Cell Free DNA (cfDNA)検査でダウン症候群発見に優秀な成果
University of Californian, San Francisco (UCSF) の研究者が主導して行った多施設共同研究の結果によれば､ダウン症候群および他の2種のまれな染色体異常の発見には標準的な非侵襲性スクリーニング検査法よりも､妊娠10週間から14週間の間にCell Free DNA(cfDNA)血液検査をする方が効果的との可能性が示された｡この研究では､16,000人近い妊娠女性を追跡調査した結果､Cell Free DNA血液検査がダウン症候群で生まれた38人を正確に予測した｡ダウン症候群は認知障害を伴い､いくつかの疾患のリスクも高めることが知られている｡ この血液検査による診断は新生児検査､産前産後の遺伝子解析で確認された｡この検査では妊娠女性の血液中に浮かんでいるごく少量の胎児のDNAに注目している｡DNAは､ポリメラーゼ連鎖法 (PCR) と呼ばれる分子転写テクニックを使って増幅した上でシーケンシングにかけ､各染色体DNA相対量を比較できるようになっている｡DNAが多すぎるというのは､染色体に何らかの障害があることを示しており､ダウン症候群の場合には23対の染色体の一つ､21番染色体の過剰な複製が特徴になっている｡2015年4月1日付New England Journal of Medicineのオンライン版に掲載されたこの研究論文によると､同じ妊娠女性が標準的なスクリーニング検査を受けた結果では38人中30人だけがダウン症候群の疑いありと判定された｡ この論文は､｢Cell-Free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy (Cell Free DNA解析によるトリソミー非侵襲性検査)｣の表題で掲載されている｡このスクリーニング検査では､採血血を検査し､染色体異常に伴う
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