希少疾患研究の最前線。流産の原因となる遺伝子変異の発見から、未来の生殖医療へ

骨髄移植なしでは成人まで生きることが難しい、過酷な遺伝性疾患「ファンコニ貧血」。しかし、その中でも特に重篤で、多くの場合、生まれることさえ許されない病態があることが明らかになりました。その原因となる、これまで謎に包まれていた一つの遺伝子の正体に、日米独印の研究者たちの連携が迫ります。ファンコニ貧血は、骨髄不全とがんへの罹患しやすさを特徴とする、生命を脅かす進行性の希少遺伝性疾患です。 この疾患を持つほとんどの人は、骨髄移植と定期的ながん検診を受けなければ、成人期まで生き延びることができません。しかし、新しい研究により、ファンコニ貧血経路における特定の一つの遺伝子の変異が、さらに重篤な形態の疾患を引き起こし、この変異を持つ多くの胎児が出生まで生存できないことが示されました。この sobering（ sobering）な発見は、『Journal of Clinical Investigation』誌に掲載され、この遺伝子を`FANCX`と特定し、それがDNA修復にいかに不可欠であるかを実証しています。 「衝撃的なのは、その重篤さです」と、ロックフェラー大学（Rockefeller）ゲノム維持研究室の室長であるアガタ・スモゴルゼフスカ博士（Agata Smogorzewska, MD, PhD）は語ります。「私たちは多くの流産や、長く生きられない子供たちを目の当たりにしており、この遺伝子と、それが関連するDNA修復経路が、多くの種類の幹細胞にとっていかに重要であるかを物語っています。」このオープンアクセスの論文は、「「Deficiency of the Fanconi Anemia Core Complex Protein FAAP100 Results in Severe Fanconi Anemia（ファンコニ貧血コア複合体タンパク質FAAP100の欠損は重度のファン

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