deCODE社、アイスランド住民の大規模ヒトゲノム・シーケンシングで成果

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ヒトゲノム解析で世界をリードするdeCODE GeneticsがNature Geneticsオンライン版に新しい地平を切り開く4本の研究論文を発表した。この論文はアイスランド各地の10万人を対象にした全ゲノム・シーケンス・データに基づいている。deCODE研究チームが執筆したこの研究論文は、最新のDNAシーケンシング技術を駆使して、これまででもっとも詳しい一国の住民のDNA像を描き出した。   2015年3月25日付けの4本のNature Genetics 掲載論文の首席著者であり、deCODEの設立者で現在CEOを務めるKari Stefansson, M.D.は、｢この研究は、人類の歴史を探り、疾患の診断、治療、予防の新しい手段を開発する上で他にはないシーケンシングの効力を示すものになった｣述べ、さらに、｢また、私たちのような少数の人口でも、大多数の市民の善意の協力があれば世界の科学と医学の前進に貢献できることを示している。 その点で、この研究は分子レベルの国家的自画像にとどまらない。まれな疾患の正確な診断、アルツハイマーなどの疾患のリスク因子や創薬標的の発見、通常一対を組んでいるゲノムの世界で相手を持たないY染色体が父親から息子に遺伝する際に自己修復する仕組みを突き止めるなど、私たちの研究は多大な貢献をしてきた。他の国でも国家規模のシーケンス・プロジェクトの立ち上げ準備を始めている。そういう国に対してプロジェクトの成果は莫大だと伝えたい｣と結んでいる。 4本のNature Genetics掲載論文とその要点を下記に紹介する。｢Large-Scale Whole-Genome Sequencing of the Icelandic Population｣は、deCODEが、国民の総合的な家系を使って、国民のシーケンス・データが少ない地域まで正確に割り出せることを

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