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Edited by Michael D. O'Neill

Michael D. O'Neill

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幼児の稀で致命的な障害であるクラッベ病の原因が特定された。薬物療法の実証試験は疾患マウスモデルに効果を示した。

セントルイスのワシントン大学医学部の研究者らは、通常3歳前後で発作、発達退行、および死をもたらす小児の致命的な遺伝子障害「クラッベ病」に至る正確な生化学的パスウェイについて、数十年にわたる謎を解決したようだ。このクラッベ病のヒト疾患マウスモデルを用い、この研究者らは可能な治療戦略を見つけ出した。

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