重度アナフィラキシーショックの新しい分子メカニズムが解明された
アナフィラキシーは、皮膚、胃腸管、呼吸器系、そして心臓血管系に影響を与える可能性がある全身性アレルギー反応だ。 アナフィラキシーの最も重篤な形態はアナフィラキシーショックであり、これは低血圧を特徴とし、死を引き起こす可能性がある。 この反応には、食物、薬、昆虫の毒に対するアレルギー反応など、いくつかの原因が考えられる。これらの反応の重症を引き起こす分子メカニズムは未だ不明だ。バルセロナ大学（UB）とIDIBAPS（August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute）の研究者が主導した研究では、アシナガバチ（Polistes dominula）の毒に対するアレルギーによって引き起こされた再発性アナフィラキシーショックに苦しむ患者で検出された遺伝子突然変異を分析した 。
2020年12月29日にJournal of Allergy and Clinical Immunologyのオンラインで公開された研究結果は、アナフィラキシー反応の重症度を制御できる新しい分子メカニズムを明らかにした（ログインして画像を参照のこと）。 この研究は、UBとIDIBAPSの研究者であるMargarita Martín博士とRosa Muñoz-Cano医学博士が主導した。 どちらも、カルロス3世研究所の喘息、アレルギー、および有害反応ネットワーク（ARADyAL）のメンバーだ。 この論文は「KARSの突然変異：重度のアナフィラキシーの新しいメカニズム（Mutation in KARS: A Novel Mechanism for Severe Anaphylaxis.）」と題されている。
研究者らは、患者で検出されたKARS遺伝子（リシルtRNAシンテターゼ、LysRSをコードする）の変異の生化学的、機能的、および構造的特性評価を実施した。
「この研究は、重度のアナフィラキシーの患者からの臨床データとKARS遺伝子の突然変異キャリアを、この遺伝子によってコードされるLysRSタンパク質の異常な機能を示す生化学的、機能的、および構造的データと組み合わせている」とMartín博士は述べている。
