吸血鬼伝説は突然変異による血液疾患の実在の人物をもとにした話かも知れない

2017
9月 27
(水)
11:00
遺伝子研究のライフサイエンスニュース

吸血鬼伝説は突然変異による血液疾患の実在の人物をもとにした話かも知れない

ポルフィリン症は、8種の血液疾患の総称で、酸素運搬タンパク質のヘモグロビンを構成するヘムをつくる体の分子的メカニズムが不調を来す疾患である。ヘムが鉄と結合すると血液独特の赤色になる。ヘム産生に影響する遺伝的変異のタイプによって、現れるポルフィリン症の臨床症候群も異なっている。吸血鬼伝説が生まれた原因になったと考えられる症候群もその一つである。

子供に発生するもっとも一般的なポルフィリン症は骨髄性プロトポルフィリン症 (EPP) と呼ばれるもので、患者の皮膚が光に対して異常に敏感になるという特徴があり、長時間陽光にさらされると痛みを伴う醜い火ぶくれになることがある。
Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders CenterのBarry Paw MD, PhDは、「EPP患者は慢性的な貧血症のため、常に疲労感を抱えており、しかも光感受性が高まっていて日光に当たることができないため、非常に青白い外貌になる。曇りの日でも体の露出した部分、耳、鼻などに火ぶくれや皮膚の変形を起こすのに十分な紫外線が届いている。日中は屋内で過ごし、十分な量のヘムを含んだ輸血でこの疾患の症状を一部緩和することはできる。大昔なら動物の血を飲み、夜の間だけ出歩くことで同じ効果が得られただろうが、吸血鬼伝説を広げることにもなったはずである。

2017年9月5日付PNASオンライン版に掲載された研究論文で、Dr. Pawと国際的な研究チームは、EPPを引き起こす遺伝変異を新しく発見したと述べている。その論文では、「吸血鬼伝説」の原因になったと思われる、これまで知られていなかった生物学的機序に光を当て、EPPの治療標的を突き止めている。

 

続きを読む
ログインしてください


    この記事が役に立つたらぜひシェアしてください!
    このエントリーをはてなブックマークに追加

    «
    »

    閲覧(2597)

    おすすめ製品・サービス

    BioResolve RP mAb Polyphenyl カラム
    タンパク質分離をより確かに - タンパク質の分離に関わる様々な問題を解決する新規カラム BioResolve RP mAb Polyphenyl カラムのイメージ BioResolve RP mAb Polyphenyl カラム 高い分子量と、複雑な構造をもつタンパク質の分析には多くの困難が伴います。 粒子径2.7 μmのソリッドコアパーティクル、新規官能基を採用することにより、分離の向上のみならず、キャリーオーバーの改善も実現させ、同時に、タンパク質の逆相分離で一般的に用いられる高温、イオンペア試薬に由来する問題も低減します。 また、ガードカラム、タンパク質分析に特化したスタンダードもラインアップしており、初めてタンパク質分析を行う際にも安心な手順書、分析例など、サポートも充実しています。

    おすすめ製品・サービス

    Xevo TQ-XS 超高感度タンデム四重極型質量分析計
    生体試料中薬物濃度分析、高分子医薬品の定量で、更なる高感度を実現Xevo TQ-XSには、更なる高感度分析のために、最適化された様々なテクノロジーが搭載されており、より高感度が必要とされるバイオ医薬品やADC(抗体薬物複合体)の定量分析で、信頼性の高い結果を得ていただけます。
    運営会社:バイオアソシエイツ株式会社
      登録ユーザー数
      3026人
      2018年07月23日 現在
      新メンバー
      Dcotre 2018/7/19
      Kitazacc 2018/7/19
      Hiraku 2018/7/17
      いんたろう 2018/7/12
      yamakiyo 2018/7/12
      Chikiemo 2018/7/10
      しみき 2018/7/4
      zawato 2018/7/2
      24 人のユーザが現在オンラインです。 (16 人のユーザが バイオクイックニュース を参照しています。)
      登録ユーザ: 0 ゲスト: 24
      抗体よもやま話
      質量分析屋のネタ帳
      創薬よ何処へ
      アクセスカウンター
      DATEVisits/PVs
      2018/07/23:530/4826
      2018/07/22:572/7059

       

      クリエイティブ・コモンズ・ライセンス
      バイオマーケットjpのコンテンツは クリエイティブ・コモンズ 表示 - 非営利 - 改変禁止 4.0 国際 ライセンスの下に提供されています。引用される場合は出典元リンクの記載をお願いします。