Circle Damage Sequencing 法によってメラノーマのDNA変異の原因を解明

Circle Damage Sequencing 法によってメラノーマのDNA変異の原因を解明

メラノーマの原因となる突然変異は、従来考えられていたDNAのコピーエラーではなく、主に太陽光によるDNAの化学変換に起因することが、ヴァンアンデル研究所(VAI)の研究者らによる研究で明らかになり、Science Advances誌2021年7月30日号に掲載された。このオープンアクセス論文は、「メラノーマの突然変異の主要なメカニズムは、ピリミジン二量体中のシトシンの脱アミノ化にあることがCircle Damage Sequencingで明らかになった(The Major Mechanism of Melanoma Mutations Is Based on Deamination of Cytosine in Pyrimidine Dimers As Determined by Circle Damage Sequencing)」と題されている。この研究成果は、メラノーマのメカニズムに関する長年の信念を覆すものであり、予防の重要性を強調するとともに、他の種類の癌の起源を調査するための道筋を示している。 「癌は、欠陥のある細胞が生存し、他の組織に侵入するためのDNA変異によって生じる。しかし、ほとんどの場合、これらの変異の原因は明らかになっておらず、治療法や予防法の開発を難しくしている。今回、メラノーマでは、太陽光によるダメージが、DNA複製時に完全な変異をもたらす "前変異 "を生じさせることで、DNAを準備することが明らかになった」と、VAIの教授で本研究の責任著者であるGerd Pfeifer博士は述べている。

メラノーマは、色素を作り出す皮膚細胞から発生する深刻なタイプの皮膚癌だ。他の皮膚癌に比べて発生頻度は低いものの、メラノーマは転移して他の組織に浸潤する可能性が高く、患者の生存率を著しく低下さる。これまでの大規模なシーケンス研究では、メラノーマはあらゆる癌の中で最も多くのDNA変異を有することが明らかになっている。他の皮膚癌と同様に、メラノーマも日焼け、特にUVBと呼ばれる放射線に関連している。UVBは皮膚細胞や細胞内のDNAにダメージを与える。

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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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