全エクソーム・シーケンシングによって代謝性疾患の原因を突き止めることが可能である

2012
9月 5
(水)
15:30
遺伝子研究のバイオニュース

全エクソーム・シーケンシングによって代謝性疾患の原因を突き止めることが可能である

患者のゲノムをシーケンシングし、疾患の原因を突き止める。このようなルーティンは未だ実施されてはいないが、遺伝学者チームはこれに近づきつつある。2012年2月2日付けのAmerican Journal of Human Genetics誌に掲載されたケース・レポートの研究チームは、血液検査をゲノムの“エグゼクティブ・サマリー”スキャンと組み合わせて行うことにより、重度の代謝性疾患を診断することが可能であると示している。
エモリー大学医学部およびサンフォード・バーナム医学研究所の研究チームは、“全エクソーム・シーケンシング”を用いて、グリコシル化疾患を患う男児(2004年生まれ)の疾患原因である変異を突き止めた。男児の疾患原因であるDDOST遺伝子変異は、従来のグリコシル化疾患では見られておらず、本ケースが初めてであった。全エクソーム・シーケンシングは、科学者達が疾患の診断のために最も重要であると考えるゲノム部分をより早く、そしてより安く読み込むことができる。本レポートでは、2011年に初めて臨床診断用に提供された全エクソーム・シーケンシングが、診療に用いられ始めていることを示している。

 

続きを読む
ここから先は会員限定のコンテンツです
  •      


この記事が役に立つたらぜひシェアしてください!
このエントリーをはてなブックマークに追加

閲覧(3399)

バイオマーケットjpは、ライフサイエンス研究者・バイオビジネス関係者のための会員制サイトです。

ユーザー登録すると...

コンテンツの全文表示・コメント投稿・各種お申し込み・ダウンロード等、

様々なユーザー専用機能をご利用いただくことができます。

 

ユーザー登録は1分で完了

ユーザー登録は無料

サイト運営者

バイオアソシエイツ株式会社

バイオアソシエイツ株式会社
東京都千代田区永田町2-11-1 山王パークタワー 3F
BioAssociates.co.jp

What We Do

ライフサイエンス事業向け
マーケティングサービスを提供しています


  • マーケティングリサーチ
  • コンサルティング
  • 外部連携支援
  • 科学顧問
  • マーコム