耳たぶの形に最低49個の遺伝子が関与と判明

小学校で遺伝の意味を教えるのにもっとも手近に用いられるのが生徒の耳たぶの形を親の耳たぶの形と比べなさいというもので､主として耳たぶ下端の線が滑らかに側頭部につながっている密着型と､側頭部から出て垂れ下がっている分離型とがある｡この比較は優性遺伝子と劣性遺伝子について教えるもので､簡単なことのようだが､実はそれほど簡単なことではない｡

University of Pittsburgh (Pitt)のGraduate School of Public HealthとSchool of Dental Medicineが中心になって進め､2017年11月30日付American Journal of Human Geneticsオンライン版に掲載された新研究は､この耳たぶの遺伝ははるかに複雑で､耳たぶの密着度については少なくとも49個の遺伝子の相互関係が関わっていることを明らかにした｡

この研究論文の筆頭著者で､Pitt Public HealthのDepartment of Human GeneticsとPittのSchool of Dental MedicineのDepartment of Oral Biologyで准教授を務めるJohn R. Shaffer, Ph.D.は､｢かなりシンプルな形質が遺伝的には非常に複雑だということが時々ある｡その複雑さを理解すれば､遺伝疾患の治療への手がかりが得られるのではないか｡そういう遺伝的疾患の中には､モワットウィルソン症候群のように､耳穴を覆うような耳殻や突き出した耳たぶなど､独特の顔貌を特徴とするものがある｣と述べている｡

この研究は､イギリスと中国の研究者の国際的な共同作業で行われ､アメリカの個人遺伝学企業､23andMe Inc.のデータも使っている｡この論文の首席著者で､PittのDepartments of Oral Biology and Human Geneticsの准教授を務めるSeth M. Weinberg, PhDは､｢この共同作業の優れたところは､大きなサイズのサンプルが得られただけでなく､異なる民族間の参加があり､遺伝学的情報に深みが加わったという点が挙げられる｣と述べている｡AJHGオープンアクセス論文として掲載されたこの研究は､｢Multiethnic GWAS Reveals Polygenic Architecture of Earlobe Attachment (多民族ゲノムワイド関連解析研究で耳たぶ密着度の多遺伝子構造解明)｣と題されている｡