ヒスパニック/ラテン系の子どもたちにおける急性リンパ芽球性白血病リスクを高める遺伝子変異の発見

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IKZF1遺伝子に存在するこの変異体は、ヒスパニック系／ラテン系の子供たちが急性リンパ芽球性白血病のリスクが高い理由を説明するのに役立ち、この病気の原因に関する洞察を与えてくれる。 急性リンパ芽球性白血病（ALL）は、最も一般的な小児がんであり、アメリカ合衆国においてはヒスパニック/ラテン系の子どもたちに不釣り合いに多く影響しています。ヒスパニック/ラテン系の子どもたちは、非ヒスパニック白人の子どもたちに比べてALLになる可能性が30〜40％高いとされていますが、その増加したリスクの正確な遺伝的基盤や原因は不明です。 現在、南カリフォルニア大学キック医学校および協力機関からの研究が、増加したリスクに寄与する主要な遺伝子変異を明らかにし、ALLの生物学的基盤についての詳細を明らかにしました。チームは遺伝子細かいマッピング解析、ゲノムの領域内の遺伝子変異の個別の効果を解きほぐすことを可能にする統計的手法を使用しました。 彼らは、ヒスパニック/ラテン系の人々に比較的高い頻度で見られる変異を特定し、ALLのリスクを約1.4倍に増加させると特定しました。 この研究は、部分的に国立衛生研究所からの資金提供を受け、2024年3月26日にCell Genomicsに掲載されました。このオープンアクセス論文は、「A Noncoding Regulatory Variant in IKZF1 Increases Acute Lymphoblastic Leukemia Risk in Hispanic/Latino Children（IKZF1における非コーディング調節変異がヒスパニック/ラテン系の子どもたちの急性リンパ芽球性白血病リスクを増加させる）」と題されています。 「アメリカ合衆国のヒスパニック/ラテン系の人々の約30％がこの遺伝子変異を持っている一方で、主にヨーロッパ系

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