吸血鬼伝説は突然変異による血液疾患の実在の人物をもとにした話かも知れない

ポルフィリン症は､8種の血液疾患の総称で､酸素運搬タンパク質のヘモグロビンを構成するヘムをつくる体の分子的メカニズムが不調を来す疾患である｡ヘムが鉄と結合すると血液独特の赤色になる｡ヘム産生に影響する遺伝的変異のタイプによって､現れるポルフィリン症の臨床症候群も異なっている｡吸血鬼伝説が生まれた原因になったと考えられる症候群もその一つである｡

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子供に発生するもっとも一般的なポルフィリン症は骨髄性プロトポルフィリン症 (EPP) と呼ばれるもので､患者の皮膚が光に対して異常に敏感になるという特徴があり､長時間陽光にさらされると痛みを伴う醜い火ぶくれになることがある｡
Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders CenterのBarry Paw MD, PhDは､｢EPP患者は慢性的な貧血症のため､常に疲労感を抱えており､しかも光感受性が高まっていて日光に当たることができないため､非常に青白い外貌になる｡曇りの日でも体の露出した部分､耳､鼻などに火ぶくれや皮膚の変形を起こすのに十分な紫外線が届いている｡日中は屋内で過ごし､十分な量のヘムを含んだ輸血でこの疾患の症状を一部緩和することはできる｡大昔なら動物の血を飲み､夜の間だけ出歩くことで同じ効果が得られただろうが､吸血鬼伝説を広げることにもなったはずである｡

2017年9月5日付PNASオンライン版に掲載された研究論文で､Dr. Pawと国際的な研究チームは､EPPを引き起こす遺伝変異を新しく発見したと述べている｡その論文では､｢吸血鬼伝説｣の原因になったと思われる､これまで知られていなかった生物学的機序に光を当て､EPPの治療標的を突き止めている｡

この論文は、「ヒトCLPXの突然変異はδ-アミノレブリン酸合成酵素レベルを上昇させ、赤血球生成プロトポルフィリルを促進するためのプロトポルフィリンIX」と名づけた。ヘムを生産するために、体はポルフィリン合成と呼ばれるプロセスを経て肝臓および骨髄に主に生じる。 このプロセスに影響を与える遺伝子欠損は、身体がヘムを生産する能力を妨げる可能性があります。

減少したヘムの生成は、プロトポルフィリン成分の蓄積をもたらす。 EPPの場合、プロトポルフィリンIXと呼ばれるプロトポルフィリンのタイプは、赤血球、血漿、時には肝臓に蓄積する。
プロトポルフィリンIXが光に曝されると、周囲の細胞に損傷を与える化学物質が生成される。 その結果、EPP患者は日光に暴露された後に皮膚の腫脹、灼熱感、発赤を経験します。
プロトポルフィリンIXの蓄積に至るいくつかの遺伝的経路は既に記載されているが、EPPの多くの症例は説明できないままである。

Paw博士のチームは、未知の遺伝子シグネチャーのEPPを持つNorthern Franceの家族に深い遺伝子配列決定を実行することにより、ミトコンドリアタンパク質の折りたたみに役割を果たす遺伝子CLPXの新規変異を発見しました。
この新たに発見された突然変異は、実際に肝臓の代謝を支える複雑な遺伝子ネットワークを強調している」と同研究の共著者であるPaw博士は言う。 "このネットワークの一部である遺伝子の任意の数の機能喪失突然変異は、壊滅的な壊れた障害をもたらす可能性があります。

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