ラトガース大学の研究者らは、モーションセンサー付きのスニーカーを履いた人の微細な動きを調べることで、自閉症や健康問題に関連する遺伝性疾患「脆弱性X症候群」と「SHANK3欠失症候群」を歩行パターンと関連付けることに成功した。2021年10月22日にScientific Reports誌のオンライン版に掲載されたこの方法は、臨床診断の15～20年前に歩行障害を検出するもので、脳の構造と機能を維持するための介入モデルの開発に役立つ可能性がある。このオープンアクセス論文は、「因果関係予測モデルの最適なタイムラグが神経系病理の層別化と予測に役立つ（Optimal Time Lags from Causal Prediction Model Help Stratify and Forecast Nervous System Pathology）」と題されている。
ラトガース大学ニューブランズウィック校の心理学教授であり、同大学の感覚運動統合研究室の室長であるElizabeth Torres博士は、「歩行パターンは健康状態を示す特徴の一つだが、脆弱性Xのような疾患の歩行症状は、目に見える形で現れるまで何年も肉眼では見えないことがある」「手足が長い、短いなどの解剖学的な違いや疾患の複雑さなどの問題があるため、歩行パターンを用いて、年齢や発達段階の異なる人々に影響を与える神経系疾患を広くスクリーニングすることは困難であった」と述べている。
全米フラジールX財団によると、フラジールX症候群の原因となる異常遺伝子の保有者は、男性では468人に1人、女性では151人に1人とされている。National Organization for Rare Disordersによると、SHANK3欠失者の30％以上は、欠失が検出されるまでに通常2回以上の染色体検査を必要とする。また、SHANK3欠失症の有病率は、出生100万人あたり2.5～10人と推定されており、男性と女性の有病率は同程度とされている。
今回の研究では、神経系の障害を検出するために、189人の肉眼では見えない歩行動作を調べた。
この微細な動きは、Torres博士が開発した統計的手法と、ラトガース大学の大学院生Theodoros Bermperidis氏が開発した因果関係予測手法に加え、スティーブンス工科大学の共同研究者が作成したウェアラブルモーションセンサー付きスニーカーを用いて検出することができる。
研究者らは、ビデオ、心拍数、Fitbitのようなウェアラブル技術を用いて、さまざまな患者と障害のない人の歩行データを組み合わせた。参加者は、スマートシューズを履いた状態で簡単な歩行タスクをこなし、体や足にさまざまな信号を収集した。
Torres博士のチームは、運動の流れの微小な変化に由来するスパイクが、瞬間ごとにどのように変化し、どのくらいの割合で変化するかを分析した。また、これらのスパイクをノイズとして扱う総平均ではなく、山、谷、そして山の周辺のポイントを調べ、スパイクのタイミングの重要な遅れを因果関係に基づいて決定した。
この研究は、健康な若者の正常な歩行パターンが早期に失われることを予測するための枠組みを、通常の加齢と脆弱Xキャリアの参加者の両方に提供するものだ。この方法は、自閉症関連障害を持つ人口を無作為に抽出して層別化するのに役立つ。
主任研究者のBermperidis氏は、「自閉症、脆弱性X関連振戦・失調症候群、パーキンソン病などの他の神経疾患において、脆弱性XやSHANK3関連症候群の頻度が依然として高いことを考えると、これは異常なパターンの兆候を検出する重要な方法だ」と述べている。
今回の研究によると、歩行は典型的な加齢とともに自然に衰えていきます。しかし、股関節、膝関節、足関節、太もも、脚、足の骨は、加齢によって最初に影響を受ける手足だ。
医師は、初めて来院した患者さんの歩行パターンに異常があるかどうかを診断するという課題に直面している。Torres博士は、バイオセンサーと分析機能、そして医師の幅広い経験を組み合わせることで、見た目以上の効果が期待できると述べている。
この研究の共著者には、ラトガース大学の大学院生Richa Rai氏、ラトガース大学の元学生Jihye Ryu氏、スティーブンス工科大学、コロンビア大学、コロンビア大学メディカルセンター、ニューヨーク・プレスビテリアン-コロンビア大学アービング・メディカルセンター、コロンビア大学医師外科大学の研究者らが含まれている。
BioQuick News：Researchers Find Links to Certain Genetic Disorders in Walking Patterns
