遺伝性稀少疾患の原因はPLCG2変異であった

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NIHの研究チームが、稀な免疫疾患を引き起こす遺伝子変異を同定した。この遺伝子変異は血縁でない3家族から見つかり、過度の免疫系障害が特徴的である。症状は免疫不全、自己免疫、炎症性皮膚疾患、および寒冷蕁麻疹が含まれる。本研究は、アメリカ国立アレルギー・感染症研究所(NIAID)アレルギー性疾患研究所、ジョシュア・ミルナー博士および国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)所長、ダニエル・カスナー博士によって進められ、2012年１月11日付けのニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表された。   発見された突然変異は、免疫細胞の活性化に関与する酵素、ホスホリパーゼCγ2(PLCG2)の遺伝子に起こる。そのため、研究者は疾患状態をPLCG2抗体欠損免疫異常またはPLAIDと呼ぶ。「研究者は稀少疾患の研究をすることで、健康的な免疫システムがどのように機能しているのかを知る手がかりを見つける事ができるのです。さらには、これらの疾患の遺伝的原因を同定することで、これまで原因不明の症状で衰弱して一生を費やしてきた人々のために、より良い管理および治療を提供する可能性が開けます。」と、NIAID所長アンソニー・S・フォウチ博士は語る。 NIHにより行われた本研究は、3家族から遺伝性寒冷蕁麻疹を患う27人を調査の対症にした。このアレルギー性疾患はかゆみや痛みを伴う蕁麻疹および湿疹、そして場合によっては寒さに対する重篤なアレルギー反応を引き起こすことが特徴的である。血液サンプルの分析の結果、患者の多くは自身の細胞や組織に対して抗体（自己抗体）を生成していることが分かった。これにより、自己免疫疾患を発症しやすくなっているのだ。また半数以上は再発性感染症の病歴があることが分かった。臨床検査の結果、患者の大半は感染と戦う抗体の数が少なく、循環する免疫B細胞の活性度も減少していた。これらは

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