脳のモザイク染色体と局所性てんかんの新たな原因が特定された

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「Nature Genetics」誌にて、研究者らが脳の染色体モザイク症の新たな起源メカニズムを報告し、脳モザイク染色体1qの増加が特定の臨床的表現型と関連していることを発見しました。通常、人々の体内の各細胞は同じ遺伝情報を持っています。しかし、時には2つ以上の遺伝的に異なる細胞群を持つことがあります。これは主に胎児期に起こり、「モザイク症」と呼ばれています。これらの細胞群の一部には、疾患や障害を引き起こす遺伝的変化が存在することがあります。神経学者、神経外科医、ゲノム学専門家は、てんかん手術中に切除された脳組織でモザイク症を検査するために協力しました。研究によると、脳のモザイク症はてんかんに大きく関与していることが示されています。 2023年10月23日に「Nature Genetics」誌に発表された新しい研究において、オハイオ州コロンバスのネーションワイド・チルドレンズ病院の研究者らは、焦点性てんかんを持つ一部の子供たちの脳モザイク症の別の起源を記述しています。この論文のタイトルは「Post-Zygotic Rescue of Meiotic Errors Causes Brain Mosaicism and Focal Epilepsy（有糸分裂誤りの後期救済が脳モザイク症と焦点性てんかんを引き起こす）」です。 アダム・オステンドルフ博士（Adam Ostendorf, PhD）によると、「約26人に1人が生涯にわたっててんかんを経験することになります。その原因は非常に多様で、てんかん患者の半数以上では謎のままです」とのこと。 てんかんのある子供の約3分の1は、薬剤に抵抗性の発作を持ち、これが彼らの生活の質、安全性、発達の成果に大きな影響を及ぼしています。「私たちは、薬剤耐性てんかんの遺伝的原因を研究することに動機づけられました。そうすることで、将来的によ

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