST遺伝子変異は、従来のグリコシル化疾患では見られておらず、本ケースが初めてであった。全エクソーム・シーケンシングは、科学者達が疾患の診断のために最も重要であると考えるゲノム部分をより早く、そしてより安く読み込むことができる。本レポートでは、2011年に初めて臨床診断用に提供された全エクソーム・シーケンシングが、診療に用いられ始めていることを示している。
生命科学雑誌バイオクイックニュース: 2024年8月号
生命科学雑誌バイオクイックニュース: 2024年8月号 生命科学雑誌「バイオクイックニュース」で最新の研究を早く、正確に理解しましょう―マイケル・D・オニール編集長のもと、世界の最先端科学をお届けします！今月の特集「ゲノム編集がもたらす精密医療の未来」では、最先端のバイオテクノロジーが医療の世界にもたらす驚くべき変革について、包括的かつ深い洞察をお届けします。
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