お子さんの発達に気がかりな点があっても、検査を重ねても原因が分からない。そんな「診断がつかない」期間は、ご家族にとって長く辛い道のりです。しかし今、最先端の遺伝子解析技術が、これまで見つけられなかった原因を突き止め、長く続いた診断の旅に終わりをもたらす新たな光となっています。最新の発見は、ある神経発達障害の謎を解き明かす、重要な一歩となりました。
2025年7月25日、ベイラー・ジェネティクス社は、全ゲノムシーケンシングを用いて小児患者からRNU4-2遺伝子の病的バリアントを発見し、診断に至った事例についての調査結果を発表しました。ReNU症候群は、RNU4-2遺伝子の病的バリアントによって引き起こされる、2024年に新たに報告された神経発達障害です。この疾患に関連する症状には、全般的な発達遅延、知的障害、筋緊張低下、けいれん、脳の異常などがあります。ベイラー・ジェネティクス社は、第1回ReNU Hope科学シンポジウムにおいて、「Utility of Whole Genome Sequencing to Detect RNU4-2 Variants Associated with ReNU Syndrome（ReNU症候群に関連するRNU4-2バリアントを検出するための全ゲノムシーケンシングの有用性）」と題した科学ポスターを発表し、この神経発達障害に関する最新の臨床的知見に光を当てました。このポスターは、ベイラー・ジェネティクス社のメディカルアフェアーズ部門シニアマネージャーであり、認定遺伝カウンセラーのロバート・リゴベロ氏（Robert Rigobello, MS）によって発表されました。
最近の文献によれば、ReNU症候群はすべての神経発達障害の推定0.4%を占めるとされています。
このポスターでは、ベイラー・ジェネティクス社が主導し、WGSを用いて小児患者のRNU4-2遺伝子の病的バリアントを発見し、診断を確定した事例が詳述されています。WGSは、従来の遺伝子検査では見逃される可能性のある複数のバリアントタイプを検出できる、他に類を見ない能力を持つ検査です。
主な発見：
WGSにより、ReNU症候群が疑われた小児患者において、RNU4-2遺伝子の病的バリアントが特定されました。
この患者は、既報のReNU症候群の症例で一般的（50%以上）に見られる、けいれんや脳画像の異常を示しませんでした。
この症例は、ReNU症候群の既知の臨床的スペクトラム（症状の範囲）を広げるとともに、診断に至るまでの道のりを短縮する上でWGSが診断に有用であることを示しています。
この症例は、新しい疾患遺伝子が発見されるにつれて、WGSデータの再解析が診断を可能にするという考えを裏付けるものです。
ベイラー・ジェネティクス社について
ベイラー・ジェネティクス社は、全ゲノムシーケンシング、全エクソームシーケンシング、そして特定の遺伝子パネル検査を含む、臨床的に意義のあるあらゆる遺伝子検査を提供する、診断ゲノミクスにおける主要なパートナーです。ベイラー・ジェネティクス社は、迅速かつ包括的で精密な診断の選択肢と、遺伝カウンセラーによるサポートを組み合わせることで、臨床医が患者の長い診断の旅を回避し、医学的管理の指針を立て、遺伝性疾患を持つ患者が誰一人取り残されないように支援します。同社の検査メニューは、家族計画、妊娠、新生児・小児検査、がん、その他多くの専門的な検査オプションをカバーしています。ベイラー・ジェネティクス社の最高品質責任者、副社長、兼最高医学責任者は、クリスティン・エン博士（Christine Eng, MD）です。ヒューストンのテキサス医療センターに拠点を置き、全米50州および16カ国の顧客にサービスを提供しています。
