遺伝子検査が第一選択へ！米国小児科学会の新指針で子どもの発達障害診断が変わる

お子さんの発達に不安を感じるとき、その原因がなかなかわからず、長い間いくつもの病院を巡る「診断の旅（診断オデッセイ）」に疲弊してしまうご家族がいます。もし、その旅を終わらせるための「羅針盤」が、遺伝子検査によって手に入るとしたらどうでしょう？米国小児科学会が発表した新しい指針は、まさにそのような未来への扉を開くものです。そして今、遺伝子診断のトップランナーであるBaylor Genetics社が、その画期的な動きを強力に後押しすることを表明しました。 ガイダンスではまた、第二選択検査として、Baylor Genetics社独自の非標的メタボライトスクリーンであるGlobal MAPS®のような代謝評価の概要も示されています。 2025年6月26日、遺伝子検査の最前線に立つ主要な臨床診断ラボであるBaylor Genetics社は、全ゲノムシーケンシングおよび全エクソームシーケンシングを第一選択検査（として推奨する米国小児科学会の更新されたガイダンスへの支持を表明しました。Baylor Geneticsは長年にわたりこれらの検査の価値を認識しており、全般性発達遅延や知的障害を示す子どもたちの潜在的な遺伝的原因を小児科医が迅速に特定できるよう、包括的で体系化されたフレームワークを提供しています。この画期的な出来事は、遺伝学の専門家に支えられた小児科医が、患者とその家族のための臨床判断を導く、より早期で包括的な洞察にアクセスできることを意味し、より迅速な診断と改善された治療成果に向けた重要な一歩となります。 米国小気科学会の更新されたガイダンスではまた、GDD/IDを持つ子どもたちにおける第二選択（Tier 2）としての代謝評価の活用法も概説されています。これに沿って、Baylor Geneticsは血漿アミノ酸分析や尿中有機酸分析などの標準的な代謝検査を提供していま

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