アッシャー症候群の新しい治療法

アッシャー症候群の新しい治療法

アッシャー症候群は6000人に1人に起こる難聴と失明を伴う先天性疾患であり、臨床的にも遺伝学的にも異種性の劣性遺伝から起こる。重度のアッシャー症候群の場合、患者は出生時から難聴を煩い、思春期の辺りから網膜変性症が見られるようになり、最終的には全盲になる。これらの患者は日常生活に多大な問題を抱えることになる。

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タンパク質機能の推定 ヒト内在性リガンドライブラリー を用いると、ゲノムから同定した新たなタンパク質の役割を分析し、機能を推定することができます。 代謝経路の置換・ケモゲノミクス 細胞アッセイではヒト内在性リガンドライブラリー…

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