ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアのWGSでスクリューテールの原因となる遺伝子変異を同定。ヒトの希少遺伝性疾患ルビノー症候群にも存在。

2019
1月 29
(火)
11:00
遺伝子研究のライフサイエンスニュース

ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアのWGSでスクリューテールの原因となる遺伝子変異を同定。ヒトの希少遺伝性疾患ルビノー症候群にも存在。

その小さな体、頑固な顔つき、そして離れ目。ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアは様々な犬種の中で最も人気が高い。カリフォルニア大学(UC)デイビス校 獣医学部の研究者らは、これらの犬の外観の遺伝的根拠を見出し、それをヒトにおける希少遺伝性疾患と結びつけた。
「ブルドッグ、フレンチブルドッグ、ボストンテリアは、短くて頭が広いというだけでなく、他の犬種には見られない別の特徴:短くてよじれた尾(スクリューテール)を共有している。これら3つの犬種はすべて尾骨を構成する椎骨を欠いている。」とカリフォルニア大学デービス校獣医学部のDanika Bannasch教授は述べている。

研究者らは、100匹のイヌの全ゲノム - 全DNA配列 - のうち、10匹のスクリューテール犬種をシーケンスした。 参加している犬はすべて、カリフォルニア大学デービス校の獣医学教育病院で同意を得た個人所有のペットだった。大学院生のTamer MansourとKatherine Lucotは、獣医学部ゲノムセンターの准教授であるC. Titus Brown博士と一緒に、DNA配列を検索して、スクリューテール犬種に関連する変化を見つけた。

この研究は、2018年12月のPLOS遺伝学のカバー記事として発表された。 この論文のタイトルは「100頭の犬における全ゲノム変異型関連がブルドッグ等スクリューテール犬種のルビノー様症候群に関与するDISHEVELED 2フレームシフト変異を識別(Whole Genome Variant Association Across 100 Dogs Identifies a Frame Shift Mutation in DISHEVELLED 2 Which Contributes to Robinow-Like Syndrome in Bulldogs and Related Screw Tail Dog Breeds.)」と題されている。

 

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