コロラド大学ボルダー校主導の研究で、脊椎動物と無脊椎動物を別ける特性は、5億年前の新しい遺伝子セットの出現によって可能となり、新しい遺伝子が脊椎動物の新しい形質の進化において重要な役割を果たしたことを発見した。2020年9月16日にNatureのオンラインで公開されたこの研究成果は、脊椎動物にのみ見られる遺伝子ファミリーが、胚発生時に脊椎動物に特有の頭の骨格やその他の形質を形成するために重要であることを示している。 この論文は「エンドセリン経路の進化が神経堤細胞の多様化を促進した（Evolution of the Endothelin Pathway Drove Neural Crest Cell Diversification.）」と題されている。
「すべての動物は、基本的に同じ基本的なレゴブロックのピースの組み合わせを持っている。この論文が示しているのは、脊椎動物にはそれに加えていくつかの特別なピースがあり、それらの特別なピースを特定することだ」と、生態学と進化生物学の准教授で、この論文の上級著者のDaniel Medeiros博士は述べている。脊椎動物のこれらの特別な部分は、「エンドセリンシグナル伝達経路」として知られている。これは、細胞が互いにどのように話すかに影響を与える遺伝子のセットだ。研究者らは、この遺伝子ファミリーが神経堤細胞（骨格部分、色素細胞、末梢神経系などの独特の脊椎動物の特徴に発達する細胞）が増殖し、体全体のさまざまな役割に特化できるようにする役割があることを発見した。
進化論は、新しい形質の進化におけるゲノム重複の役割に重きを置いてきたが、それには正当な理由がある。ゲノムが複製されると、既存の遺伝子の新しいコピーが生物の中で新しい役割を担うことができる。しかし、以前のアイデアは主に観察に基づいていたため、Medeiros博士は、遺伝子重複によって脊椎動物が特別なものになる可能性があるかどうか、またはまったく新しい遺伝子の出現が役割を果たす可能性があるかどうかをテストしたいと考えた。
Medeiros博士と彼の同僚は、この特定の遺伝子ファミリーを特定して除去することにより、無顎魚の一種であるウミヤツメの幼生を遺伝子改変することで、新しい遺伝子ファミリーも新しい形質を生み出すことができるという仮説を検証した。彼らの予測が正しければ、それを取り除くと、幼生の発育中にウミヤツメがより無脊椎動物のようなワームに戻り、進化の祖先になる。
「そして、この新しい遺伝子ファミリーをノックアウトすることで、脊椎動物を特別なものにしている主要な脊椎動物の特徴のほとんどをほぼ消去できることが分かった」とMedeiros博士は述べている。
この新しい遺伝子ファミリーは脊椎動物でも複製されるため、遺伝子の複製は依然として進化過程の重要な部分だが、脊椎動物がこの新しい遺伝子ファミリーの出現で進化した特別な神経紋細胞タイプを生み出す上で、複製はそれほど重要ではないことが分かった。
脊椎動物に固有の遺伝子の明確な役割を見つけることはめったにないため、この発見は部分的に重要だ、と最近Medeiros研究所で博士号を取得し、現在カリフォルニア大学バークレー校にいる主執筆者のTyler Square博士は語った。
「我々は遺伝子重複が最も重要なことだと思った。しかしここで、我々はそれら両方（新しい遺伝子と重複）が同時に起こっているのを発見した」とSquare博士は語った。
最初の魚のリバースエンジニアリング
魚は最初の脊椎動物であり、そこからヒトを含む他のすべての脊椎動物が進化した。 しかし、最初の魚が進化した直後の化石記録にはギャップがある。彼らは化石記録に保存されていなかった、小さく柔らかい骨格を持っていたからだ。
では、科学者はどのようにして最初の魚がどこから来たのか、つまりすべての脊椎動物がどのようにして生まれたのかを解明することができるのだろうか？
「化石を見るのではなく、我々は分子生物学や遺伝学などのツールを使用して、遺伝子古生物学のように、進化がどのように起こったかを理解しようとした」とMedeiros博士は述べている。 「我々は生き物がどのように進化するかをリバースエンジニアリングしようとしている。それはあなたがジュラシックパークに到達できる最短コースだ。」
しかし、彼らがリバースエンジニアリングすることに選んだ生き物は、少し怪物に見えるかもしれない。
「ほとんどのヒトは、魚にくっついて噛んでいる大きな醜いハリケーンを思い浮かべますが、ウミヤツメは小さな赤ちゃんの幼虫のときは驚くほどかわいい」とSquare博士は語った。
無顎類のウミヤツメ（写真）は、5億年前に他の魚から進化が分岐した。 彼らはいくつかの古い脊椎動物の特徴を保持しているので、これは研究者に今日の生物との脊椎動物の進化の初期段階の最良のスナップショットを与える。
「ヤツメウナギとヒトは非常に異なる。しかし、これらの種類の研究を行うことによって、我々はそれらが同じである理由を知ることができる」とSquare博士は述べた。 「これは、哺乳類やヒトだけでなく、存在するすべての脊椎動物にとって本当に基本的なものだ。」
Square博士と彼の同僚は、初期の頃に遺伝子編集ツールCRISPRを使用して、この新しい遺伝子ファミリーが脊椎動物を作るのにどれほど重要であるかを調べた。
「それはCRISPR時代の西部開拓時代だった」とSquare博士は述べた。 「しかし、CRISPRがなければ、これを行うことはできなかっただろう。」
この技術により、研究者は遺伝子をノックアウトすることで仮説を機能的にテストできるだけでなく、ウミヤツメでCRISPRを使用した最初のチームでもあった。 以前は、このテクノロジーは、マウス、カエル、ゼブラフィッシュなどの一部の脊椎動物でのみ使用されていた。
「そして、それは地球上の生命の本当に狭い見方だ」とMedeiros博士は述べた。 「CRISPRが行ったことは、多様な生物にわたる遺伝子研究を民主化することだ。それは進化論の質問に答えるために非常に強力だ。」
BioQuick News:Scientists ID Gene Family Key to Unlocking Vertebrate Evolution
