遺伝性稀少疾患の原因はPLCG2変異であった

株式会社プレッパーズ

イメージング質量分析 受託サービス

【イメージング質量分析とは】 イメージング質量分析(imaging mass spectrometry, IMS)は、生体組織の切片など平面状試料におけ る各微小測定点のマススペクトルを満遍なく測定することで、m/z情報を空間情報と合わせて取得し、 分子マップの情報を得ることができる手法です。…

NIHの研究チームが、稀な免疫疾患を引き起こす遺伝子変異を同定した。この遺伝子変異は血縁でない3家族から見つかり、過度の免疫系障害が特徴的である。症状は免疫不全、自己免疫、炎症性皮膚疾患、および寒冷蕁麻疹が含まれる。本研究は、アメリカ国立アレルギー・感染症研究所(NIAID)アレルギー性疾患研究所、ジョシュア・ミルナー博士および国立ヒトゲノム研究所(NHGRI)所長、ダニエル・カスナー博士によって進められ、2012年１月11日付けのニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表された。

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