遺伝子研究

• 史上初、成人トランス女性の精巣のゲノム解析で発達と癌に関する洞察が得られた
• ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアのWGSでスクリューテールの原因となる遺伝子変異を同定。ヒトの希少遺伝性疾患ルビノー症候群にも存在。
• 8000万年以上保存されてきた有害エクソンは不可欠であり抗腫瘍活性があることをCRISPRベースの手法で発見
• 38の異なる腫瘍タイプからの2,600を超える全ゲノム配列の分析により、癌が発生する数年前から多くの変異が発生することが示唆された
• すべての生物における遺伝子発現制御と転写休止の要素メカニズムがウィスコンシン大学の研究で明らかに。
• 新研究がショウジョウバエゲノムの「暗い領域」に光を当てる
• 特定の接合性プラスミドがCRISPR-Casを回避するメカニズムをカナダの研究グループがNARで発表
• 鉛シーケンシングで細菌細胞内の全RNA構造の同時解析を実現
• 概日時計は遺伝性と非遺伝性の両方のコンポーネントで調節されている
• 100年以上生きるムカシトカゲの遺伝子研究で国際研究チームとマオリ族が連携
• サイエンス誌が選んだ2018年のブレークスルー「細胞ごとに胚発生を追う」を加速するエール大学での数学の進歩
• ヒトの突然変異の起源に長期的な方向性があることを初めて証明した画期的な研究成果。ネオ・ダーウィニズムを根底から覆す、進化の根本的理解に影響を与える可能性も。
• エピジェネティック変化を検出する新手法はバイサルファイトシーケンシングを置き換えるかもしれない
• DNA梱包装置（SWI/SNF複合体）の突然変異がどのように癌を引き起こすのかが明らかに
• 5億年前に脊椎動物への進化を解き放った遺伝子ファミリーをCRISPRで特定
• NORADとPUMILIOタンパク質がゲノム安定性とミトコンドリア機能の維持に重要な役割を果たしていることが判明 - プロジェリアなど早期加齢疾患に関与の可能性
• ゲノムワイド関連解析でヒトの繁殖能力と不妊の根底にあるメカニズムに一歩迫る成果【アメリカ人類遺伝学会2020仮想年次総会】
• 癌パスウェイへの共通の鍵を発見：p53の新規調節因子PIPK1-αが同定された。
• RNAとDNA鎖が合わさったレトロンの謎が解き明かされた。将来CRISPRと組み合わせたゲノム編集ツールになるかもしれない。
• 幹細胞とCRISPRにより、希な新生児糖尿病を引き起こす突然変異が特定された。