幼児の稀で致命的な障害であるクラッベ病の原因が特定された。薬物療法の実証試験は疾患マウスモデルに効果を示した。

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セントルイスのワシントン大学医学部の研究者らは、通常3歳前後で発作、発達退行、および死をもたらす小児の致命的な遺伝子障害「クラッベ病」に至る正確な生化学的パスウェイについて、数十年にわたる謎を解決したようだ。このクラッベ病のヒト疾患マウスモデルを用い、この研究者らは可能な治療戦略を見つけ出した。   2019年9月16日にPNASでオンラインで公開されたこの論文は、「クラッベ病における酸性セラミダーゼの遺伝的アブレーションによりサイコシン仮説が確認され、新しい治療標的が特定された。（Genetic Ablation of Acid Ceramidase In Krabbe Disease Confirms the Psychosine Hypothesis and Identifies a New Therapeutic Target.）」と題されている。クラッベ病としても知られる乳児球状細胞白質ジストロフィーの患者は、神経ワイヤーの軸索を絶縁する保護被覆を徐々に失う。この稀な状態（出生100,000人に約1人に影響を及ぼす）は、通常1歳前に診断され、急速に進行する。 研究者らは、サイコシンと呼ばれる有毒化合物の蓄積がこの障害で神経の絶縁が破壊される原因であると長い間疑っていた。 遺伝性疾患の患者は、サイコシンの分解に関与する重要なタンパク質を欠いている。 しかし、クラッベ病のサイコシン源はとらえどころのないものであり、問題を解決することは不可能だ。「幼児期のクラッベ病は常に致命的だ。」と、ワシントン大学医学部の教授である上級著者のMark S. Sands 博士は述べた。 「これは、1世紀以上前に発見された神経変性疾患だが、効果的な治療法はまだない。ほぼ50年間、サイコシンの仮説は正しいと想定されてきた。 しかし、我々はそれを証明することができなかった。」驚くべきこと

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